AAT-mangel eller Alpha-1-antitrypsin-mangel er en genetisk tilstand forårsaget af mangel på det beskyttende protein, Alpha-1-antitrypsin (AAT), der normalt produceres af leveren. For langt størstedelen af os, der har tilstrækkelige mængder AAT, spiller dette lille protein en vital rolle i opretholdelsen af normal lungefunktion. Men for dem, der har AAT-mangel, får historien et andet scenarie.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Hos raske individer indeholder lungerne neutrofil elastase, et naturligt enzym, der - under normale omstændigheder - hjælper lungerne med at fordøje beskadigede, aldrende celler og bakterier. Denne proces fremmer heling af lungevævet. Desværre ved disse enzymer ikke, hvornår de skal stoppe og i sidste ende angribe lungevævet i stedet for at hjælpe det med at heles. Det er her AAT kommer ind. Ved at ødelægge enzymet, før det kan skade sundt lungevæv, fortsætter lungerne til at fungere normalt. Når der ikke er nok AAT, vil lungevæv fortsat blive ødelagt, hvilket undertiden fører til kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) eller emfysem.
Hvordan kan jeg arve AAT-mangel?
Et barn arver to sæt AAT-gener, et fra hver forælder.Barnet vil kun have AAT-mangel, hvis begge sæt AAT-gener er unormale. Hvis kun et AAT-gen er unormalt, og det andet er normalt, vil barnet være en "bærer" af sygdommen, men vil faktisk ikke have sygdommen selv. Hvis begge sæt gener er normale, vil barnet ikke blive ramt af sygdommen eller være bærer.
Hvis du er blevet diagnosticeret med AAT-mangel, er det vigtigt, at du taler med din læge om at få andre mennesker i din familie testet for sygdommen, inklusive hver af dine børn. Hvis du ikke har børn, kan din læge anbefale, at du søger genetisk rådgivning, før du træffer den beslutning.
For mere information, kontakt Alpha-1 Foundation eller ring til deres patienthotline: 1-800-245-6809.
Statistikker
AAT-mangel er blevet identificeret i stort set enhver befolkning, kultur og etnisk gruppe. Det anslås, at der er 100.000 mennesker i USA, der er født med AAT-mangel. Blandt de fleste af disse personer kan AAT-relateret emfysem være udbredt. Da AAT-mangel ofte enten er underdiagnosticeret eller fejldiagnosticeret, opdages desuden aldrig så mange som 3% af alle emfysemtilfælde relateret til AAT-mangel.
På verdensplan er 161 millioner mennesker bærere af AAT-mangel, hvoraf cirka 25 millioner bor i USA. Mens bærere faktisk ikke har sygdommen selv, kan de overføre sygdommen til deres børn. Med dette i tankerne anbefaler Verdenssundhedsorganisationen (WHO), at alle mennesker med KOL såvel som voksne og teenagere med astma testes for AAT-mangel.
Risikoen for at udvikle AAT-relateret emfysem øges betydeligt for mennesker, der ryger. American Lung Association siger, at rygning ikke kun øger din risiko for emfysem, hvis du har AAT-mangel, men det kan også nedsætte din levetid med så meget som 10 år.
Tegn og symptomer på AAT-mangel
Fordi AAT-relateret emfysem undertiden tager bagsædet til lettere genkendte former for KOL, er der gennem årene gjort en stor indsats for at finde måder at skelne mellem det. To væsentlige træk ved emfysem relateret til svær AAT-mangel skulle give anledning til mistanke om AAT-relateret emfysem.
For det første forekommer emfysem-symptomer hos ikke-AAT-mangelfulde normalt ikke før det sjette eller syvende årti af livet. Dette gælder ikke for mennesker, der har AAT-relateret emfysem. For disse mennesker forekommer symptomerne meget tidligere med gennemsnitsalderen ved diagnosen 41,3 år.
Et andet vigtigt træk, der adskiller AAT-relateret emfysem fra dets ikke-AAT-mangelfulde modstykke, er placeringen i lungerne, hvor sygdommen hyppigst forekommer. Hos dem, der har AAT-mangel-relateret emfysem, er sygdommen mere udbredt i den nedre del af lungerne, mens sygdommen i ikke-AAT-relateret emfysem påvirker den øvre lunge-region. Begge disse funktioner kan hjælpe din sundhedspleje udbyder foretager en nøjagtig diagnose.
De mest almindelige tegn og symptomer på AAT-mangelemfysem er:
- Dyspnø
- Hvæsende vejrtrækning
- Kronisk hoste og øget slimproduktion
- Tilbagevendende forkølelse på brystet
- Gulsot
- Hævelse af underliv eller ben
- Nedsat træningstolerance
- Ikke-responsiv astma eller allergier året rundt
- Uforklarlige leverproblemer eller forhøjede leverenzymer
- Bronchiectasis
Diagnose og test
En simpel blodprøve kan fortælle din læge, om du har AAT-mangel. På grund af vigtigheden af tidlig diagnose har University of South Carolina udviklet et program med hjælp fra Alpha-1 Foundation, der giver mulighed for gratis, fortroligt test til dem, der er i fare for sygdommen.
Tidlig diagnose er kritisk, fordi rygestop og tidlig behandling kan hjælpe med at bremse udviklingen af AAT-relateret emfysem.
For mere information om test, bedes du kontakte Alpha-1 Research Registry ved Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besøge Alpha-1 Foundation.
Behandling for AAT-mangel
For mennesker, der er begyndt at vise symptomer på AAT-relateret emfysem, kan erstatningsterapi (augmentation) være en behandlingsmulighed, der kan hjælpe med at beskytte lungerne mod det destruktive enzym, neutrofil elastase.
Erstatningsterapi består i at give en koncentreret form for AAT, der stammer fra humant plasma. Det hæver AAT-niveauet i blodbanen. Når du først begynder erstatningsterapi, skal du dog gennemgå en behandling for livet. Dette skyldes, at hvis du stopper, vender dine lunger tilbage til deres forrige niveau af dysfunktion, og neutrofil elastase vil igen begynde at ødelægge dit lungevæv.
Ikke alene hjælper erstatningsterapi med at sænke tabet af lungefunktion hos mennesker med AAT-relateret emfysem, men det kan også hjælpe med at reducere hyppigheden af lungeinfektioner.
For mere information om AAT-mangel eller erstatningsterapi, skal du tale med din sundhedsudbyder eller besøge Alpha-1 Foundation.
-guide.jpg)
