Huntingtons sygdom (HD) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der overføres genetisk fra forælder til barn. Klassiske symptomer inkluderer ukontrollerbare bevægelser i ansigt, bagagerum, arme og ben samt problemer med at tænke klart og humørsvingninger som angst, depression og irritabilitet. Mens Huntingtons sygdom ikke kan helbredes eller bremses, kan visse symptomer håndteres med medicin.
laflor / Getty ImagesHuntingtons sygdomssymptomer
Så mange som 250.000 mennesker i USA har eller vil udvikle Huntingtons sygdom. Symptomerne begynder normalt mellem 30 og 50 år, selvom ung HD er målrettet personer inden 20 år.
Symptomerne på Huntingtons sygdom bliver langsomt værre over tid og har en tendens til at variere afhængigt af sygdomsstadiet:
Tidlig stadie
Tidlige symptomer på HD inkluderer:
- Vanskeligheder ved at lære nye ting eller tage beslutninger
- Problemer med kørsel
- Irritabilitet, humørsvingninger
- Ufrivillig bevægelse eller ryk
- Koordineringsudfordringer
- Kortvarige hukommelsesproblemer
Middle Stage
Efterhånden som Huntingtons sygdom skrider frem i mellemfasen, har personen problemer med at synke, tale, gå, hukommelse og koncentrere sig om opgaver. Vægttab og underernæring er almindelig.
De klassiske vridningsbevægelser (chorea) af HD kan blive meget markante og forstyrre den daglige funktion markant.
Personen kan også udvikle nogle obsessive adfærd.
Sen fase HD
Sent stadium af Huntingtons sygdom består af manglende evne til at gå eller tale. Fuld pleje fra en pårørende er påkrævet.
I stedet for chorea kan en person have stivhed, langsomme bevægelser (kaldet bradykinesi) og dystoni. Mennesker, der har HD-fase i HD, er i høj risiko for kvælning.
Lungebetændelse er den mest almindelige dødsårsag relateret til Huntingtons sygdom.
Årsager
Med Huntingtons sygdom skaber et defekt gen (kaldet HTT-genet) et mutant protein, som fører til død af nerveceller i en persons hjerne.
Næsten alle tilfælde af HD er arvelige, og sygdommen arves i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at hvis din far eller mor har HD, har du en 50% chance for at have HD-genet.
Hvis du arver det defekte eller ændrede HTT-gen, vil du sandsynligvis udvikle Huntingtons sygdom. Men hvis du ikke gør det, bør HD ikke udvikle sig. Undtagelsen er sjældne tilfælde, hvor ende novomutation forekommer i HD-genet. I disse tilfælde kan sygdommen ikke spores til en anden i familien.
Diagnose
Diagnosen af Huntingtons sygdom begynder med en medicinsk historie og bekræftes med en blodprøve for at lede efter HTT-genet.
Medicinsk historie
Ud over at undersøge mulige symptomer på Huntingtons sygdom, vil din læge ønsker at få en detaljeret familiehistorie. Nogle gange er der brug for gamle lægejournaler eller obduktionsrapporter for at udfylde dette.
Genetisk blodprøve
Hvis du oplever symptomer på HD eller har et familiemedlem med sygdommen, kan din læge bestille en genetisk test for at lede efter HTT-genet.
Før du gennemgår testen er det vigtigt at tale med en genetisk rådgiver - en person, der kan hjælpe dig med at forstå de potentielle testresultater. For eksempel, hvis testen er positiv, kan din rådgiver forklare, hvad det betyder for dig og (hvis du har børn) dine børns fremtidige helbred.
Behandling
Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom, men medicin og ikke-farmakologiske terapier kan bruges til at lette visse symptomer og forbedre en persons livskvalitet.
Medicin
Symptomerne på ufrivillige bevægelser kan behandles med Xenazin(tetrabenazin), det eneste lægemiddel, der er godkendt af U.S. Food and Drug Administration til Huntingtons sygdom.
