Philadelphia-kromosomet er et specifikt fund i generne i en persons hvide blodlegemer - et fund, der har implikationer for leukæmi. Det kommer oftest op med henvisning til "Philadelphia-kromosom-positiv leukæmi."
Mere specifikt kan en leukæmi kaldes "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) kronisk myeloid leukæmi" (CML) eller "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) akut lymfoblastisk leukæmi" (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOpdatering af kromosom
I kernen i hver celle pakkes DNA-molekylet i trådlignende strukturer kaldet kromosomer. Hvert kromosom består af DNA, der er tæt spolet - mange gange - omkring proteiner kaldet histoner. Medmindre en celle deler sig i to, er kromosomer ikke synlige i kernen - ikke engang under et mikroskop. Det skyldes, at DNA'et i en ikke-delende celle ikke pakkes op og væk så pænt, da det bruges af cellen mange forskellige steder. Imidlertid bliver det DNA, der udgør kromosomer, meget tæt pakket under celledeling og er derefter synligt under et mikroskop som et kromosom.
Hvert kromosom har sin egen karakteristiske form, og placeringen af specifikke gener kan findes i forhold til formen på et kromosom. Når alt genetisk materiale i cellen hos et menneske pakkes sammen, er der 23 par kromosomer, i alt 46 kromosomer i hver celle. Faktisk har forskellige arter af planter og dyr forskellige sæt antal kromosomer. En frugtflue har for eksempel fire par kromosomer, mens en risplante har 12 og en hund, 39.
Oversigt
Philadelphia-kromosomet har en historie og en indstilling, men af praktiske formål kan det defineres som en abnormitet i kromosom 22, hvor en del af kromosom 9 overføres til det. Med andre ord bryder et stykke kromosom 9 og et stykke kromosom 22 af og bytter plads. Når denne handel finder sted, forårsager det problemer i generne - et gen kaldet “BCR-abl” dannes på kromosom 22, hvor stykket kromosom 9 binder. Det ændrede kromosom 22 kaldes Philadelphia-kromosomet.
Knoglemarvsceller, der indeholder Philadelphia-kromosomet, findes ofte i kronisk myelogen leukæmi og undertiden i akut lymfocytisk leukæmi. Selvom Philadelphia-kromosomet ofte tænkes i forbindelse med CML og ALL, kan det også komme op i andre sammenhænge, f.eks. som "variant Philadelphia-translokationer" og "Philadelphia-kromosom-negativ kronisk myeloproliferativ sygdom."
Hvordan Philadelphia-kromosomet identificerer kræft
Philadelphia-kromosomet er en specifik genetisk ændring, der er blevet en slags milepæl i medicin, der er nyttig til at identificere visse kræftformer ved dets tilstedeværelse og andre kræftformer ved dets fravær.
Som en del af deres vurdering vil læger se efter tilstedeværelsen af Philadelphia-kromosomet for at hjælpe med at bestemme, om en patient er påvirket af bestemte typer leukæmi.
Philadelphia-kromosomet findes kun i de berørte blodlegemer. På grund af beskadigelsen af DNA'et resulterer Philadelphia-kromosomet i produktionen af et unormalt enzym kaldet tyrosinkinase. Sammen med andre abnormiteter får dette enzym kræftcellen til at vokse ukontrollabelt.
Læger vil se efter tilstedeværelsen af denne abnormitet, når de undersøger prøver fra din knoglemarvsaspiration og biopsi for at hjælpe med at stille en ordentlig diagnose.
Identifikationen af Philadelphia-kromosomet i 1960'erne førte til store fremskridt inden for behandling af CML. Dette lagde grundlaget for en ny æra af CML-terapi kaldet "tyrosinkinasehæmmere", såsom Gleevac (imatinibmesylat) og Sprycel (dasatinib).
For nylig blev Tasigna (nilotinib) godkendt til behandling af voksne, der har nyligt diagnosticeret Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) CML i kronisk fase. Nilotinib betragtes også som en tyrosinkinasehæmmer.
-to-prevent-breast-cancer-recurrence.jpg)
-may-dampen-the-antibody-response-to-covid-19-vaccines.jpg)
-method.jpg)
