Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en arvelig degenerativ neurologisk sygdom, der forårsager adfærdsmæssige ændringer og ufrivillige bevægelser, med mærkbare virkninger, der normalt begynder mellem 30 og 50 år. Der er ingen kur mod tilstanden, men nogle symptomer kan reduceres med medicin.

At leve med Huntingtons sygdom udgør en række udfordringer for den person, der har tilstanden og deres familie. Sygdommen forværres gradvist, hvilket resulterer i forringelse af egenomsorg, og døden forekommer typisk mellem 10 og 30 år efter diagnosen.

Vladimir Godnik / Getty Images

Huntingtons sygdomssymptomer

Symptomerne på Huntingtons sygdom inkluderer demens, ufrivillige bevægelser og nedsat bevægelse. Over tid udvikler symptomerne sig, og nye virkninger af tilstanden kan udvikle sig.

Tidlige symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer:

• Humør
• Fidgeting
• Problemer med at tænke og planlægge
• Personlighedsændringer
• Depression
• Problemer med at koncentrere sig
• Trækninger i musklerne

Nogle gange kan disse symptomer være subtile, men du kan huske dem, når du tænker tilbage på årene, før de mere avancerede effekter blev mærkbare.

Sene symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer:

• Nedsat balance
• Apati
• Hallucinationer
• Chorea (ufrivillige bevægelser i kroppen)
• Manglende evne til at passe sig selv
• Manglende evne til at gå

Tidlig indtræden

Der er en ung form for Huntingtons sygdom, der kan begynde i barndommen eller ungdommen. Symptomerne på den unge form ligner dem på den voksne form, men de udvikler sig generelt hurtigere, og anfald er også almindelige.

Komplikationer

Huntingtons sygdom er en neurologisk tilstand, og de neurologiske virkninger fører normalt til systemiske komplikationer, såsom underernæring, infektioner og fald og andre skader. Det er disse komplikationer, der typisk fører til døden i Huntingtons sygdom.

Årsager

Huntingtons sygdom er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Hvis en person arver genet, der forårsager sygdommen fra begge forældre, vil de udvikle tilstanden.

Tilstanden opstår på grund af en mutation (abnormitet) på kromosom 4 i placeringen af ​​HTT-genet. Den genetiske defekt er en CAG-gentagelse, der produceres af ekstra nukleotider i DNA-molekylet. Dette gen koder for huntingtinproteinet. Den nøjagtige rolle for dette protein er ikke kendt.

Virkningerne af sygdommen menes at være forbundet med forringelsen af ​​neuroner i hjernen. Denne forringelse påvirker mange områder af hjernebarken, men det er mest synligt i caudatet, et område af hjernen, der er involveret i hukommelse og bevægelse.

Huntingtons sygdom er en degenerativ tilstand, og forskere antyder, at det kan være forbundet med oxidativ stress-induceret skade på hjernen.

Diagnose

Huntingtons sygdom diagnosticeres baseret på kliniske symptomer, familiehistorie og genetisk testning. Din læge vil gennemgå dine symptomer med dig, og hvis det er muligt, kan du også spørge dine nære familiemedlemmer om dine symptomer.

Din fysiske undersøgelse vil omfatte en fuld neurologisk og kognitiv undersøgelse. Hvis du har Huntingtons sygdom, kan din fysiske undersøgelse afsløre svækkelser såsom mangel på fysisk balance og ufrivillige bevægelser. Du kan også have et karakteristisk gangmønster, hvor du tager lange skridt.

Den eneste diagnostiske test, der bekræfter Huntingtons sygdom, er en genetisk test, der opnås med en blodprøve.

Der er ingen diagnostiske tests udover den genetiske test, der understøtter en diagnose af Huntingtons sygdom. For eksempel, mens tilstanden er forbundet med atrofi i områder af hjernen, især i hjernebarken, er dette ikke et konsekvent nok fund til at blive betragtet som nyttigt til diagnose.

Hvis din genetiske test er negativ (du har ikke genet for Huntingtons sygdom), ville du have andre tests for at bestemme årsagen til dine symptomer. Disse tests kan omfatte blodprøver, hjernebilledundersøgelser og / eller nerveledningsstudier.

Behandling

Hvis du har Huntingtons sygdom, vil din behandling være fokuseret på at kontrollere dine symptomer. Der er ingen medicin, der kan stoppe eller vende udviklingen af ​​Huntingtons sygdom.

Det kan være nødvendigt at du deltager i terapi, såsom fysioterapi for at optimere din gang og koordinering og sluge terapi for at hjælpe dig med at tygge, spise og sluge sikkert. Over tid, når disse evner falder, vil du til sidst opleve mere væsentlige virkninger af din tilstand, men terapi kan forsinke noget af indvirkningen på dit daglige liv.

Du kan få gavn af medicin for at reducere dine ufrivillige muskelbevægelser og muskelstivhed. Og du kan også drage fordel af antipsykotisk behandling til at styre dine hallucinationer.

Derudover skal du have behandling for eventuelle komplikationer, der opstår, såsom kosttilskud, hvis du ikke kan spise tilstrækkeligt eller antibiotika, hvis du udvikler en infektion.

Håndtering

At leve med Huntingtons sygdom kan være svært for dig og dine kære. Udfordringerne begynder, når du lærer, at du kunne have arvet Huntingtons sygdom og fortsætter med diagnosen af ​​tilstanden og efterhånden som sygdommen skrider frem.

Genetisk rådgivning

Beslutningen om genetisk testning er et komplekst og følelsesmæssigt spørgsmål. Du vil sandsynligvis mødes med en genetisk rådgiver, når du beslutter, om du vil have en genetisk test eller ej. Hvis du beslutter dig for at foretage en genetisk test, før der opstår symptomer, ved du definitivt, om du vil udvikle tilstanden eller ej.

Og hvis du beslutter dig for ikke at foretage en genetisk test, vil du leve med usikkerhed det meste af dit liv om, hvorvidt du vil udvikle Huntingtons sygdom. Du bliver nødt til at beslutte, hvilken tilgang der er bedst for dig.

Plejehjælp

Du har muligvis brug for hjælp til din daglige pleje, og det kan indebære at få professionel hjælp fra en plejeperson i dit hjem. Efterhånden som sygdommen skrider frem, beslutter du og din familie måske, at det kan være mere sikkert for dig at flytte til et anlæg, hvor du kan få lægehjælp døgnet rundt, f.eks. På et plejehjem.

Psykologisk effekt

Når du håndterer forventningen om din sygdom og de kliniske virkninger af din tilstand, kan du have gavn af at se en terapeut for at tale om dine bekymringer og følelser. Dette kan også være en værdifuld ressource for dine kære.

Forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre, at Huntingtons sygdom udvikler sig, hvis du har genmutationen. Det er dog muligt at blive testet for at vide, om du har mutationen. Dine resultater kan hjælpe dig med familieplanlægning, da du beslutter, om forældre er det rigtige for dig.

Et ord fra Verywell

Huntingtons sygdom er en relativt sjælden sygdom, der rammer omkring en ud af 10.000 mennesker. Du ved muligvis allerede, at du er i fare for denne sygdom på grund af din familiehistorie, eller du kan være den første person i din familie, der får diagnosen betingelsen.

At leve med Huntingtons sygdom betyder, at du bliver nødt til at klare forventningerne til at udvikle tilstanden og planlægge din fremtidige lægehjælp, mens du også nyder de sunde år, du har, før symptomerne udvikler sig.