Essentiel trombocytæmi (ET) er en sjælden lidelse, hvor knoglemarven producerer for mange blodplader. ET er en del af en kategori af sygdomme kendt som myeloproliferative lidelser, en gruppe lidelser karakteriseret ved den øgede produktion af en bestemt type blodlegemer.
Videnskabens fotobibliotek - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesBlodplader er cellerne, der er ansvarlige for blodpropper, som bogstaveligt talt klæber sammen på stedet for en laceration eller skade for at stoppe blødningen. Hos personer med ET kan tilstedeværelsen af for store blodplader være problematisk og forårsage unormal dannelse af blodpropper inde i et blodkar (en tilstand kendt som trombose).
Mens den specifikke årsag til ET er ukendt, har omkring 40 til 50 procent af mennesker med lidelsen en genetisk mutation kendt som JAK2-kinasen. Andre klonale mutationer, som nogle gange ses, involverer calreticulin- og MPL-generne. ET er en ekstremt ualmindelig lidelse, der rammer færre end tre ud af 100.000 mennesker om året. Det påvirker kvinder og mænd af alle etniske baggrunde, men har tendens til at blive set mere hos voksne over 60 år.
Symptomer
Mennesker med essentiel trombocytæmi diagnosticeres ofte efter at have udviklet specifikke symptomer relateret til en blodprop, som kan være venøs eller arteriel. Afhængigt af hvor blodproppen er placeret, kan symptomerne omfatte:
- Hovedpine
- Svimmelhed eller svimmelhed
- Svaghed
- Livedo reticularis (et karakteristisk hududslæt)
- Besvimelse
- Brystsmerter
- Ændringer i synet
- Følelsesløshed, rødme, prikken eller en brændende fornemmelse i hænder og fødder
- Højere risiko for blødning
Mindre almindeligt kan unormal blødning udvikles som et resultat af ET. Mens lave blodpladeantal kan forårsage blødning på grund af manglende koagulation, kan overdreven blodplader have den samme effekt, som proteinerne, der er nødvendige for at holde dem sammen (kaldet von Willebrand-faktoren), kan spredes for tynde til at være effektive. Når dette sker, kan der opstå unormale blå mærker, næseblod, blødning fra munden eller tandkødet eller blod i afføringen.
Dannelsen af blodpropper kan undertiden være alvorlig og potentielt føre til hjerteanfald, slagtilfælde, forbigående iskæmisk anfald (et "mini-slagtilfælde") eller digital iskæmi (tab af blodgennemstrømning til en finger eller tå). En forstørret milt ses også i omkring 28 til 48% af tilfældene på grund af obstruktion af blodcirkulationen.
Yderligere komplikationer inkluderer en øget risiko for graviditetstab og andre komplikationer af graviditet hos mennesker med ET. Mennesker med ET har desuden en øget risiko for at udvikle myelodysplastiske syndromer (MDS) eller akut myeloid leukæmi (AML).
Diagnose
Essentiel trombocytæmi ses ofte under en rutinemæssig blodundersøgelse hos personer, der enten ikke har nogen symptomer eller vage, uspecifikke symptomer (såsom træthed eller hovedpine). Ethvert blodtal på over 450.000 blodplader pr. Mikroliter betragtes som et rødt flag. De over en million pr. Mikroliter er forbundet med en højere risiko for unormal blå mærkning eller blødning.
En fysisk undersøgelse kan afsløre en miltforstørrelse præget af smerte eller fylde i venstre øvre del af maven, der kan sprede sig til venstre skulder. Genetisk test kan også udføres for at detektere JAK2-, calreticulin- og MPL-mutationerne.
Diagnosen af ET er stort set ekskluderende, hvilket betyder, at enhver anden årsag til det høje antal blodplader først skal udelukkes for at stille en endelig diagnose. Andre tilstande forbundet med et højt antal blodplader inkluderer polycythemia vera, kronisk myeloid leukæmi og myelofibrose.
Behandlinger
Behandlingen af essentiel trombocytæmi afhænger i høj grad af, hvor højt blodpladeantallet er, samt sandsynligheden for komplikationer. Ikke alle mennesker med ET kræver behandling. Nogle skal simpelthen overvåges for at sikre, at tilstanden ikke forværres.
Om nødvendigt kan behandlingen involvere en daglig lavdosis aspirin for dem, der anses for at have højere risiko for blødning (baseret på ældre alder, medicinsk historie eller livsstilsfaktorer såsom rygning eller fedme) eller for patienter med lavere risiko, der har vasomotorisk symptomer (tegn på blodkarudvidelse og indsnævring).
Lægemidler såsom hydroxyurinstof bruges ofte til blodpladetællinger over 1 million for at hjælpe med at reducere blodpladenniveauerne. Andre medikamenter, der kan ordineres, inkluderer anagrelid og interferon-alfa.
I en nødsituation kan blodpladeferese (en proces, hvor blod adskilles i dets individuelle komponenter) udføres for hurtigt at reducere antallet af blodplader. Dette er imidlertid en kortvarig løsning, der typisk følges af brugen af medicin til at sænke blodpladerne til mindre end 400.000.
-and-asthma.jpg)
