En oversigt over Doose syndrom

Doose syndrom er en sjælden krampeanfald, der begynder i den tidlige barndom. Denne tilstand kaldes også myoklonisk astatisk epilepsi og myoklon atonisk epilepsi.

Doose syndrom betragtes som en type generaliseret epilepsi. Beslaglæggelserne af Doose syndrom kan være vanskelige at håndtere med medicin. Når børn når ungdommen eller voksenalderen, kan de blive bedre, og behandling er muligvis ikke længere nødvendig.

Epilepsi er en tendens til tilbagevendende anfald. Doose syndrom er et epilepsisyndrom. Der er en række forskellige epilepsisyndromer. Epilepsisyndromer har visse karakteristiske træk - såsom alderen, hvor anfaldene begynder, typen og hyppigheden af ​​anfald, tilknyttede symptomer og et arveligt mønster.

Symptomer

Den første beslaglæggelse af Doose syndrom begynder normalt mellem 7 måneder og 6 år gammel. Tilstanden påvirker børn, der tidligere var sunde, og som nåede udviklingsmilepæle til tiden (såsom at gå, tale og socialisere sig). Tilbagevendende anfald kan begynde uger eller måneder efter det første anfald. Mere end 50% af patienterne med Doose-syndrom har en feberkramper eller generaliseret tonisk-klonisk krampeanfald.

Beslagstyper, der forekommer i Doose syndrom, inkluderer:

Atoniske anfald: Atoniske anfald involverer et pludseligt tab af muskeltonus, og de kan få børn til at tabe ting eller falde ned. Børn, der oplever atoniske anfald, er ikke bevidste under episoderne og husker dem måske ikke.

Myokloniske anfald: Myokloniske anfald er karakteriseret ved pludselige rykkende spasmer i en muskel eller gruppe af muskler. Deres varighed kan vare mellem et par sekunder og flere minutter.

Myokloniske astatiske anfald: Dette er en anfaldstype, der ikke almindeligvis forekommer i andre typer epilepsi udover Doose syndrom. Denne type anfald begynder som et myoklonisk anfald og efterfølges af en atonisk episode.

Fraværsbeslag: Fraværsbeslag, der tidligere blev kaldt petit mal-anfald, forekommer i mange barndomsepilepsisyndromer. Disse beslaglæggelser beskrives ofte som stirrende magi. Under disse beslaglæggelser reagerer børn generelt ikke og er uvidende om deres omgivelser i et par sekunder.

Fraværsbeslag involverer ikke rystelser eller rykkende bevægelser, og de forårsager ikke nedsat muskeltonus. Folk kan ikke huske de begivenheder, der opstod under et fraværsbeslag og kan ikke huske at have haft en.

Generaliserede tonisk-kloniske anfald: Generaliserede tonisk-kloniske anfald er den type anfald, der involverer ryk og rysten på begge sider af kroppen med nedsat bevidsthed. De efterfølges normalt af svær træthed.

Børn, der har Doose syndrom, oplever normalt flere typer anfald regelmæssigt. Denne tilstand varierer i sværhedsgrad, hvor nogle børn har mange anfald hver dag, og nogle har et par anfald om ugen.

Tilknyttede symptomer

Nogle børn, der har Doose syndrom, kan opleve andre virkninger udover krampeanfald. Eksperter er ikke sikre på, om disse effekter opstår som en del af Doose-syndromet eller som en bivirkning af anfald.

Nogle børn med Doose-syndrom har ataksi (problemer med koordination), dysartri (uklar tale) eller træk ved autisme (vanskeligheder med at udtrykke sig og interagere med andre).

Komplikationer

Doose syndrom kan forårsage flere helbredsproblemer, der har langvarige virkninger. Dropangreb er episoder med pludseligt fald, der opstår under eller efter et anfald. Dette kan resultere i større fysiske skader.

Status epilepticus er en anfaldsepisode, der ikke løser sig selv. Disse anfald kan forstyrre vejrtrækningen, og de kræver hurtig medicinsk indgriben. Status epilepticus er en usædvanlig komplikation af Doose syndrom.

Udviklingsregression, som er tab af fysiske eller kognitive evner, der allerede er udviklet, kan også forekomme.

Årsager

Der er ikke kendte risikofaktorer, der er endeligt forbundet med Doose syndrom, og der er normalt ikke en specifik årsag eller udløser for de enkelte anfald. Almindelige anfaldsudløsere, herunder feber og træthed, kan imidlertid udløse episoder. Lysfølsomme anfald, der opstår som reaktion på blinkende lys, kan også forekomme.

De anfald, der forekommer i Doose syndrom, er generaliserede anfald, hvilket betyder, at de begynder med unormal nerveaktivitet i hele hjernen. Dette er i modsætning til fokale anfald, der begynder med unormal nerveaktivitet i et lille område af hjernen og kan sprede sig i hele hjernen.

Generaliserede anfald forårsager nedsat bevidsthed. De kan påvirke fysisk tone og bevægelser, men de gør det ikke nødvendigvis. For eksempel påvirker fraværsbeslag ikke muskelbevægelser, men myokloniske anfald og atoniske anfald gør det - og de forårsager alle bevidsthedssvækkelse og manglende bevidsthed.

Genetik

De fleste børn, der er diagnosticeret med Doose-syndrom, har mindst et familiemedlem med epilepsi. Eksperter mener, at tilstanden har en genetisk årsag, men der er ikke et tydeligt arveligt arvemønster.

