Perniciøs anæmi er en autoimmun tilstand, hvor kroppen ikke kan absorbere vitamin B12 korrekt. Dette fører til symptomer fra anæmi (et reduceret antal fungerende røde blodlegemer) og andre problemer. Ordet "skadelig" betyder gradvis skadeligt og skadeligt. Historisk, før vi forstod dens rolle og havde vitamin B12-behandlinger til rådighed, var det ofte dødelig.
Perniciøs anæmi kaldes også undertiden "autoimmun gastritis" eller "Biermers sygdom." Det er mere almindeligt hos ældre voksne, og det anslås at påvirke omkring 2% af voksne over 60 år.
AlexRaths / iStock / Getty Images Plus / Getty ImagesPerniciøs anæmi symptomer
Symptomerne opstår ofte gradvist og er milde i starten, men kan forværres, hvis de ikke behandles. For eksempel kan mild træthed være et første tegn. Andre symptomer på perniciøs anæmi kan omfatte følgende:
- Bleg hud
- Svaghed i arme og ben
- Prikken eller prikken i huden
- Åndenød
- Svimmelhed
- Racing hjerterytme
- Abdominal oppustethed
- Diarré
- Vægttab
- Hævelse af ekstremiteterne
- Mørket hud
- Dårlig balance
- Glemsomhed og dårligere overordnet kognitiv funktion
Hvis skadelig anæmi ikke behandles i lang tid, kan disse kognitive problemer blive endnu værre og muligvis forårsage psykose eller demens. Under ekstreme omstændigheder kan det forårsage betydelige problemer med nervesystemet og endda døden.
Mennesker med perniciøs anæmi har også en meget højere sandsynlighed for at have andre autoimmune tilstande, som kan opstå før eller efter symptomer på perniciøs anæmi, end gennemsnittet. For eksempel har de en højere risiko for at have type 1-diabetes, autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom og vitiligo. Disse kan forårsage yderligere, tydelige symptomer.
Mennesker med perniciøs anæmi har også en øget risiko for at udvikle nogle typer mavekræft, herunder gastriske carcinoide tumorer og adenocarcinomer.
Årsager
Den mest almindelige årsag til skadelig anæmi er autoimmun gastritis, der fører til vitamin B12-mangel. Sjældent er der en genetisk eller medfødt årsag. Der er også andre forhold, der resulterer i dårlig absorption eller lavt vitamin B12.
B12-vitaminmangel på grund af autoimmun gastritis
Symptomerne på perniciøs anæmi opstår, fordi det fører til en mangel på vitamin B12 (også kendt som “cobalamin”).
Vitamin B12 er vigtigt for mange forskellige kemiske reaktioner i kroppen. Det udfører flere vigtige funktioner, herunder hjælp til syntesen af DNA. Det spiller en nøglerolle i hjernen og nervesystemet, og det er også nødvendigt til produktion af sunde røde blodlegemer. Så det er ikke overraskende, at symptomer opstår, når der ikke er nok vitamin B12 i kroppen.
Vitamin B12 skal indtages gennem kosten gennem fødevarer af animalsk oprindelse. Nogle af cellerne, der forer indersiden af maven, fremstiller et specielt protein, kaldet iboende faktor, der binder til vitamin B12. Det hjælper med at transportere vitaminet til tyndtarmen, hvor det kan absorberes i blodet og til sidst bruges af kroppen.
I skadelig anæmi påvirker noget kroppens evne til effektivt at gøre en iboende faktor. På grund af autoimmun gastritis (den underliggende årsag til skadelig anæmi) er kroppens immunsystem unormalt aktiveret.
Antistoffer dannes mod den iboende faktor og de celler, der gør det, hvilket forårsager betændelse i maven. På grund af denne inflammatoriske proces udgør mavecellerne ikke så meget iboende faktor, som de burde, og ikke nok B12-vitamin absorberes af kroppen, hvilket fører til symptomer på farlig anæmi.
Forskere lærer stadig, hvorfor dette sker for nogle mennesker. At have variationer af visse gener, der er vigtige for immunsystemet, kan øge sandsynligheden for det, og du kan have større risiko, hvis en anden har haft det i din familie. Risikoen øges også med alderen.
Andre årsager til vitamin B12-mangel
Selvom symptomerne på skadelig anæmi er forårsaget af vitamin B12-mangel, er det ikke den eneste mulige årsag til en sådan mangel. Dette kan være forårsaget af andre situationer, herunder dem, der mindsker effektiv absorption af vitamin B12.
Potentielle årsager inkluderer Crohns sygdom, parasitisk infektion, dårlig diætindtagelse (fx hos en person med en vegansk diæt), medicinbivirkninger (som fra metformin) eller som en bivirkning af visse operationer udført i mave-tarmkanalen. anslås at være den underliggende årsag til vitamin B12-mangel omkring 20% til 50% af tiden.
