Hypereosinofile syndromer (HES) er en gruppe af sjældne lidelser, der er karakteriseret ved høje niveauer af eosinofiler (eosinofili), der forårsager organskader (hud, lunger, hjerte, mave-tarmkanalen). De fleste mennesker er over 20 år ved diagnose, men det kan forekomme hos børn. Hovedparten af HES betragtes som godartede (ikke-kræft) tilstande, men en delmængde betragtes som myeloproliferative neoplasmer, som kan udvikle sig til kræft.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definition
Hypereosinofili defineres som et absolut eosinofiltælling på mere end 1500 celler / mikroliter ved to komplette blodtal (CBC) ved to separate lejligheder adskilt af mindst en måned og / eller bekræftelse af vævshypereosinofili ved biopsi. Hypereosinophilia i vævene er defineret baseret på området biopsi. På en knoglemarvsbiopsi defineres hypereosinofili, når mere end 20% af de nukleare celler er eosinofiler. I andre væv defineres det som "omfattende" infiltration af eosinofiler i vævet efter patologens opfattelse (læge, der gennemgår biopsien).
Flere tilstande kan resultere i eosinofili, men disse forårsager sjældent vævsskader set i HES. Eosinofili kan opdeles i tre kategorier: mild (500 til 1500 eosinofiler / mikroliter), moderat (1500 til 5000 eosinofiler / mikroliter) og svær (større end 5000 eosinofiler / mikroliter).
Typer
HES kan opdeles i tre store kategorier: primær (eller neoplastisk), sekundær (eller reaktiv) og idiopatisk. Idiopatisk HES er en diagnose af udelukkelse, hvilket betyder, at der ikke kan identificeres nogen anden årsag til eosinofili. I primær HES stimulerer en genetisk ændring knoglemarven til at fremskynde produktionen af eosinofil svarende til polycytæmi vera eller essentiel trombocytæmi. I sekundær HES producerer den underliggende tilstand (parasitinfektion, lymfom osv.) Proteiner (kaldet cytokiner), der stimulerer eosinofilproduktion.
Symptomer
Symptomer på HES er baseret på det berørte område og kan omfatte:
- Hud: eksem, fortykkelse af huden, nældefeber,
- Lunger: hoste, åndenød, hvæsende vejrtrækning
- Hjerte: brystsmerter, åndedrætsbesvær,
- Neurologisk sygdom
- Blodpropper (trombose)
- Øjne: Sløret syn
- Mave-tarmkanalen (GI): vægttab, mavesmerter, opkastning, diarré
Diagnose
Eosinofiler er en af de fem typer hvide blodlegemer (neutrofiler, lymfocytter, monocytter, eosinofiler og basofiler). Den indledende diagnostiske test er et komplet blodtal. Et eosinofiltal, der er større end 1500 celler / mikroliter ved 2 lejligheder, berettiger yderligere test. Oprindeligt bør mere almindelige årsager til eosinofili elimineres.
Når der er mistanke om HES, er evalueringen fokuseret på at lede efter organinddragelse. Evaluering af hjertet vil omfatte et elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd i hjertet). Lungefunktionstest skal udføres. Computertomografi (CT) vil blive brugt til at lede efter tegn på HES i lungerne eller underlivet.
Yderligere test vil være fokuseret på at bestemme, om der er bevis for myeloproliferativ neoplasma. Dette vil omfatte blodarbejde og en knoglemarvsaspirat / biopsi. Væv til knoglemarv vil blive testet for genetiske ændringer forbundet med HES. Hvis der er et øget antal mastceller, sendes test for at lede efter systemisk mastocytose (en anden type myeloproliferativ neoplasma).
Behandling
Din behandling vil blive bestemt af din type hypereosinofilt syndrom og sværhedsgraden af dine symptomer. Det er usædvanligt at have brug for behandling lige ved diagnosen, men sjældent kan HES kræve øjeblikkelig behandling.
- Steroider: Steroider som prednison og methylprednisolon kan bruges.
- Imatinib: Imatinib er en oral medicin, der anvendes til behandling af kræft kaldet tyrosinkinasehæmmer.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea er en oral kemoterapi medicin. Det kan tage op til 2 uger at se et svar på denne medicin.
Hos patienter, for hvilke steroider, imatinib og hydroxyurinstof enten ikke er indikeret eller ineffektive, er der en række andre stoffer, der kan være berettigede, herunder Vincristine, en intravenøs (IV) kemoterapi. Et positivt svar på dette lægemiddel betyder, at eosinofiltallet kan falde inden for få timer efter administration.
Hvis der er træk ved myeloproliferativ neoplasma (forhøjede vitamin B12-niveauer, forstørret milt, atypiske eosinofiler osv.), Er initialbehandling imatinib. Hvis der er hjerteinddragelse, tilføjes steroider. Hvis imatinib ikke er effektivt, er der flere lignende medikamenter, der kan bruges. De fleste mennesker med HES kræver ikke behandling, men kræver omhyggelig overvågning af organskader, udvikling af blodpropper (trombose) og sygdomsprogression. Hvis der er organinddragelse, er steroider førstelinjeterapi. Fordi langvarig steroidbrug er forbundet med mange bivirkninger, kan du, når symptomerne er under kontrol, blive overført til en anden medicin som hydroxyurinstof, alfa-interferon eller methotrexat til fortsat behandling.
Som set ovenfor er steroider en grundpille i behandlingen. Før du starter steroider, er det meget vigtigt at afgøre, om du er i fare for en parasitinfektion kaldet Strongyloides. Steroider kan forværre en Strongyloides-infektion betydeligt. Hvis du har brug for hurtig behandling, og der er nogen bekymring for, at du har en Strongyloides-infektion, vil du blive behandlet for infektionen (oral medicin i 2 dage).
Et ord fra Verywell
At lære at have hypereosinofilt syndrom kan være skræmmende. Heldigvis behøver det store flertal af mennesker med HES ikke behandling. For dem der gør det, er der flere muligheder, og endnu flere undersøges i øjeblikket.
-count.jpg)
.jpg)
.jpg)
-side-effects.jpg)