Genetisk test for brystkræft

Hvis du har umiddelbare slægtninge, der er blevet diagnosticeret med brystkræft (og muligvis nogle andre kræftformer), er det værd at tale med din læge om genetisk test for at afgøre, om du har en genetisk mutation, der øger din risiko for sygdommen. Genetisk test kan også være gavnlig for dem, der allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, uanset familiehistorie.

Næsten 10% af alle brystkræft diagnosticeret i USA er relateret til genetiske mutationer. Nogle genetiske mutationer arves, mens andre er somatiske, hvilket betyder, at de skyldes genændringer i løbet af ens levetid, som ikke bliver repareret.

Genmutationer relateret til brystkræft

Kvinder og mænd, der har muterede versioner af BRCA1- og BRCA2-generne, har højere risiko end gennemsnittet for at udvikle brystkræft. Disse gener er også forbundet med en større risiko for kræft i bugspytkirtlen og prostata såvel som kræft i æggestokkene; at have en nær slægtning med kræft i æggestokkene vækker især bekymring over en øget risiko for brystkræft.

Efterhånden som genetisk forskning skrider frem, finder forskere andre gener, der indikerer risiko for brystkræft og andre kræftformer, samt godartede tilstande. Andre gener, der kan være associeret med brystkræft, inkluderer ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 og TP53.

Nogle tests fokuserer på et specifikt område af et gen for at lede efter en mutation, mens andre analyserer et helt gen. Paneltest, som de kaldes, ser på et sæt gener for mutationer. Disse tests kan omfatte så få som to gener eller så mange som 25 til 30.

I en klinisk indstilling udføres testene på en blodprøve; genetisk rådgivning anbefales typisk, da resultater kan være livsændrende.

Motiver til genetisk testning

Folk, der er bekymrede over deres risiko for brystkræft på grund af pårørendes diagnoser, vil måske besøge en genetisk rådgiver for at diskutere deres familiens sundhedshistorie såvel som andre faktorer for at afgøre, om en genetisk test ville være nyttig.

Højrisikogrupper inkluderer personer med:

• Ashkenazi jødisk herkomst (Øst- og Centraleuropæisk)
• En eller flere BRCA-positive slægtninge, kvindelige eller mandlige
• Brystkræft hos to eller flere nære slægtninge (nærmeste familie)
• Familiemedlemmer diagnosticeret med brystkræft inden 50 år
• Et nærmeste familiemedlem med kræft i begge bryster
• Flere familietilfælde af kræft i æggestokkene

Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, kan en blodprøve testes, så din læge kan designe den mest effektive, rettidige og passende behandling til at dræbe din kræft og forhindre gentagelse.

For eksempel betyder BRCA1-mutationen, at du er mere tilbøjelig til at udvikle tredobbelt negativ brystkræft, hvilket er en type, der ikke reagerer på hormonbehandling eller visse typer kræftlægemidler. Det er dog mere sandsynligt end nogle typer kræft at reagere godt på kemoterapi. Alle unge kvinder og alle kvinder, der for nylig er diagnosticeret med en tredobbelt negativ brystkræft, bør have en genetisk test, da dette kan påvirke deres behandling.

Genetisk test kan udføres af flere grunde, herunder for at:

• Find ud af, om du har de muterede BRCA-gener
• Evaluer valg til forebyggelse
• Tilpas behandlingsmuligheder
• Undgå over- eller underbehandling
• Reducer bivirkninger af behandlingen
• Få ordentlig behandling for at forhindre gentagelse

At træffe beslutningen

Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, anbefales det at blive testet - hvis det anbefales af din læge - af ovenstående grunde.

Men hvis du ikke har brystkræft, kan denne beslutning være lidt sværere at tage. Mens du ved, om du har BRCA-generne, kan det give nogle kvinder styrke, kan det udløse angst og frygt hos andre. Det vil sige, hvis du tester positivt, kan du bekymre dig om en fremtidig brystkræftdiagnose (som måske eller måske ikke kommer).

Det kan være en god idé at overveje at blive testet, hvis du synes, at det er for svært for dig at blive positivt testet følelsesmæssigt.

Koste

Fuld sekventering af begge BRCA-gener, som kontrollerer for enhver mutation, der kan forekomme blandt dem, koster omkring $ 2.400. Test for kun de tre mest almindelige BRCA-mutationer koster omkring $ 650.

Medicaid dækker ikke testomkostningerne. Hvis du er forsikret, afhænger dækningen af ​​din udbyder og plan.

Hvis økonomi er et problem, kan du overveje hjemme-test. Disse muligheder koster mellem $ 295 og $ 1.200; Du kan muligvis fleksibel forbrugskonto (FSA) dollars, hvis du har dem. Nogle forsikringsselskaber kan dække en klinisk genetisk test, hvis et hjemme-kit giver et positivt resultat.

DIY-tests: Vigtige overvejelser

Gør-det-selv genetiske testsæt er bekvemme og mere overkommelige end kliniske tests, men det er vigtigt at vide, at de ikke er så pålidelige som en laboratorietest. Labs, der anvendes af læger, skal følge føderale regler vedrørende testprocedurer, kvalitetskontrol og personale, og det samme gælder ikke disse sæt. US Food and Drug Administration (FDA) advarer om, at hjemmetest ikke bør betragtes som erstatning for at blive vurderet af din læge, og DIY-resultater bør altid bekræftes klinisk.

Resultater

Hvis du beslutter at gå videre med en genetisk test, kan din læge bestille den til dig. Du giver en blod- eller vævsprøve, der sendes til et specielt laboratorium til test. Resultaterne returneres om fire eller fem uger, og du vil sandsynligvis mødes med en genetisk rådgiver for at gennemgå og diskutere, hvad testen fandt.

