Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk lidelse, der rammer ca. 1 ud af 16.000 mennesker. Cilia er hårlignende strukturer, der linjer visse dele af kroppen som det eustakiske rør og luftrøret. Cilia tjener en vigtig funktion ved at flytte slim og andet fremmed materiale væk fra organer, der skal fjernes fra kroppen. I PCD fungerer cilier ikke længere normalt, hvilket forårsager en forsinkelse i fjernelsen af snavs, hvilket øger risikoen for en infektion. I PCD er organerne i underlivet og brystet i deres normale position.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Der er også undertyper af PCD som Kartageners syndrom (situs inversus totalis), som har PCD, men som også har kendetegn ved at have organer på den modsatte side af kroppen. For eksempel, i stedet for at milten er på venstre side af kroppen, er den på højre side af kroppen. Andre organer, der ofte er ramt af Kartageners syndrom, omfatter: hjerte, lever og tarm. Kartageners syndrom er endnu sjældnere med en forekomst på ca. 1 ud af 32.000 mennesker.
Risikofaktorer
Primær ciliær dyskinesi er ikke en smitsom lidelse. Du kan kun arve PCD, når du er født, hvis begge dine forældre enten har denne lidelse eller er bærere af lidelsen. Det er mere almindeligt at være bærer af PCD, fordi det har enautosomalt recessivt arvemønster. Dette betyder, at hvis en forælder giver dig genet, der er ansvarligt for PCD, men din anden forælder ikke giver dig genet, vil du ikke arve PCD, men være kendt som en bærer.
Der er flere genforstyrrelser, der kan forårsage PCD, men du kan i øjeblikket ikke diagnosticere bærere af primær ciliær dyskinesi. Ethvert gen, der påvirker ciliernes proteiner, kan potentielt føre til PCD. Mutationer til proteinerne forbundet med cilierne kan falde, øge eller stoppe den bølgelignende bevægelse, der er forbundet med normal ciliærfunktion. Ændringer i cilias funktion kan forårsage følgende symptomer relateret til primær ciliær dyskinesi:
- kronisk næsestop, rhinitis eller bihuleinfektioner
- kronisk otitis media (øreinfektioner) eller høretab
- infertilitet
- hyppige luftvejsinfektioner som lungebetændelse
- hoste
- atelektase (kollapset lunge)
Diagnose
Din læge søger muligvis ikke automatisk efter primær ciliær dyskinesi, da symptomerne kan relateres til mange lidelser, der kan ses hos både børn og voksne. Når man bemærker situs inversus totalis (organer placeret unormalt på de modsatte sider af kroppen), kan diagnosen være let. Når organplacering er normal, skal din læge dog udføre yderligere tests. Genetisk test er en af de vigtigste metoder, der bruges til at diagnosticere PCD, men der er to almindelige metoder, der bruges til visuelt at vurdere for problemer med dine cilier: elektron- og videomikroskopi. Forskellen mellem de to tests er den anvendte type mikroskop. Begge tests kræver, at din læge tager en prøve fra enten næsehulen eller luftvejen for at analysere under et mikroskop.
Stråling fastgjort til små partikler, også kendt som radiomærkede partikler, kan inhaleres. Din læge vil derefter måle, hvor mange af partiklerne der kommer tilbage under udånding. Når færre end forventede partikler vender tilbage, kan der mistænkes ciliære problemer. Din læge kan også få dig til at inhalere nitrogenoxid. Denne test forstås ikke godt, men når du udånder mindre end normale resultater, kan PCD mistænkes.
Normal fungerende cilia er også nødvendig for et sundt reproduktionssystem. På grund af niveauet af dysfunktion af cilier i reproduktionskanalen kan sædanalyse også vise sig nyttig til diagnosticering af PCD hos voksne. Sædprøven analyseres derefter under et mikroskop.
Guldstandarden til test er elektronmikroskopi. Dette kan klart definere, om der er strukturelle og funktionelle abnormiteter med cilier. Din ØNH kan tage en prøve fra enten næsen eller luftvejene for at få en prøve til denne test. Genetisk test kan være diagnostisk, men kun ca. 60 procent af tilfældene med PCD har identificerbar genetisk kodning identificeret.
Behandling
Der er ingen kur mod primær ciliær dyskinesi. Behandling er relateret til håndtering af symptomer og forsøg på at forhindre infektion. For at hjælpe med at forhindre øreinfektioner placerer din ENT sandsynligvis ørerør, så dine ører kan løbe ind i din øregang, da transporten gennem det eustakiske rør er svækket. Andre behandlinger kan omfatte hyppige næsevask og antiinflammatoriske næsespray.
Behandling af vejrtrækningsproblemer fokuserer på at forbedre din hosteevne. Da nedsat cilia mindsker din evne til at eliminere slim i luftvejene, hjælper hoste med at hjælpe din krop med at flytte slim ud af din luftvej. For at opnå dette kan du blive ordineret:
- Brystfysioterapi: mekaniske apparater eller håndteknikker til at tilskynde til hoste
- Motion: cardio-træning får dig til at trække vejret tungere, hvilket hjælper med at mobilisere sekreter i luftvejen
- Medicin: bronkodilatatorer og antiinflammatoriske midler hjælper med at reducere hævelse og åbne luftvejene for at hjælpe dig med at hoste eller flytte noget slim.
I værste tilfælde kan PCD, der påvirker lungerne, føre til bronchiectasis. Alvorlige tilfælde kan ikke behandles, og en lungetransplantation er nødvendig. En lungetransplantation vil kurere PCD i lungerne. Du bliver dog nødt til at håndtere alle de nødvendige behandlinger og begrænsninger efter transplantation. Dette er en god behandling, når det er nødvendigt, men er ikke en god førstelinjemetode til behandling af PCD.
.jpg)
