Hvordan diagnosticeres bindevævssygdomme

Bindevævssygdomme er autoimmune lidelser, der forårsager betændelse i kollagen- og elastinfibre. Bindevæv findes overalt i kroppen. En bindevævssygdom påvirker ikke kun blodkar, sener, ledbånd, knogler og hud, men også de nærliggende organer.

Eksempler på almindelige bindevævssygdomme inkluderer:

• Lupus
• Rheumatoid arthritis
• Sklerodermi

Cirka 25% af patienterne med en af ​​de ovennævnte tilstande (eller en anden bindevævssygdom som dermatomyositis eller Sjogrens syndrom) ender med at udvikle en sekundær bindevævssygdom med tiden. Læger henviser til dette som overlapningssyndrom.

Typer af bindevævssygdomme

Der er mere end 200 typer af bindevævssygdomme. Nogle af de mere almindelige forhold inkluderer:

• Churg-Strauss syndrom: Betændelse i fordøjelsessystemets blodkar, hud, nerver eller lunger
• Dermatomyositis eller polymyositis: Betændelse og nedbrydning af muskelvæv, som i sidste ende også kan påvirke huden
• Granulomatose med polyangiitis: Blodkarbetændelse i organer som næse, nyrer eller lunger
• Mikroskopisk polyangiitis: En sjælden autoimmun sygdom, der påvirker blodkar i forskellige organer
• Reumatoid arthritis: Betændelse i membranerne, der omgiver leddene (en almindelig autoimmun tilstand, der rammer kvinder oftere end mænd)
• Sklerodermi: Autoimmun tilstand, der får ar til at dannes i huden, indre organer eller små blodkar og påvirker kvinder i den fødedygtige alder uforholdsmæssigt
• Systemisk lupus erythematosus: Bindevævsbetændelse i hele kroppen

Nogle individer oplever symptomer på ovenstående tilstande, men opfylder ikke kriterierne for en specifik diagnose. Når dette sker, kaldes det udifferentieret bindevævssygdom.

Hvad er MCTD?

Blandet bindevævssygdom (MCTD) er et overlapningssyndrom, der omfatter symptomer på lupus, polymyositis og sklerodermi. Fordi symptomerne er varierede og ligner andre forhold, kan det tage flere år for en korrekt diagnose.

Selvkontrol

En reumatolog er uddannet til officielt at diagnosticere autoimmune sygdomme, men mange patienter bemærker følgende symptomer, før de når ud til deres udbyder:

• Ubehag
• Knogle misfarvning (røde eller brune pletter)
• Ledsmerter
• Muskelsmerter
• Numb fingerspidserne i koldt vejr
• Stakåndet
• Hævede fingre
• Problemer med at sluge
• Uforklarlig træthed

Selvom det er vigtigt at være opmærksom, hvis din krop begynder at føle sig "slukket", bør du aldrig prøve at diagnosticere dig selv baseret på de oplysninger, du læser online eller hører fra andre. Vent med at bekymre dig om en mulig diagnose og mød din læge til en evaluering.

Fysisk undersøgelse

Din læge vil se efter tegn på tørre øjne eller mundtørhed, hævede hænder og led og begrænset bevægelsesområde blandt leddene. Raynauds syndrom er typisk for patienter med bindevævssygdomme, der får pletter på fingrene til at blive mærkbart bleg og følelsesløse som reaktion på kulde eller følelsesmæssig stress.

Hudspænding på fingrene kan være et tegn på sklerose. Din læge vil se efter udslæt, der er karakteristiske for lupus såvel som tyndere hår.

Fælles hævelse og gigt smerter er nogle af de mest almindelige symptomer. Din læge kan bede dig om at udføre grundlæggende bevægelser som at løfte armene over skuldrene, klatre op ad trapper eller komme ind og ud af en stol for at se, om du har problemer med disse opgaver.

Klassiske tegn på MCTD

MCTD fører typisk til betændte led og muskler. Hævede fingre med hærdet hud og misfarvning (kendt som Raynauds syndrom) er tegn på MCTD. Din læge vil også evaluere dine lunger for tegn på pulmonal hypertension.

Du bliver vurderet for træthed, forhøjet blodtryk, feber, mavesmerter, hævede lymfeknuder og nyrefunktion (via blodprøver) for at kontrollere andre almindelige tegn på bindevævssygdom. Et spørgeskema til gennemgang af din familiehistorie er også nyttigt, da mange autoimmune lidelser kører i familier.

Labs og test

En række tests hjælper med at finde årsagen til dine symptomer og finde den rigtige diagnose. Blod- og urinprøver, vævsbiopsier, magnetisk resonansbilleddannelse (MR), røntgenstråler og test for tørre øjne eller mund er nogle af de måder, du kan evalueres for bindevævssygdomme.

Nogle gange er fraværet af specifikke symptomer mest fortællende. For eksempel er alvorlige problemer med centralnervesystemet og nyre almindelige hos patienter med lupus, men ikke blandet bindevævssygdom.

Indledende test kan hjælpe din læge med at finde frem til den korrekte diagnose, men løbende overvågning er afgørende for at se efter nye symptomer. Bindevævssygdomme er kroniske og kræver fortsat pleje, når de udvikler sig og ændrer sig med tiden.