Du får også et skriftligt resumé af dine testresultater. Sørg for at forstå dine resultater og muligheder for forebyggelse eller behandling.

Hvis du tester positivt for et unormalt BRCA1-, BRCA2- eller PALB2-gen, og du aldrig har haft brystkræft, betyder det, at du har en meget højere risiko end gennemsnittet for at udvikle det i løbet af din levetid.

Den gennemsnitlige levetidsrisiko for brystkræft for kvinder er ca. 12%.

• For kvinder, der har en BRCA1- eller BRCA2-mutation, er risikoen mellem ca. 69% og 72%. Livstidsrisiko for kræft i æggestokkene er 17% til 44% mod lidt under 2% for den generelle befolkning.
• Kvinder med et unormalt PALB2-gen har 33% til 58% livstidsrisiko for at udvikle brystkræft.

Desuden har en unormalBRCA1, BRCA2, ellerPALB2genetisk testresultat betyder, at der er 50% chance for, at du kan overføre mutationen til dine børn.

Det er også vigtigt at vide, at negativ test ikke betyder, at du ikke fortsætter med at udvikle brystkræft; det er muligt, at du har en anden relateret mutation, som endnu ikke er kendt eller testet for. Derudover kan andre faktorer, der ikke er relateret til gener, påvirke din risiko, såsom alder og menopausal status.

Fortæller dine kære

Modtagelse af et positivt testresultat vil sandsynligvis have en følelsesmæssig indvirkning, ikke kun på dig, men på andre medlemmer af din familie (hvis du vælger at fortælle dem). De kan være bekymrede for dit helbred, men også deres eget, hvis de er slægtninge til blodet.

Det kan være en god idé at opfordre dine familiemedlemmer til at blive testet og investere i strategier til forebyggelse af brystkræft, men mind dig selv om, at hver person behandler disse oplysninger forskelligt og træffer den beslutning, der passer til dem.

Næste skridt

Hvad du gør med dine resultater, afhænger af, om du allerede er blevet diagnosticeret med kræft, din læges anbefalinger (baseret på dit generelle helbred, alder og historie) og dine personlige ønsker.

Overvågning og forebyggelse

Du har muligvis ikke brug for anden opfølgning end at være opmærksom og være sikker på at have regelmæssige mammogrammer og udføre selvundersøgelser af brystene for at øge sandsynligheden for tidlig påvisning.

Positive resultater kan motivere dig til at være mere dedikeret til at ændre modificerbare risikofaktorer for brystkræft, såsom:

• Alkoholforbrug
• Rygning
• Stillesiddende livsstil
• Kost

Forebyggende foranstaltninger

På den anden side kan du tage testet positivt for BRCA1 eller BRCA2 som en vigtig opfordring til handling (det samme gælder for din læge). At vide, at du endda har en forhøjet risiko for brystkræft, kan være nok til at begynde at bruge hormonbehandling eller søge en profylaktisk mastektomi for at fjerne dine bryster, før sygdommen har mulighed for at strejke.

Hormonale lægemidler

Fire forskellige lægemidler med hormonbehandling har vist sig at reducere risikoen for hormonreceptor-positiv brystkræft hos kvinder med høj risiko. To er selektive østrogenreceptormodulatorer (SERM'er) og to er aromatasehæmmere. De er:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifen)
• Aromasin (exemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Disse lægemidler har alle bivirkninger og risici forbundet med dem, så tal med din læge om, hvilken der kan være bedst for dig, og afvej omhyggeligt risiciene mod fordelene.

Det er vigtigt at bemærke, at disse lægemidler ikke nedsætter din risiko for at udvikle brystkræft, der er hormonreceptor-negativ.

Kirurgi

Nogle kvinder, der tester positive, vælger at have en forebyggende dobbeltmastektomi for at mindske risikoen for at udvikle brystkræft. Kirurgisk fjernelse af begge bryster forekommer ekstrem for nogle, men for andre repræsenterer det ro i sindet.

Kirurgisk brystfjerning mindsker risikoen for brystkræft med ca. 90%. Forebyggende fjernelse af dine æggestokke og æggelederne (ooforektomi) kan yderligere reducere risikoen for brystkræft, så længe du ikke er overgangsalderen.

Kirurgi har sine egne risici og omkostninger, så dette er ikke en beslutning om at gå let ind. Tal med din læge om alle dine muligheder, og tal over dit valg med dine kære.

Når det er sagt, mens andre mennesker måske har stærke meninger om, hvad du skal gøre, er det din krop og dit helbred.Du er den, der skal være fortrolig med det valg, du foretager.

Hvis du allerede er blevet diagnosticeret

Dine testresultater kan påvirke din behandlingsplan, hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft. Ved at kende de mutationer, der baner vej for kræftcellevækst, kan din onkolog indsnævre de muligheder, der passer bedst til din genetiske profil.

For eksempel kan din læge foreslå lægemidler som PARP-hæmmere, som har vist sig at "standse væksten af ​​kræftceller, der har BRCA1- eller BRCA2-mutation", ifølge National Cancer Institute.

Genetisk diskrimination

Det kan tænkes, at du bliver udsat for forskelsbehandling på baggrund af dine genetiske testresultater, når du ansøger om livsforsikring eller et job, men indtil videre har dette ikke været et stort problem

The Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) blev underskrevet i lov i 2008 og beskyttede de fleste amerikanere mod diskrimination på grund af deres genetiske information, når det kommer til sundhedsforsikring og beskæftigelse.