Downs syndrom er forårsaget, når ens genetiske kode har en ekstra kopi af kromosom 21 (eller en del af en). Da kromosomer normalt kommer parvis, omtales dette ofte som trisomi 21. Det er ikke altid klart, hvorfor denne anomali forekommer. I de fleste tilfælde er det en tilfældig forekomst på det tidspunkt, hvor sæd befrugter et æg, selvom der er identificeret visse risikofaktorer for Downs syndrom, og der er en type lidelse, der kan arves.
Illustration af VerywellÅrsager
Trisomi for et specifikt kromosom, herunder for kromosom 21, er resultatet af en forkert opdeling i sædcellerne eller ægget før undfangelsen. Hver af de tre typer trisomi 21 præsenterer en lille nuance med hensyn til nøjagtigt, hvordan den er forårsaget:
- Komplet trisomi 21: Kromosomer stilles op for at opdele og skabe æg eller sæd i en proces kaldet meiose. Med denne type Downs syndrom opstår ikke-disjunktion. Det vil sige, et æg er begavet med to 21. kromosomer snarere end en. Når det er befrugtet, har ægget i alt tre kromosomer. Dette er den mest almindelige måde, Downs syndrom opstår.
- Translokationstrisomi 21: I en translokation er der to kopier af kromosom 21, men ekstra materiale fra et tredje 21. kromosom er vedhæftet (translokeret til) et andet kromosom. Denne type Downs syndrom kan forekomme enten før eller efter undfangelsen og er den form, der undertiden kan overføres (nedarvet).
- Mosaisk trisomi 21: Dette er den mindst almindelige form for Downs syndrom. Det forekommer efter undfangelse af ukendte årsager og adskiller sig fra de to andre typer trisomi 21 ved, at kun nogle celler har en ekstra kopi af kromosom 21. Af denne grund er egenskaberne hos en person med mosaik Downs syndrom ikke så forudsigelige som komplet og translokationstrisomi 21. De kan virke mindre indlysende afhængigt af hvilke celler og hvor mange celler der har et tredje kromosom 21.
Vejledning til diskussion af Down Syndrome Doctor
Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.
Send til dig selv eller en elsket.
TilmeldeDenne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.
Der opstod en fejl. Prøv igen.
Genetik
Kun en type Downs syndrom - translokation Downs syndrom - betragtes som arvelig. Denne type er meget sjælden. Af disse menes kun en tredjedel at have arvet translokationen.
En translokation, der i sidste ende vil føre til, at et barn har Downs syndrom, finder ofte sted, når forældrene til det barn bliver undfanget. En del af et kromosom går i stykker og fastgøres til et andet kromosom under celledeling. Denne proces resulterer i tre kopier af kromosom 21, med en kopi knyttet til et andet kromosom, ofte kromosom 14.
Denne anomali påvirker ikke moderens normale udvikling og funktion, fordi alt det genetiske materiale, der kræves på det 21. kromosom, er til stede. Dette kaldes en afbalanceret translokation. Når en person med en afbalanceret translokation bliver gravid, er der dog en chance for, at dette får barnet til at få et ekstra kromosom 21 og derfor diagnosticeres med Downs syndrom.
Der er en øget sandsynlighed for, at forældrene til et barn med Downs syndrom på grund af en translokation får andre børn med lidelsen. Det er også vigtigt, at forældre til et barn med translokation ved, at deres andre børn kan være bærere og kunne være i fare for at få en baby med Downs syndrom i fremtiden.
Hvis en kvinde med Downs syndrom bliver gravid, har hun en øget risiko for at få en baby med Downs syndrom, men hun har lige så sandsynlighed for at få et barn, der ikke har lidelsen.
De fleste offentliggjorte data tyder på, at 15% til 30% af kvinder med Downs syndrom er i stand til at blive gravid, og deres risiko for at få et barn med Downs syndrom er ca. 50%.
Risikofaktorer
Der er ingen miljøfaktorer som toksiner eller kræftfremkaldende stoffer, der kan forårsage Downs syndrom, og heller ikke livsstilsvalg (såsom at drikke, ryge eller tage stoffer) spiller en rolle. Den eneste kendte ikke-genetiske risikofaktor for at få et barn med Downs syndrom er det, der undertiden kaldes avanceret moderalder (over 35 år).
Dette betyder dog ikke, at det at have en baby før 35 år er en pålidelig strategi til forebyggelse af Downs syndrom. Cirka 80% af børnene med Downs syndrom er født af kvinder, der er yngre end 35 år.
Sådan øges risikoen for Downs syndrom med moderens alder:
Nogle kvinder over 35 år (eller med andre risikofaktorer) kan vælge at foretage prænatal test, såsom fostervandsprøve, for at screene for Downs syndrom. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler faktisk, at alle kvinder tilbydes disse muligheder.
Beslutningen om, hvorvidt dette skal gøres, er meget personlig og skal træffes ved hjælp af genetisk rådgivning. Sådanne tests udgør bemærkelsesværdige risici, der er værd at vide mere om, før du træffer din beslutning.
.jpg)
.jpg)