Genetisk testning

Genetisk test anbefales ikke til de fleste bindevævssygdomme, da arvets rolle ikke er fastslået. En generel oversigt over din familiehistorie kan give noget indblik i din sandsynlighed for at udvikle en autoimmun sygdom, men der er ingen specifikke genetiske markører til diagnosticering af tilstanden.

CBC og inflammatoriske markører

Patienter med bindevævssygdom kan vise tegn på mild anæmi (lavt antal iltbærende røde blodlegemer), trombocytopeni (lavt antal blodplader, som hjælper med blodpropper) og leukopeni (lavt antal infektionsbekæmpende hvide blodlegemer) , som kan påvises med et komplet blodtal (CBC).

Forhøjede inflammatoriske markører, såsom erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) eller C-reaktivt protein (CRP), er almindelige i enhver autoimmun sygdom.

Protein og antistof test

Specifikke antistoffer er primære markører for bindevævssygdom. Dit blod vil blive testet for antinukleære antistoffer (ANA), antistoffer mod U1-ribonukleoprotein, anti-DNA-antistoffer og Smith-antistoffer.

Flere forskellige typer immunoanalyser kan anvendes til ANA-test, hver med deres egne fordele og ulemper. Eksempler inkluderer:

• IFA: Foretrukken metode, da den er meget følsom, men kræver ekspertise til fortolkning
• ELISA: Resultaterne er lettere at fortolke, og testen er mere tilgængelig, men er ikke så følsom
• CLIA: Mere følsom end ELISA, men ikke så følsom som IFA, kan automatiseres
• Multiplex assay (LIA, MBA): Kan analysere klynger af antistoffer

Måling af muskelenzymer, som kreatinkinase, aminotransferaser og mælkesyrehydrogenase, kan hjælpe med at opdage symptomer på myositis.

Urintest

En urinanalyse er nyttig for patienter med bindevævssygdomme og nyresygdom. Forhøjet protein, røde blodlegemer eller hvide blodlegemer kan findes i urinen.

Vævsbiopsi

Vævsbiopsier kan være nyttige til diagnosticering af forskellige bindevævssygdomme, herunder lupus og myositis. Hudændringer forekommer hos 80% af lupuspatienterne, og specifikke karakteristika kan tilskrives visse variantundertyper af lupus.

For inflammatorisk myositis kræves muskelbiopsier. Mikroskopiske observationer, som tykkelsen og arrangementet af kollagenfibre, ødem inden i karvæggene eller tilstedeværelsen af ​​visse immunceller, hjælper med at pege på en klarere diagnose og give information om sygdomsstadiet og progressionen.

Fælles væskeanalyse

En fælles væskeanalyse evaluerer synovialvæsken for mikroorganismer, immunceller (som leukocytter), amyloidfragmenter, fedtkugler og andre biomarkører for at indikere en bestemt diagnose. At få et dybtgående kig på væske i leddene hjælper med at skelne mellem inflammatorisk arthritis såsom gigt eller reumatoid arthritis, slidgigt eller septisk arthritis på grund af en infektion.

Billedbehandling

Forskellige billedbehandlingsmetoder såsom funktionel magnetisk resonansbilleddannelse (fMRI), positronemissionstomografi (PET-scanninger), computertomografi (CAT-scanninger) eller røntgenstråler kan vurdere væv under huden for at kontrollere de mere alvorlige tegn på en bindevævssygdom som væske omkring lungerne eller problemer med hjernefunktionen.

For eksempel kan ultralydsbilleddannelse med farveduplex give læger et nærmere kig på det bløde væv i nakken, herunder cervikale lymfeknuder og spytkirtler.

Din udbyder kan bruge billeddannelse til at kontrollere sklerodermi (karakteriseret ved overdreven kollagenaflejringer i huden, blodkarrene eller andre organer) eller ændringer i skjoldbruskkirtlen og muskelsvaghed fra myositis.

Er billeddannelsestests nødvendige?

Generelt er billeddannelsesprocedurer muligvis ikke nødvendige for en indledende diagnose af bindevævssygdomme. Imidlertid, hvis du begynder at opleve problemer forbundet med sygdomsprogression (som tumorvækst, lungesygdomme eller kognitive problemer), er billeddannelse nyttig til at identificere og behandle problemer tidligt.

For pædiatriske patienter er billeddannelse mere kritisk, da bindevævssygdomme kan resultere i langsigtede udviklingsforsinkelser. Pædiatriske specialister kan bruge radiografi på brystet til at se på lungerne, barium-slugetest for spiserøret, ekkokardiografi for at estimere arterielt tryk i lungerne og nyre-ultralyd for nyrefunktion.

Differential diagnose

Mange af de karakteristika, der er forbundet med bindevævssygdomme, findes også med skader eller andre fysiske og mentale sundhedsmæssige forhold.

For eksempel, bare fordi du har smerter, træthed, hudændringer, hævelse eller hukommelsesproblemer, betyder det ikke nødvendigvis, at du har en autoimmun lidelse. Det er muligt, at fibromyalgi, allergier, stressskader eller endda depression kan forårsage dine symptomer.

For at diagnosticere en bindevævssygdom skal din læge gennemgå en række faktorer. Du vil aldrig antage det værste, når du prøver at finde ud af, hvorfor du ikke føler dig bedst. I stedet skal du søge hjælp fra en kvalificeret professionel til at guide dig mod en korrekt diagnose og behandlingsplan for at genvinde kontrol over dit helbred.