Machado-Joseph sygdom (MJD), også kendt som spinocerebellar ataksi type 3 eller SCA3, er en arvelig ataksi lidelse. Ataksi kan påvirke muskelkontrol, hvilket resulterer i manglende balance og koordination. Specifikt forårsager MJD en progressiv mangel på koordination i arme og ben. Mennesker med tilstanden har tendens til at have en markant gåtur, der ligner en beruset rystelse. De kan også have svært ved at tale og synke.
TommL / Getty ImagesMJD er blevet knyttet til en genetisk defekt i ATXN3-genet på kromosom 14. Det er en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder, at kun en forælder skal have genet, for at et barn kan blive påvirket. Hvis du har tilstanden, har dit barn 50 procent chance for at arve den. Tilstanden ses mest hos mennesker af portugisisk eller azoreansk herkomst. På øen Flores på Azorerne er 1 ud af 140 mennesker berørt. Imidlertid kan MJD forekomme i enhver etnisk gruppe.
Symptomer
Der er tre forskellige typer MJD. Hvilken type du har afhænger af, hvornår symptomerne starter, og sværhedsgraden af disse symptomer. Her er et kig på de mest almindelige karakteristika og symptomer på disse tre typer:
Alvorlige ufrivillige muskelspasmer (dystoni)
Stivhed (stivhed)
Kontinuerlige, ukontrollerede muskelspasmer (spasticitet)
Vanskeligheder med at gå på grund af muskelspasmer (spastisk gang)
Dårlige reflekser
Muskeltrækninger
Følelsesløshed, prikken, kramper og smerter i hænder, fødder, arme og ben (neuropati)
Tab af muskelvæv (atrofi)
Mange personer med MJD har også synsproblemer, såsom dobbeltsyn (diplopi) og manglende evne til at kontrollere øjenbevægelser samt rysten i deres hænder og problemer med balance og koordination. Andre kan udvikle træk i ansigtet eller problemer med vandladning.
Hvordan MJD diagnosticeres
MJD er diagnosticeret baseret på de symptomer, du oplever. Da lidelsen er arvet, er det vigtigt at se på din familiehistorie. Hvis pårørende har symptomer på MJD, så spørg, hvornår deres symptomer begyndte, og hvor hurtigt de udviklede sig. En endelig diagnose kan kun komme fra en genetisk test, der vil se efter mangler i dit 14. kromosom. For dem, der lever med tidlig debut MJD, kan forventet levetid være så kort som midten af 30'erne. Dem med mild MJD eller en senbegynderstype har normalt en normal forventet levetid.
Behandlinger
I øjeblikket er der ingen kur mod Machado-Joseph sygdom. Vi har heller ikke en måde at stoppe dens symptomer i at udvikle sig på. Der er dog medicin, der kan hjælpe med at lindre symptomer. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoksin (Botox) kan hjælpe med at reducere muskelspasmer og dystoni. Levodopa-terapi, en terapi, der anvendes til mennesker med Parkinsons sygdom, kan hjælpe med at mindske stivhed og langsomhed. Fysioterapi og hjælpemidler kan hjælpe personer med bevægelse og daglige aktiviteter. Ved visuelle symptomer kan prisme briller hjælpe med at reducere sløret eller dobbeltsyn.
.jpg)
-for-migraine-prevention.jpg)
