Lissencephaly symptomer, årsager og behandling

Lissencephaly er en usædvanlig neurologisk tilstand, der ofte resulterer i alvorlige udviklingsforsinkelser og vanskelige at kontrollere anfald. Det er en tilstand, der skyldes mangelfuld migration af nerveceller under fosterudvikling.

Ordetlissencephalystammer fra to græske ord:lissoer, der betyder "glat" ogenkaphalos, der betyder "hjerne." Hvis du ser på en normal hjerne, har den grå substans (cerebrum) kamme og dale i overfladen. I lissencephaly er hjerneoverfladen næsten helt glat. Denne unormale udvikling af hjernen forekommer under graviditet og kan faktisk ses på en intrauterin MR ved 20 til 24 ugers svangerskab.

Lissencephaly kan forekomme alene eller som en del af tilstande som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Tilstanden betragtes som meget usædvanlig, men ikke sjælden, forekommer hos ca. en ud af 100.000 babyer (en sjælden sygdom defineres som en, der forekommer hos færre end en ud af 200.000 mennesker).

Lissencephaly Årsager

Der er flere mulige årsager til lissencephaly. Den mest almindelige årsag er en genetisk mutation i et X-kromosombundet gen kendt som DCX. Dette gen koder for et protein kaldet doublecortin, som er ansvarlig for bevægelse (migration) af nerveceller (neuroner) i hjernen under fosterudvikling.

To andre gener er også blevet impliceret i årsagssammenhængen. Skader på fosteret på grund af en virusinfektion eller utilstrækkelig blodgennemstrømning til hjernen er yderligere mulige årsager. Det antages, at "skaden" opstår, når et foster er mellem 12 og 14 ugers svangerskab, enten sent i første trimester eller tidligt andet trimester.

Symptomer

Der er en lang række symptomer, der kan forekomme hos personer, der er diagnosticeret med lissencephaly. Nogle børn har få, hvis nogen af ​​disse symptomer, og andre kan have mange. Sværhedsgraden af ​​symptomer kan også variere meget. Mulige symptomer på lissencephaly inkluderer:

• Manglende trives: Manglende trives er en tilstand, der ofte ses hos nyfødte, hvor vækst ikke forekommer som forventet. Det kan have mange årsager
• Intellektuelle svækkelser: Intelligens kan variere fra næsten normal til dyb svækkelse
• En anfaldsforstyrrelse: En anfaldsforstyrrelse forekommer hos omkring 80 procent af børn med tilstanden
• Problemer med at sluge og spise
• Vanskeligheder med at kontrollere hans / hendes muskler (ataksi)
• Oprindeligt nedsat muskeltonus (hypotoni) efterfulgt af stivhed eller spasticitet i arme og ben
• Usædvanligt ansigtsudseende med en lille kæbe, høj pande og fordybning af templerne. Abnormiteter i ørerne og opadvendte næseåbninger kan også bemærkes
• Unormaliteter i fingre og tæer, inklusive ekstra cifre (polydactyly)
• Udviklingsforsinkelser kan variere fra mild til svær
• En mindre hovedstørrelse end normalt (mikrocefali)

Diagnose

Diagnosen lissencephaly stilles ofte ikke, før et barn er et par måneder gammelt, og mange børn med tilstanden ser sunde ud på leveringstidspunktet. Forældre bemærker normalt, at deres barn ikke udvikler sig i en normal hastighed omkring 2 til 6 måneder. Det første symptom kan være anfald af anfald, herunder en alvorlig type benævnt "infantile spasmer." Det kan være svært at få anfaldene under kontrol.

Hvis der er mistanke om lissencephaly baseret på barnets symptomer, kan ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) bruges til at se på hjernen og bekræfte diagnosen.

Behandling

Der er ingen måde direkte at vende virkningerne af lissencephaly eller helbrede tilstanden, men der er meget, der kan gøres for at sikre barnet den bedste livskvalitet. Målet med behandlingen er at hjælpe hvert barn med lissencephaly med at nå sit potentielle udviklingsniveau. Behandlingsmetoder, som kan være nyttige, omfatter:

• Fysioterapi for at forbedre bevægelsesområdet og hjælpe med muskelsammentrækninger.
• Ergoterapi.
• Beslaglæggelseskontrol med antikonvulsiva.
• Forebyggende lægebehandling, herunder omhyggelig åndedrætspleje (da åndedrætskomplikationer er en almindelig dødsårsag).
• Foderassistance. Børn, der har problemer med at synke, har muligvis brug for et fodringsrør.
• Hvis et barn udvikler hydrocephalus ("vand i hjernen"), kan det være nødvendigt at placere en shunt,

Prognose

Prognosen for børn med lissencephaly afhænger af graden af ​​misdannelse i hjernen. Nogle børn kan have næsten normal udvikling og intelligens, selvom dette normalt er undtagelsen.

Desværre er den gennemsnitlige forventede levetid for børn med svær lissencephaly kun omkring 10 år. Dødsårsagen er normalt aspiration (indånding) af mad eller væsker, luftvejssygdomme eller alvorlige anfald (status epilepticus). Nogle børn vil overleve, men viser ingen signifikant udvikling, og børn kan forblive på et niveau, der er normalt for en 3 til 5 måneder gammel.

På grund af denne rækkevidde i resultater er det vigtigt at søge udtalelse fra specialister inden for lissencefali og støtte fra familiegrupper med forbindelse til disse specialister.

Lissencephaly Research

National Institute of Neurological Disorders and Stroke gennemfører og støtter en bred vifte af undersøgelser, der udforsker de komplekse systemer til normal hjerneudvikling, herunder neuronal migration.

Nylige undersøgelser har identificeret gener, der er ansvarlige for lissencephaly. Den viden, der opnås ved disse undersøgelser, danner grundlaget for udvikling af behandlinger og forebyggende tiltag for neuronal migrationsforstyrrelser.

Et ord fra Verywell

Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med lissencephaly, eller hvis dit barns læge overvejer diagnosen, er du sandsynligvis bange for det. Hvad betyder dette i dag? Hvad vil det betyde en uge fra nu? Hvad betyder det 5 år eller 25 år nede?

At bruge lidt tid på at lære om dit barns lidelse (hvad enten det er diagnosticeret eller bare overvejes) lindrer måske ikke alle dine bekymringer, men sætter dig i førersædet. Med enhver form for den medicinske tilstand i os selv eller vores børn er det afgørende at være en aktiv deltager i pleje.

At samle dit supportsystem er også afgørende. Derudover er det meget nyttigt at få forbindelse med andre forældre, der har børn med lissencephaly. Uanset hvor kærlig eller hjælpsom dine venner og familie er, er der noget specielt ved at tale med andre, der har haft lignende udfordringer. Supportnetværk til forældre giver også mulighed for at lære, hvad den nyeste forskning siger.

Som forælder er det vigtigt at tage sig af dig selv. Dine følelser vil sandsynligvis være overalt, og det kan forventes. Du kan blive skadet, når du ser andre forældre med sunde børn og spekulerer på, hvorfor livet kan være så uretfærdigt. Nå ud til dem, der kan give dig ubetinget støtte og give dig mulighed for at dele, hvad du virkelig føler på dette tidspunkt.