Mens det er effektivt, er Xenazin forbundet med potentielle bivirkninger, såsom:
- Rastløshed (akatisi)
- Depression
- Svimmelhed
- Træthed
- Parkinsonisme (bevægelsesegenskaber set i Parkinsons sygdom)
Andre lægemidler kan også bruges til at behandle HD's kognitive, adfærdsmæssige og følelsesmæssige symptomer. For eksempel kan benzodiazepiner anvendes til behandling af angst og chorea i HD, mens atypiske antipsykotika såsom Zyprexa (olanzapin) kan anvendes til behandling af chorea ledsaget af psykose, aggression eller impulsivitet.
Rehabiliteringsterapier
Træning - gennem formelle metoder som fysioterapi og ergoterapi og uformelle som gang og daglige gøremål - kan hjælpe med at lindre symptomerne. At se en ernæringsekspert for at forhindre underernæring er også nyttigt, ligesom det er at se en tale- og sprogterapeut for at sluge problemer.
Supplerende terapier
Supplerende terapier, der kan være gavnlige for mennesker med Huntingtons sygdom, inkluderer musikterapi, dans og afspilning af videospil.
Håndtering
Der er utvivlsomt mange unikke udfordringer ved at leve med eller tage sig af en person med Huntingtons sygdom. Brug af bestemte strategier kan hjælpe dig eller din elskede med at navigere fremad.
Finde support
Det er normalt at have mange bekymringer, hvis du eller din elskede er blevet diagnosticeret med eller testet positivt for Huntingtons sygdom. At vide, at der er mange ressourcer og supportnetværk til rådighed, kan være nyttigt, når du lærer, hvad du kan forvente, og hvordan du skal håndtere.
En fremragende ressource er Huntington's Disease Society of America. Udover uddannelsesværktøjer koordinerer denne organisation støttegrupper i hele landet, både online og personligt. Disse er ikke kun for mennesker med Huntington, men også for plejere, familiemedlemmer eller personer, der er i fare for sygdommen.
Lever dit bedste
Vedtagelse af sunde livsstilsvaner kan forbedre livskvaliteten, funktionen, værdigheden og komforten hos en person, der lever med Huntingtons sygdom.
Nogle af disse sunde vaner inkluderer:
- Indstilling af en dagligdags rutine
- Brug af signaler og anvisninger, som en telefonalarm, til at signalere, hvornår en opgave (for eksempel at tage medicin) skal afsluttes
- Minimering af stress
- Træner dagligt
- At engagere sig i sjove hobbyer som at lytte til musik eller spille brætspil
- Undgå alkohol og rygning
Håndtering af psykiske symptomer
Sammenlignet med fysiske symptomer, som chorea, kan de psykiatriske symptomer, der er forbundet med Huntingtons sygdom, som depression og angst, være lige - hvis ikke sværere - at klare og håndtere.
Hurtig behandling af psykiatriske symptomer er vigtig og kan omfatte en kombination af medicin og psykoterapi. Desværre er selvmord almindeligt hos mennesker med Huntingtons.
Hvis du har selvmordstanker, skal du kontakte National Suicide Prevention Lifeline på 1-800-273-8255 for at tale med en uddannet rådgiver. Ring til 911, hvis du eller en elsket er i umiddelbar fare.
Prognose
Prognosen for Huntingtons sygdom er dårlig på dette tidspunkt. Den gennemsnitlige forventede levealder efter diagnose varierer fra 10 til 20 år.
Et ord fra Verywell
Huntingtons sygdom er en uhelbredelig, dødelig tilstand. På trods af bekymrende symptomer, skal du være rolig ved at vide, at du (eller din elskede, hvis du er en plejeperson) stadig kan finde glæde og mening - måske gennem supportnetværk, åndelig vækst eller gennem din daglige tilgang til livet.
