Symptomer på Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) - tidligere kaldet Devic's sygdom - er en meget sjælden autoimmun tilstand, der forårsager betændelse i centralnervesystemet (som inkluderer hjernen og rygsøjlen). Tilstanden forårsager også betændelse i synsnerven.

Immunsystemet fungerer normalt kun til at angribe fremmede celler (såsom vira). Men når en person har en autoimmun lidelse, begynder immunsystemet pludselig at angribe kroppens egne organer og væv (såsom nervecellerne). Skaden som følge af dette immunsystemangreb resulterer i tegn og symptomer på NMOSD.

NMOSD er kendetegnet ved symptomer på tværgående myelitis (en betændelse i begge sider af en sektion af rygmarven) samt symptomer som følge af betændelse i synsnerven (kaldet optisk neuritis). Årsagen til NMOSD forstås ikke godt, og der er ingen kur. Behandling sigter mod at lindre symptomer (kaldet palliativ behandling) og forhindre tilbagefald.

Hyppige symptomer

De fleste af symptomerne på NMOSD er forårsaget af tværgående myelitis, optisk neuritis og hjernestammenbetændelse.

Optisk nerveinddragelse resulterer i symptomer på optisk neuritis. Symptomer, der ofte skyldes denne betændelse i synsnerven inkluderer:

• Øjensmerter (som kan forværres efter en uge og derefter forsvinder om flere dage)
• Sløring af synet
• Synstab (i det ene eller begge øjne)
• Tab af evnen til at opfatte farve

Synsproblemer involverer normalt kun et øje, men begge øjne kan blive påvirket.

Tværgående myelitis påvirker ofte tre vertebrale segmenter (dele af rygsøjlen, der beskytter rygmarven) eller mere og kan efterlade en person meget svækket. Symptomer, der ofte skyldes betændelse i rygmarven (tværgående myelitis) inkluderer:

• Tab af fornemmelse / følelsesløshed og prikken
• En følelse af kulde eller brændende fornemmelse
• Paraparesis eller quadriparesis (svaghed eller tyngde i en eller flere lemmer, dette kan i sidste ende føre til total lammelse)
• Lammelse af en eller flere lemmer
• Forstoppelse
• Urinretention (manglende evne til at tømme blæren)
• Andre ændringer i vandladning (såsom vandladningsbesvær eller hyppigere vandladning)
• Tab af blære- eller tarmkontrol
• Spasticitet (stigning i muskelstivhed eller tone) i ekstremiteterne
• Træthed

Hjernestammeinddragelse, især en læsion i postrema-området i hjernen (placeret i medulla oblongata i hjernestammen), er den underliggende årsag til almindelige symptomer såsom:

• Kvalme
• Ukontrollabel hikke hoste
• Intraktabel opkastning (opkast, der er vanskelig at kontrollere; det bliver ikke bedre med tiden eller under behandlingen. Det er en fornemmelse af konstant at føle, som om en person har brug for at kaste op).

To former for NMOSD

Der er to forskellige typer NMOSD, herunder:

1. Den tilbagefaldende form af NMOSD er den mest almindelige type NMOSD. Det involverer opblussen, som kan forekomme over en periode på måneder eller endda års mellemrum, med perioder med opsving mellem episoder. Imidlertid udvikler de fleste mennesker med NMOSD permanent muskelsvaghed og synshandicap, som fortsætter selv i perioder med bedring. Kvinder er meget mere tilbøjelige til at få tilbagefaldende NMOSD. Faktisk ifølge Genetics Home Reference, ”Af ukendte årsager har cirka ni gange flere kvinder end mænd den tilbagefaldende form.” Det vides endnu ikke godt, hvad der udløser disse angreb, men medicinske eksperter har mistanke om, at det kan være forbundet til en virusinfektion i kroppen.
2. Den monofasiske form for NMO er karakteriseret ved en enkelt episode, der kan vare op til flere måneder. Dem, der har den monofasiske form af NMOSD, har ikke tilbagefald. Når symptomerne forsvinder, gentager tilstanden sig ikke. Denne form for NMOSD er meget mindre almindelig end den recidiverende form; det påvirker kvinder og mænd lige meget.

Selvom symptomerne er de samme i begge former for NMOSD, er langvarige komplikationer (såsom blindhed og kronisk mobilitetshæmning) mere almindelige som et resultat af den tilbagefaldende form for NMOSD.

Fremskridt af symptomer

Progression af tværgående myelitis

Betændelsen forårsaget af tværgående myelitis forårsager en læsion, der strækker sig over tre eller flere rygben, kaldet ryghvirvler. Disse læsioner beskadiger rygmarven. Den beskyttende beklædning, der omgiver nervefibrene (kaldet myelin) i hjernen og rygmarven, er også beskadiget; denne proces kaldes demyelinisering.

Sund myelin er nødvendig til normal nervetransmission, så hjernen kan få beskeder til at rejse gennem rygmarven til de tilsigtede dele af kroppen. Et eksempel på denne normale nervetransmission er, når hjernen har brug for at få et signal til musklerne om at trække sig sammen.

