En oversigt over Aniridia

Aniridia er en sjælden genetisk øjenlidelse, der er karakteriseret ved irisens fuldstændige eller delvise fravær. Det græske udtryk for "uden iris" er aniridia en medfødt tilstand, der påvirker begge øjne. Andre navne på lidelsen inkluderer fraværende iris, medfødt aniridia og irideræmi. Iris er den farvede del af øjet, der styrer mængden af ​​lys, der kommer ind i øjet ved at kontrollere pupillens størrelse. Den mest synlige del af øjet, iris bestemmer også farven på dine øjne. Mennesker med blå eller lyse øjne har mindre pigmenterede iriser end mennesker med brune eller mørkere farvede øjne. Virkningerne af aniridia kan variere betydeligt mellem mennesker. Hos nogle mennesker med aniridia kan iris kun være let påvirket. I andre kan virkningerne imidlertid være dybe. iris kan blive påvirket af aniridia kan variere markant fra person til person. Aniridia kan reducere synsstyrken og øge lysfølsomheden.

Symptomer

Aniridia forårsager en let til ekstrem underudvikling af iris. Hos nogle mennesker er underudviklingen af ​​iris næppe synlig for det utrænede øje. Hos nogle mennesker mangler iris muligvis kun delvist. Andre kan have fuldstændigt fravær af iris. Men hos mennesker med fuldstændig fravær af iris kan noget irisvæv normalt findes under en grundig øjenundersøgelse under et mikroskop. Udover at påvirke iris kan aniridia også forårsage følgende symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer er typisk den samme i begge øjne. Disse symptomer og komplikationer kan bemærkes:

• Lysfølsomhed: Nogle mennesker kan opleve en øget følsomhed og modvilje mod lys, kendt som fotofobi, da iris hjælper med at blokere og absorbere noget af det lys, der kommer ind i øjet. Blænding, et visuelt fænomen forårsaget af overdreven og ukontrolleret lysstyrke, kan også blive et problem.
• Problemer med hornhinden: Mennesker med aniridia mangler limbal stamceller i bindehinden. Nogle gange kan hornhinden, det gennemsigtige kuppelformede væv, der danner den forreste del af dit øje, blive arret på grund af en mangel på disse celler. Limbale stamceller hjælper med at opretholde hornhindens sundhed og integritet. Hornhindeardannelse kan forårsage nedsat syn.
• Glaukom: Aniridia kan forårsage øget tryk i øjet, hvilket resulterer i glaukom. Dette vises normalt i sen barndom til tidlig ungdomsår. Glaukom er kendt som "snigens tyv", fordi det ofte ikke opdages og forårsager irreversibel skade på øjet.
• Katarakt: Mennesker med aniridia har større risiko for at udvikle grå stær og andre linseabnormiteter. En grå stær skyer af øjets linse.
• Nystagmus: Nogle gange kan spædbørn med aniridia vise tegn på nystagmus, en ufrivillig rytmisk rystelse eller wobbling i øjnene. Nystagmus kan være vandret eller lodret eller bevæge sig i en diagonal retning. Det kaldes almindeligvis "dansende øjne."
• Nethindeproblemer: Aniridia kan forårsage underudvikling af fovea, en del af nethinden, der er ansvarlig for fin synsstyrke.
• Wilms tumor: Omkring 30 procent af mennesker med aniridia kan have Wilms tumor, en sjælden nyrekræft, der primært rammer børn.

Årsager

I nogle tilfælde er aniridia en genetisk lidelse, hvilket betyder at den er arvet. Forstyrrelsen er forårsaget af mutationer i PAX6-genet, som spiller en kritisk rolle i dannelsen af ​​væv og organer under embryonal udvikling. Disse mutationer forstyrrer dannelsen af ​​øjnene. Aniridia forekommer hos 1 ud af 50.000 til 100.000 nyfødte over hele verden.

Aniridia kan også erhverves fra øjenkirurgi og traumer.

Diagnose

Aniridia opdages normalt ved fødslen. Den mest bemærkelsesværdige funktion er, at babyens øjne er meget mørke uden nogen reel irisfarve. Optisk nerve, nethinden, linse og iris kan alle påvirkes og kan forårsage synsstyrkeproblemer afhængigt af omfanget af underudvikling.

Diagnosticering af en genetisk eller sjælden sygdom kan være udfordrende. Sundhedspersonale vil forhøre sig om en persons medicinske historie og symptomer. En grundig fysisk undersøgelse vil blive udført såvel som en komplet øjenundersøgelse. En øjenlæge vil være i stand til at bemærke abnormiteter i iris og muligvis andre øjenstrukturer. Genetisk og laboratorietestning er påkrævet for at stille en formel diagnose.

Behandling

Aniridia påvirker øjnene på mange måder og påvirker mennesker i forskellige sværhedsgrader. Behandling for lidelsen kan tage mange former.

• En omfattende øjenundersøgelse sammen med en læge, der har specialiseret sig i nedsat syn, vil være meget gavnligt, da nogle mennesker med aniridia har dårlig synsstyrke. Enheder med nedsat syn sammen med rehabiliteringstjenester og træning kan være yderst nyttige for nogle personer med aniridia.
• Underudviklingen af ​​iris er undertiden indlysende. For at forbedre udseendet af øjet bæres ofte uigennemsigtige eller farvede kontaktlinser. Linser kan også forbedre synet og minimere lysfølsomhed og blænding. Solbriller kan også bæres for at hjælpe med symptomerne på fotofobi.
• Nogle mennesker med aniridia er kandidater til operation for at erstatte en lille eller manglende iris med en kunstig iris. Mange øjenkirurger anbefaler muligvis ikke proceduren, fordi den kan forårsage unødvendige komplikationer.
• Hornhindens sundhed kan forbedres ved at holde den smurt ved brug af kunstige tårer. Din læge kan anbefale en specifik kunstig tåre for maksimal smøring.
• Nogle hornhindeproblemer kan kræve operation, herunder hornhindetransplantationer. Også stamcelletransplantation til erstatning for manglende stamceller kan forbedre hornhindens funktion.
• Kataraktoperation kan være påkrævet hos mennesker, der udvikler uklarhed i øjenlinsen.
• Hvis glaukom udvikler sig, vil behandlingen omfatte medicin til at sænke øjetryk, lasere eller kirurgi for at bevare synet.

Håndtering

Diagnosen aniridia kan komme som et komplet chok. Support- og advokatgrupper kan hjælpe folk med at få forbindelse med andre patienter og familier, og de kan yde nyttige tjenester. Hvis din baby er født med aniridia, vil barnet have noget syn. Behandling opfordres stærkt til at bevare og vedligeholde denne vision. Der er støtte til rådighed for at hjælpe familier med at tilpasse sig vanskeligheder, de kan have med udviklingsforsinkelser eller synsbesvær.

Et ord fra Verywell

Tidlig indgriben er meget vigtig, hvis din baby får diagnosen aniridia. Behandlingen vil fokusere på at bevare synet og forbedre dit barns syn gennem visuelle hjælpemidler og / eller operationer. Terapeuter vil arbejde sammen med din baby for at hjælpe barnet med at udvikle sig så normalt som muligt.