West syndrom er en anfaldsforstyrrelse (en form for epilepsi), der begynder i barndommen. Det er ofte forårsaget af hjerneskade på grund af traume eller sygdom. En specifik type anfald kaldet infantil krampe er en del af dette syndrom, ligesom unormale hjernebølgemønstre kaldet hypsarytmi og udviklingsforsinkelser. Hvad fremtiden bringer for børn med West-syndrom, afhænger stort set af den bagvedliggende årsag (er).
Verywell / JR BeeSymptomer
West syndrom begynder oftest hos babyer i alderen 4 til 8 måneder.
Symptomer på West syndrom inkluderer:
- Infantile spasmer: Oftest i denne type anfald bøjer babyen sig pludselig frem i taljen, og kroppen, arme og ben stivner. Dette kaldes undertiden et "jackknife" -beslag. Nogle babyer kan i stedet bue ryggen, svømme deres hoveder eller krydse deres arme over kroppen, som om de krammer sig selv. Disse spasmer varer et par sekunder og forekommer i klynger hvor som helst fra to til 100 spasmer ad gangen; nogle babyer har snesevis af disse klynger på en dag. Spasmerne forekommer oftest, når en baby vågner om morgenen eller efter en lur.
- Hypsarytmi: En baby med West-syndrom vil have unormale, kaotiske hjernebølgemønstre kaldet hypsarytmi
- Udviklingsproblemer: Dette skyldes en hjerneskade, der har forårsaget West syndrom.
Andre symptomer kan være til stede på grund af den underliggende lidelse, der forårsager West syndrom. Andre neurologiske lidelser, såsom cerebral parese og autisme, kan også være til stede.
Infantile spasmer forsvinder normalt omkring 5 år, men mere end halvdelen af børn med West-syndrom vil udvikle andre typer anfald.
Mange børn med West-syndrom har langvarige kognitive og indlæringshæmmede, sandsynligvis på grund af den underliggende tilstand, der forårsagede infantile spasmer.
Årsager
Næsten enhver tilstand, der kan forårsage hjerneskade, kan forårsage West-syndrom. Nogle gange mistænkes en årsag, men kan ikke bekræftes; i dette tilfælde kaldes tilstanden kryptogent West-syndrom.
Diagnose
Hvis din baby har infantile spasmer, vil din læge sandsynligvis teste for West-syndrom. Diagnosticeringsprocessen inkluderer en grundig neurologisk undersøgelse for at se efter mulige årsager. Dette kan omfatte:
- Laboratorietest
- En hjernescanning ved hjælp af computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR)
- Et elektroencefalogram (EEG): Denne test registrerer og registrerer elektrisk aktivitet fra hjernen i form af hjernebølger, som kan identificere hypsarytmi.
Bortset fra en let smerte fra et blodtræk, bør dit barn ikke have smerter eller nød på grund af disse tests.
Tidlig diagnose er vigtig. Jo hurtigere din baby kan starte behandlingen, jo mere sandsynligt er det, at de får et godt resultat.
Behandling
De mest almindelige lægemidler, der anvendes til behandling af West-syndrom, er:
- Adrenokortikotropisk hormon (ACTH)
- Prednison
- Vigabatrin
- Pyridoxin
Disse behandlinger kan være meget effektive til at stoppe eller sænke infantile spasmer. Andre stoffer, der undertiden bruges, inkluderer:
- Felbatol (felbamat)
- Lamictal (lamotrigin)
- Topamax (topiramat)
- Depakote (valproinsyre)
- Zonegran (zonisamid)
Hvis medicin ikke er effektive nok, og især i tilfælde, der involverer misdannelse eller tuberøs sklerosekompleks, kan læger anbefale kirurgisk fjernelse af beskadiget hjernevæv. Denne type operation udføres ofte for flere typer epilepsi og har generelt gode resultater.
Prognose
I en 2015-undersøgelse af langsigtede resultater fortsatte to tredjedele af børn med West-syndrom med det, der blev betragtet som en acceptabel livskvalitet. Børn, der udviklede sig normalt, før de havde infantile spasmer og ikke har en åbenbar underliggende årsag (såsom hjerneskade eller neurologisk sygdom) har de bedste resultater.