Tværgående myelitis kan udvikle sig hos mennesker med NMOSD over en periode på flere timer eller op til flere dage. Det forårsager smerter i rygsøjlen eller ekstremiteter (arme eller ben); det kan også forårsage lammelse i lemmerne, unormale fornemmelser i underekstremiteterne (såsom følelsesløshed eller prikken) og muligvis tab af tarm- eller blærekontrol. Hos nogle mennesker med NMOSD forekommer muskelspasmer i overekstremiteterne eller overkroppen. Fuld lammelse, der forhindrer en person i at være i stand til at gå, kan forekomme. Åndedrætsproblemer kan være til stede afhængigt af hvilket område af rygsøjlen der er involveret.

Progression af optisk neuritis

I NMOSD forekommer optisk neuritis ofte pludselig; det forårsager smerte (som har en tendens til at forværres med bevægelse) og forskellige niveauer af synstab (fra sløret syn til blindhed). Normalt påvirkes kun et øje, men hos nogle mennesker påvirker optisk neuritis begge øjne på én gang.

Progressionen af ​​disse symptomer er almindelig i begge typer NMSOD, inklusive den tilbagevendende form såvel som den monofasiske form.

Symptomer på NMOSD vs. multipel sklerose

Når en person oprindeligt begynder at have symptomer på NMOSD, kan det være svært at skelne mellem tegn på NMOSD og multipel sklerose (MS). Differentierende tegn og symptomer inkluderer ofte:

• Symptomer på optisk neuritis og myelitis, der er mere alvorlige i NMOSD
• Hjernens MR-resultater er normalt normale i NMOSD
• Der mangler biomarkør kaldet oligoklonale bånd i NMOSD. Oligoklonale bånd ses almindeligvis hos dem med MS.

En biomarkør er et målbart stof, hvor det, når det opdages, indikerer tilstedeværelsen af ​​en sygdom.

Der er også nyere tests, som er positive i neuromyelitis optica, såsom anti-AQO4, anti-MOG og anti-NF.

Sjældne symptomer

Sjældent har de med NMOSD andre klassiske (men usædvanlige) symptomer. Disse inkluderer:

• Forvirring
• Koma

Årsagen til forvirring og koma er hjerneødem (hævelse i hjernen). Børn med NMOSD har større sandsynlighed for symptomer, der opstår som et resultat af hjerneødem end voksne.

• Endokrine lidelser
• Søvnforstyrrelser (såsom narkolepsi)

Årsagen til endokrine og søvnforstyrrelser er involveringen af ​​hjernens hypothalamus.

Komplikationer / Undergruppeindikationer

Der er mange komplikationer, der kan opstå som et resultat af NMOSD, disse inkluderer:

• Blindhed eller synshandicap
• Depression
• Langvarig mobilitetshæmning (forårsaget af nerveskader, når der opstår tilbagefald)
• Seksuel dysfunktion (såsom erektil dysfunktion).
• Osteoporose (blødgøring og svaghed i knoglerne fra langvarig steroidbehandling)
• Åndedrætsproblemer (fra svaghed i musklerne, der er nødvendige for at trække vejret normalt)

Nogle mennesker har muligvis brug for kunstig ventilation, fordi vejrtrækningsproblemer bliver så alvorlige. Faktisk forekommer respirationssvigt (som kan være dødelig) hos ca. 25% til 50% af dem med tilbagefaldende NMOSD).

Dem med tilbagefaldende NMOSD får normalt permanent synstab, lammelse og permanent muskelsvaghed inden for fem år efter diagnosen.

Samtidig forekommende immunforstyrrelser

Hos ca. en fjerdedel af dem med NMOSD forekommer yderligere autoimmune lidelser, herunder myasthenia gravis, lupus erythematosus eller Sjogren syndrom. Disse forekommer samtidig (når to sygdomme forekommer på samme tid) autoimmune lidelser kan forårsage en række yderligere symptomer for dem med NMOSD.

Hvornår skal man se en læge / gå til hospitalet

En person, der oplever et af de første tegn og symptomer på NMOSD (såsom synsproblemer, øjensmerter, følelsesløshed eller lammelse i lemmerne) skal straks søge akut pleje.

Hver gang en person, der er diagnosticeret med NMOSD, bemærker en pludselig ændring i symptomer, pludselig kræver mere hjælp end normalt eller har ændret humør (eller andre tegn og symptomer på depression, herunder selvmordstanker), er det tid til at søge øjeblikkelig lægehjælp.

Et ord fra Verywell

Neuromyelitis optica spektrumforstyrrelse er en kronisk (langvarig) tilstand med svære, svækkende symptomer. Enhver form for svækkende tilstand kræver normalt, at en person lærer et helt nyt sæt håndteringsevner. Udvikling af positive håndteringsfærdigheder kan have stor indflydelse på en persons psykologiske syn og funktion samt fungere som en drivkraft i den overordnede livskvalitet.

Hvis du er diagnosticeret med NMOSD, er det vigtigt at arbejde hen imod at opbygge et supportsystem for venner, familiemedlemmer, fagfolk og andre, der gennemgår lignende oplevelser (har en svækkende sygdom).

Online supportprogrammer, såsom live-hjælpelinjen, der tilbydes af Siegel Rare Neuroimmune Association, er tilgængelige. Andre understøttende tjenester, der muligvis er nødvendige, inkluderer sociale tjenester (for at hjælpe med behov såsom at finde et handicappet udstyret levende miljø), en ergoterapeut (for at hjælpe en person med at tilpasse sig til at fungere på sit højeste niveau efter at have lidt af et handicap), en fysioterapeut og mere.