Når man overvejer at diagnosticere polycystisk ovariesyndrom (PCOS), er det typisk for en læge at overveje også medfødt adrenal hyperplasi (CAH), der kommer sent, fordi disse to sygdomme ofte har de samme symptomer.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesSen medfødt medfødt binyrehyperplasi
Medfødt adrenal hyperplasi er en arvelig gruppe af sygdomme, hvor et nøgleenzym mangler i kroppen. Genetiske defekter, der er til stede på fødselstidspunktet (medfødt), påvirker flere enzymer, der er nødvendige for at producere vitale binyrebarkhormoner.
Næsten 95 procent af CAH-tilfælde er forårsaget af mangel på enzymet 21-hydroxylase. Kroppen kan ikke fremstille tilstrækkelige mængder af to vigtige binyrebarkhormoner - kortisol og aldosteron - når enzym 21-hydroxylase mangler eller fungerer på et lavt niveau .
Dette smider den sarte balance mellem hormoner, hvilket forhindrer korrekt syntese af aldosteron og cortisol, og binyrebarken begynder at fremstille androgener (mandlige steroidhormoner), hvilket fører til maskuline træk hos kvinder. I denne klassiske form for CAH kan saltbalance også ændres drastisk, hvilket fører til ubalancer i elektrolyt, dehydrering og hjerterytmeforandringer.
Mens mange patienter diagnosticeres kort efter fødslen, er der en type af denne sygdom, der udvikler sig senere i livet, normalt i ungdomsårene eller i den tidlige voksenalder - det kaldes ikke-klassisk eller senbegyndt CAH.
Disse mennesker mangler kun nogle af de enzymer, der er nødvendige for kortisolproduktion. Aldosteronproduktion påvirkes ikke, så denne form for sygdommen er mindre alvorlig end den medfødte form og viser symptomer, der ofte forveksles med PCOS, såsom:
- For tidlig udvikling af skamhår
- Uregelmæssige menstruationsperioder
- Hirsutisme (uønsket eller overskydende kropshår)
- Alvorlig acne (i ansigtet og / eller kroppen)
- Fertilitetsproblemer hos 10 procent til 15 procent af unge kvinder med CAH
Diagnose af CAH
Medfødt binyrehyperplasi overføres genetisk. Da CAH er en autosomal recessiv sygdom, skal begge forældre have et defekt enzymegenskab for at overføre det til deres barn.
På grund af den genetiske transmission af tilstanden er mange mennesker opmærksomme på risikoen i deres familie og fortæller deres læge om behovet for genetisk screening. Lægen kan køre blodprøver for at lede efter unormale kortisolniveauer eller andre hormonelle niveauer. Øgede androgenniveauer kan også overvejes, når man stiller en diagnose. En grundig familiehistorie og fysisk undersøgelse er også nødvendige for at lægen kan stille en komplet diagnose.
Behandlingsmuligheder
P-piller er normalt effektive til at regulere menstruationscyklussen, mindske acne og undertiden unormalt hårtab.Hvis dette ikke er effektivt til at håndtere symptomer, eller hvis lægen føler, at p-piller ikke er passende for dig, kan han eller hun overveje at give dig en lavdosis steroidbehandling. Imidlertid er behandlingen typisk ikke livslang.
For mennesker med klassisk CAH med aldosteronmangel vil et lægemiddel som fludrocortison (Florinef) tilbageholde salt i kroppen. Spædbørn modtager også supplerende salt (som knuste tabletter eller opløsninger), mens ældre patienter med klassiske former for CAH spiser salt mad.
Det specifikke lægemiddel og regime er normalt op til din læge og afhænger af sværhedsgraden af symptomer.
-and-ibuprofen.jpg)