Flere gener er blevet knyttet til tilstanden, herunder SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 og SLC6A1. Ændringer i et eller flere af disse gener kan forårsage eller disponere børn for Doose syndrom.

Diagnose

Visse træk, herunder krampeanfald, normal barndomsudvikling, en familiehistorie af epilepsi og diagnostiske testresultater kan identificere Doose syndrom.

Hvis dit barn har den type anfald, der svarer til diagnosen Doose syndrom, kan deres børnelæge måske betragte dette som diagnosen.

Med Doose syndrom har børn normalt en normal fysisk undersøgelse, som ikke forventes at vise tegn på fysiske underskud eller neurofysiologiske problemer.

Elektroencefalogram (EEG)

De fleste børn, der har tilbagevendende anfald, får en EEG. Denne test varer normalt i ca. en halv time, selvom en udvidet EEG eller en EEG også kan udføres natten over.

En EEG er en ikke-invasiv hjernebølgetest, der måler hjernens elektriske aktivitet i realtid. Under denne test ville dit barn have små metalplader placeret i hovedbunden. Pladerne registrerer hjernens elektriske mønster. Hver plade er forbundet til en ledning, der sender et signal til en computer, så computeren kan læse det elektriske hjernebølgemønster.

Børn med Doose syndrom har et bestemt mønster på deres EEG. Testen viser generaliseret (i hele hjernen) spidsbølgeaktivitet med en frekvens på 2 til 5 Hertz (Hz). Disse udbrud af aktivitet kan forekomme ofte under hele undersøgelsen. Den samlede baggrunds hjerneaktivitet kan være normal eller unormal, når piggene ikke er til stede.

Diagnostiske studier

Hjerne-billeddannelsestest, såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller edb-tomografi (CT), kan også udføres. Hjernestrukturen, som detekteret ved billeddannelsestest, er typisk helt normal hos børn, der har Doose-syndrom.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med andre tests såsom blodprøver, urinprøver og lændepunktur for at udelukke andre årsager til epilepsi. Resultaterne forventes at være normale i Doose syndrom.

Behandling

Denne tilstand kan være vanskelig at behandle. Anti-epilepsimedicinerne (AED'er), der anvendes til generaliseret epilepsi, er ikke de samme som dem, der anvendes til fokal epilepsi. Faktisk kan nogle AED'er, der anvendes til behandling af fokale anfald, faktisk forværre generaliserede anfald.

AED'er, der almindeligvis anvendes til behandling af Doose syndrom, inkluderer:

• Depakote (valproat)
• Lamictal (lamotrigin)
• Keppra (levetiracetam)

Nogle børn kan opleve forbedring af anfald med en AED (monoterapi), og nogle gange kan en kombination af disse lægemidler være nødvendig.

Steroidbehandlinger

Ud over AED'er kan andre behandlinger også bruges til behandling af krampeanfald i Doose syndrom. Steroidmedicin, herunder adrenokortikotroft hormon (ACTH), methylprednisolon, prednison eller dexamethason har været gavnligt for nogle børn, der har denne tilstand.

Det er ikke helt klart, hvorfor steroider kan være gavnlige. Steroider mindsker betændelse og kan ændre hormonniveauet, og det er blevet foreslået, at forbedringen kan relateres til en af ​​disse to handlinger. Mens hverken hormoner eller betændelse har været direkte forbundet med Droose syndrom, oplever nogle børn ikke desto mindre forbedring efter at have brugt disse behandlinger.

Diætstyring

Den ketogene diæt er en anden tilgang, der er blevet betragtet som en af ​​strategierne til håndtering af anfald i ildfast epilepsi, som er epilepsi, der ikke er godt kontrolleret med AED-medicin.

Den ketogene diæt og epilepsi

Den ketogene diæt er en diæt med højt fedtindhold, tilstrækkeligt protein og ekstremt lavt kulhydratindhold. Det menes at kontrollere anfald gennem en fysiologisk proces kaldet ketose, hvor kroppen danner ketoner på grund af en form for metabolisk nedbrydning, der opstår i fravær af kulhydratindtag.

Denne diæt er ekstremt vanskelig at vedligeholde, og den er ikke effektiv, medmindre den følges nøje. Derfor betragtes det normalt ikke som en ønskelig fremgangsmåde, medmindre medicin ikke er effektiv til at kontrollere anfald. Børn, der har denne diæt, kan have lyst til sukker, brød eller pasta - og hvis de fysisk kan nå mad, er små børn ofte ikke i stand til at følge dietten så strengt som nødvendigt.

Selvom det kan hjælpe med at reducere anfaldsfrekvensen, kan den ketogene diæt forårsage forhøjet fedt- og kolesterolniveauer.

Hvis dit barn får ordineret den ketogene diæt, er det en god ide at finde en støttegruppe af andre forældre, hvis børn følger den ketogene diæt, så du kan dele opskrifter og strategier.

Under nogle omstændigheder kan epilepsikirurgi overvejes for børn, der har Doose syndrom.

Et ord fra Verywell

Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Doose syndrom eller nogen form for epilepsi, er det naturligt at være bekymret for deres helbred. De fleste typer epilepsi kan håndteres med anti-anfaldsbehandlinger. Alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser (såsom en større skade eller død) er meget sjældne.

Når dit barn bliver ældre, vil de være bedre i stand til at forstå deres tilstand og kan spille en større rolle i at tage deres egen medicin. Når dit barn lærer at genkende de følelser, der kan opstå inden anfaldet (en anfaldsurale), kan de prøve at tage en pause fra det, de laver, og reducere risikoen for skader, der kan opstå som følge af en anfaldsepisode.