Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden og aggressiv blodkræft, der rammer spædbørn og småbørn. JMML tegner sig for mindre end 1% af leukæmi hos børn og diagnosticeres normalt i en alder af to år. Det er mere end dobbelt så almindeligt hos drenge som det er hos piger.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML kaldes også juvenil kronisk myelogen leukæmi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukæmi, kronisk og subakut myelomonocytisk leukæmi og infantil monosomi 7.
Symptomer
Tegn og symptomer på JMML er relateret til ophobning af unormale celler i knoglemarv og organer. De kan omfatte:
- Bleg hud
- Tilbagevendende feber eller infektion
- Unormal blødning eller blå mærker
- Hævet mave på grund af en forstørret milt eller lever
- Hævede lymfeknuder
- Udslæt
- Nedsat appetit
- Kronisk hoste
- Vejrtrækningsbesvær
- Udviklingsforsinkelser
- Knogle- og ledsmerter
Disse kan også være tegn og symptomer på andre ikke-kræftforhold. Hvis du er bekymret for dit barns helbred, er det bedste at besøge din sundhedsudbyder.
Sygdomsprogression
Forløbet af JMML kan variere fra barn til barn. Generelt er der tre forskellige måder, som JMML fungerer på:
- I den første type udvikler sygdommen sig hurtigt.
- I den anden type er der en forbigående periode, hvor barnet er stabilt, efterfulgt af et hurtigt progressivt forløb.
- I den tredje type kan børn forbedre sig og forblive kun let symptomatiske i op til ni år, på hvilket tidspunkt sygdommen bliver hurtigt progressiv, medmindre den behandles korrekt.
Årsager
JMML opstår, når genetiske mutationer udvikler sig i DNA i knoglemarv. Dette vil få knoglemarven til at producere uformede hvide blodlegemer (nemlig monocytter), der ikke modnes og begynder at formere sig hurtigt uden for kontrol.
Efterhånden som antallet af unormale celler øges, vil de begynde at overtage knoglemarven og forstyrre dets primære hovedopgave, nemlig at producere sunde røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.
Forskere har endnu ikke identificeret de specifikke kombinationer af mutationer, der er nødvendige for at udløse JMML, men har fundet ud af, at mutationer afNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, ogCBLgener forekommer hos 85% af børn med JMML. Alle disse mutationer kan arves fra forældre.
Børn med neurofibromatose type I og Noonan syndrom har en øget risiko for JMML. Faktisk vil op til 20,8% af børn diagnosticeret med JMML også have Noonan syndrom (en sjælden genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen).
Diagnose
For at diagnosticere JMML vil læger undersøge resultaterne af blodprøver såvel som knoglemarvsaspiration og biopsi. Disse prøver kan gennemgå genetisk test for at identificere de mutationer, der er stærkt forbundet med JMML. Visse fund er stærkt vejledende for JMML:
- Et forhøjet antal hvide blodlegemer (især høje monocytter)
- Lavt antal røde blodlegemer (anæmi)
- Lavt antal blodplader (trombocytopeni)
- Abnormaliteter i kromosom 7
Billeddannelsestest (såsom røntgen, CT-scanning, MR eller ultralyd) kan bruges til at kontrollere for en masse leukæmiceller i brystet, der kan påvirke vejrtrækning eller blodcirkulation.
Manglen på Philadelphia-kromosom hjælper med at differentiere JMML fra en lignende tilstand kaldet kronisk myelogen leukæmi (CML).
Behandling
I modsætning til andre former for kræft har JMML en tendens til at have et dårligt svar på kemoterapi. Purinethol (6-mercaptopurin) og Sotret (isotretinoin) er lægemidler, der er blevet brugt med et lille mål for succes. På grund af den begrænsede fordel ved behandlingen af JMML er kemoterapi ikke standarden.
Allogen stamcelletransplantation er den eneste behandling, der kan tilbyde en langvarig kur mod JMML. Lignende succesrater ses med matchede familiestamcelledonorer eller matchede ikke-familiedonorer.
Forskning tyder på, at frekvensen af JMML-tilbagefald efter en stamcelletransplantation kan være så høj som 50%. Tilbagefald sker næsten altid inden for et år. På trods af det afskrækkende antal opnår børn med JMML ofte vedvarende remission efter en anden stamcelletransplantation.
Operations rolle i behandlingen af JMML er kontroversiel. En protokol udstedt af Children's Oncology Group (COG) anbefaler fjernelse af milten (splenektomi) hos børn med JMML, der har en forstørret milt. Det vides ikke, om den langsigtede fordel ved operationen opvejer risiciene.
På trods af behovet for aggressiv behandling klarer børn med JMML sig meget bedre end nogensinde før. En undersøgelse rapporterede, at den femårige overlevelsesrate for børn, der gennemgår en stamcelletransplantation, er mellem 50% og 55%.
Der gøres fremskridt hver dag for at forbedre disse tal.
Et ord fra Verywell
Som forælder er en af de sværeste ting at forestille sig, at din baby eller dit barn bliver syg. Denne type sygdom kan lægge en enorm belastning på barnet og resten af familien. Du kæmper måske for at forklare dine børn en kompliceret situation uden at være i stand til selv at pakke hovedet rundt om det.
Udnyt alle støttegrupper eller ressourcer, der tilbydes af dit kræftcenter samt støtte fra kære, venner, familie og naboer. Mens du og din familie måske oplever en bred vifte af følelser og følelser, er det vigtigt at huske, at der er håb om en kur, og at nogle børn med JMML fortsætter med at leve sunde og produktive liv.
Vejledning til leukæmidoktor
Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.
Send til dig selv eller en elsket.
TilmeldeDenne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.
Der opstod en fejl. Prøv igen.
.jpg)