Infantile spasmer forsvinder normalt i midten af barndommen.Imidlertid vil mere end halvdelen af børn med West-syndrom til sidst udvikle andre anfaldstyper, hvor nogle af de patienter udvikler en alvorlig form for epilepsi kendt som Lennox-Gastaut syndrom.
Forskning viser, at det vigtigste, du kan gøre for dit barn, er at få en hurtig diagnose, starte behandling og være dedikeret til behandlingsregimen.
Håndtering
At håndtere en alvorlig sygdom hos et barn kan være vanskelig på mange niveauer. Du bliver nødt til at foretage justeringer i dit daglige liv, styre økonomiske konsekvenser af pleje og navigere i dine egne følelser om situationen. Husk, at det bedste for dit barn er en vicevært, der er bedst. Disse mestringsstrategier kan hjælpe.
Følelsesmæssige udfordringer
Dit barn har brug for særlig pleje, som kan være skræmmende og fysisk udmattende. Du vil sandsynligvis håndtere en kompliceret blanding af følelser, herunder frygt, vrede, sorg og skyld - selvom du ikke kunne have gjort noget for at forhindre dit barns tilstand.
Det hele er normalt. Uddann dig selv om dit barns tilstand, så du kan træffe gode beslutninger på deres vegne, hvilket kan øge din selvtillid.
En støttegruppe, hvor du kan lære af (og læne dig til) andre forældre, kan også være en stor hjælp. Fordi West-syndrom er sjældent, skal du muligvis kigge online eller deltage i en lokal gruppe, der fokuserer på et bredere emne, såsom epilepsi eller neurologiske sygdomme.
Nogle organisationer kan have ressourcer til at hjælpe dig, herunder:
- Child Neurology Foundation
- Epilepsifond
- National Institutes of Health Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
Du kan også have gavn af at se en psykiatrisk rådgiver, der i det mindste kan give dig et sikkert rum til at diskutere, hvordan du har det, og udvikle personlige håndteringsstrategier.
Du som plejeperson skal sørge for, at du har pauser og kan øve dig selv. Få hjælp fra familie og venner, og se på muligheder såsom at få en sundhedspersonale til dit hjem.
Sociale udfordringer
Det kan blive svært at tage på familieudflugter, fordi mange indstillinger ikke er sikre for dit barn eller på grund af strengt planlagte behandlingsregimer. Dit barn er muligvis sikreste i en klapvogn, og det kan begrænse de steder, det er let for dig at gå. Nogle medikamenter kan have bivirkninger såsom følsomhed over for varme, hvilket gør et kontrolleret miljø meget mere ønskeligt end at være udenfor.
I stedet for at forsøge at få din normale rutine til at passe til dit barns behov, bliver du sandsynligvis nødt til at foretage nogle justeringer af din livsstil, der sætter disse behov foran og i centrum.
Hvis du går glip af nogle sammenkomster på grund af ovenstående spørgsmål, skal du f.eks. Planlægge nogle alternativer, der fungerer for dig og dit barn. Selvom dette tager tid at vænne sig til, kan det hjælpe dig med at overgå unødvendige udfordringer og holde kontakten med dine kære.
Finansielle problemer
Du kan også have bekymringer om at betale for din babys lægehjælp. Spørg dit forsikringsselskab for at se, hvad der er og ikke er dækket.
Hvis du har brug for hjælp til at betale for medicin, skal du tjekke lægemiddelvirksomhedens websted; mange af dem har programmer, der kan hjælpe. Spørg socialbureauer om Medicaid eller andre statsforsikringsmuligheder.
Et ord fra Verywell
Du vil selvfølgelig gerne give dit barn det bedst mulige liv. Det kan stadig ske - det ser måske ikke ud som du havde forventet. Lær om dit barns behov, fortaler for deres pleje og simpelthen elske dem. Mens du alle vil stå over for udfordringer og hårde tider, vil disse tre ting hjælpe med at sikre, at dit barn lever så fyldt med et liv som muligt med West-syndrom.