Teknisk set refererer perniciøs anæmi bare til en vitamin B12-mangel på grund af mangel på iboende faktor (på grund af autoimmun gastritis). Men nogle gange bruger folk udtrykket bredere for at henvise til anæmi og andre problemer, der kommer fra vitamin B12-mangel fra enhver årsag.
Ekstremt sjældent kan perniciøs anæmi være forårsaget af en genetisk tilstand, hvor kroppen ikke normalt kan udgøre en iboende faktor. Denne type kaldes "medfødt perniciøs anæmi" eller "iboende faktormangel." I modsætning til den mere almindelige form begynder symptomer normalt i barndommen.
Diagnose
Det er vigtigt for klinikere at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer, herunder forskellige problemer, der kan føre til vitamin B12-mangel.
Sygehistorien giver udgangspunktet for diagnosen. Klinikeren spørger om nylige symptomer, langvarige medicinske problemer og andre relevante emner.
For eksempel kan din læge spørge dig, om du har en anden autoimmun medicinsk tilstand, eller om du har haft operation i mave-tarmkanalen (f.eks. Til vægttab). En fysisk undersøgelse giver yderligere vigtige indledende oplysninger, som f.eks. Oplysninger om, hvordan nervesystemet fungerer.
Grundlæggende laboratorieundersøgelser kan hjælpe med at pege på mulig mangel på vitamin B12. En test kaldet en komplet blodtælling (CBC) kan ofte give nogle vigtige spor.
Hos en person med skadelig anæmi kan disse test vise et reduceret antal fungerende røde blodlegemer i kroppen. For eksempel kan lavt hæmoglobin - det protein, der bærer ilt - være et tegn på anæmi. Lav hæmatokrit, som viser mængden af plads, de røde blodlegemer optager i blodet, kan også være et tegn.
Hos mennesker med perniciøs anæmi er de røde blodlegemer også større end normalt, målt ved en test kaldet det gennemsnitlige korpuskulære volumen (også udført som en del af en CBC).
Afhængigt af situationen har du muligvis brug for yderligere tests for at bestemme årsagen til anæmien, selvom ikke alle har brug for alle disse tests. Potentielle blodprøver kan omfatte:
- Vitamin B12
- Retikulocytantal
- Jerntest
- Antistof test for iboende faktor
- Methylmalonsyre og / eller homocystein (kan være forhøjet i skadelig anæmi)
- Gastrin (kan være forhøjet i perniciøs anæmi)
En anden ældre test, Schilling-testen, udføres nu sjældent.
Perniciøs anæmi kan være sværere at opdage hos en person, der er jernmangel. Det skyldes, at jernmangel kan forårsage en anden type anæmi, som gør de røde blodlegemer mindre, ikke større.
En person kan være mangelfuld med både jern og B12, måske på grund af meget dårlig kost eller problemer med absorption fra autoimmun gastritis, hvilket gør fortolkningen lidt vanskeligere.
Desværre kan diagnosen undertiden være vanskelig, fordi standardtestene ikke altid kan påberåbes for ligetil fortolkning. Nogle gange er det nyttigt at få en anden test, en endoskopisk biopsi i maven, hvis der er tale om en diagnose.
Det er kritisk, at klinikerne overvejer muligheden for skadelig anæmi, fordi behandling med vitamin B12 dramatisk kan forbedre symptomerne, som kan blive livstruende, hvis de forbliver ubehandlede.
Behandling
Behandlingen af perniciøs anæmi er ligetil. Berørte mennesker skal tage vitamin B12 for at afhjælpe deres mangel. Dette gøres ofte som en række injektioner i en muskel med faldende frekvens over en periode på måneder. De fleste mennesker bemærker radikale forbedringer i deres symptomer inden for 24 timer, og selve anæmien begynder at blive bedre inden for en uge.
At tage vitamin B12 oralt er en anden mulighed, selvom dette ikke anbefales til mennesker med alvorlige neurologiske symptomer. I begge tilfælde skal du starte med en højere og / eller hyppigere dosis. Men du bliver sandsynligvis nødt til at tage vitamin B12 resten af dit liv, enten gennem månedlige injektioner eller daglig oral behandling.
Hvis du har skadelig anæmi (og ikke kun problemer med ikke at spise nok mad med vitamin B12), er det normalt ikke nok at øge dit indtag af B12 gennem kosten alene til at løse problemet.
Forebyggelse og overvågning
Din læge kan også anbefale periodisk endoskopi af din mave, måske hvert tredje til femte år. Denne procedure bruger et langt rør indsat inde i din mave for at se efter tegn på kræft. Dette kan hjælpe med at sikre, at enhver potentiel kræft kan opdages og behandles hurtigt.
Samlet set er det vigtigt at få langsigtet opfølgning. Din praktiserende læge kan sikre dig, at du stadig reagerer godt på terapi og kontrollere for tegn på relateret autoimmun sygdom.
Et ord fra Verywell
Når først den er diagnosticeret, er håndtering af perniciøs anæmi ikke nær så dårlig som det lyder. Arbejd med din læge for at sikre dig, at du får den langsigtede overvågning og opfølgning, du har brug for.