Hvad er diffus iboende Pontine Glioma (DIPG)?

Diffus iboende pontin gliom (DIPG) er en sjælden, aggressiv og dødelig type hjernekræft, der primært rammer børn under 10 år. DIPG er diffus i naturen, hvilket betyder, at tumoren ikke er godt indeholdt og tager over sundt hjernevæv.

FatCamera / E + / Getty Images

Tumoren vokser i hjernestammen, som sidder bag på nakken, hvor hovedet møder rygmarven. Den består af gliaceller. Disse celler fungerer som en slags skjold omkring andet hjernemateriale, især neuroner, der transmitterer signaler fra hjernen til alle dele af kroppen.

Med DIPG vokser gliaceller ud af kontrol og til sidst klemmer og beskadiger hjernen. Denne hjerneskade forårsager alvorlige og livstruende konsekvenser.

Hvor sjælden er DIPG?

Kun omkring 200 til 300 nye DIPG-tilfælde diagnosticeres hvert år i USA. Det rammer oftest mellem 6 og 9 år og er lidt mere almindeligt hos drenge end piger. Selvom DIPG sjældent er, er det også dødbringende. Mange af dem med DIPG overlever mindre end et år. Halvfems procent dør inden for to år efter diagnosen.

DIPG-symptomer

DIPG er en hurtigt voksende tumor, hvor symptomer typisk optræder pludseligt og hurtigt bliver dramatisk værre. Disse tumorer forekommer i et område af hjernestammen kaldet pons, som er ansvarlig for mange af kroppens væsentlige funktioner, såsom vejrtrækning, blodtryk og øjenbevægelse. Almindelige DIPG-symptomer inkluderer:

• Dobbelt eller sløret syn. Dette er ofte et af de første symptomer. I nogle tilfælde ser øjnene ud til at se i forskellige retninger eller se krydsede (kaldet strabismus).
• Problemer med at gå, opretholde balance og koordinering. Forældre kan bemærke rykkende bevægelser hos deres børn eller svaghed på den ene side af kroppen.
• Problemer med at tygge og synke. Nogle børn kan savle.
• Fordøjelsesproblemer såsom kvalme og opkastning. Disse kan skyldes hydrocephalus, som er en ophobning af væske, der lægger farligt pres på hjernen.
• Hovedpine, især om morgenen. Disse har tendens til at forsvinde efter opkastning.
• Ansigtsmuskler, der hænger og hænger, hvilket får ansigtet til at se skævt ud. Ansigtslammelse og hængende øjenlåg er også almindelige.

Sygdomsprogression og livsslut

DIPG-symptomer kan gå fra at deaktivere til livets slutning i løbet af få uger til måneder. Nogle af de mest almindelige symptomer i de sidste tre måneder af livet er:

• Vejrtrækningsproblemer
• Problemer med at gå
• Problemer med at synke
• Problemer med at tale

DIPG og livets afslutning

Forskning viser, at de fem bedste symptomer, som børn med DIPG oplever i de sidste tre måneder af livet, er problemer med at bevæge sig (i en undersøgelse oplevede 100% af børnene dette), vanskeligheder med at synke, vanskeligheder med at tale, træthed og synsvanskeligheder.

Sytten procent af børnene i en undersøgelse blev placeret på ventilatorer, så de kunne trække vejret, og næsten halvdelen af ​​undersøgelsesdeltagerne modtog medicin mod smerte og agitation.

Disse problemer bliver gradvist værre efterhånden som tiden går. I de sidste dage af livet har børn med DIPG stigende problemer med vejrtrækning og bevidsthed.

Årsager

Forskere ved, at DIPG opstår, når noget går galt med celledeling og reproduktion (kaldet cellemutation), men ingen ved hvorfor. I modsætning til andre kræftformer synes DIPG ikke at løbe i familier og menes ikke at være forårsaget af miljøfaktorer som eksponering for kemikalier eller forurenende stoffer.

Fordi DIPG er så sjældent, vides der ikke meget om det. Men nyere forskning viser, at 80% af DIPG-tumorer har en mutation i genet for et protein kaldet histon H3. Histoner er proteiner, der gør det muligt for DNA at vikle sig rundt om et kromosom og passe ind i en cellekerne.

Andre undersøgelser knytter ca. 25% af DIPG-tilfælde til mutationer i et gen kaldet ACVR1.Barndom er en førsteklasses tid for hjerneudvikling og dermed for at disse mutationer forekommer. Det kan hjælpe med at forklare, hvorfor DIPG påvirker små børn så uforholdsmæssigt.

Diagnose

Det første, en læge vil gøre for at diagnosticere DIPG, er at tage en medicinsk historie og udføre en fysisk undersøgelse. Dit barns sundhedsudbyder vil spørge dig om symptomer, dit barn oplever, og udføre neurologisk test, se på balance og svaghed i arme og ben.

De kan også se på reflekser ved hjælp af en Babinski refleks test, hvor et område i bunden af ​​foden strøg. Babyer reagerer på stimulansen ved at bringe deres store tå opad og sprede tæerne fra hinanden. Men refleksen er ikke normal hos børn over 2 år og kan signalere skade på hjerne eller rygmarv.

DIPG er også diagnosticeret med billedbehandlingstest. En sundhedsudbyder kan bestille:

• Computeriseret tomografiscanning (CT- eller CAT-scanning): Dette giver både vandrette og lodrette billeder af hjernen. Det giver et mere detaljeret billede end røntgen.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR): Dette bruger radiofrekvenser til at se på hjernen og kan skelne mellem tumorer, hævelse og normalt væv.
• Magnetisk resonansspektroskopi (MRS): Dette måler den kemiske sammensætning af vævet omkring tumoren. Det kan også identificere, om tumoren er lavet af gliaceller eller noget andet.

Biopsi

Sjældent er en MR eller anden diagnostisk test ufuldstændig. Men hvis det er tilfældet, kan dit barns læge anbefale en biopsi - især en stereotaktisk hjernestammenbiopsi - for at stille en endelig diagnose.

En stereotaktisk hjernestammebiopsi bruger en CT-scanning eller MR sammen med computere og det, der er kendt som fiduciale markører eller små metalgenstande placeret i hovedbunden, for mere præcist at lokalisere tumoren og tage en prøve.

Undersøgelse af vævsstykker kan hjælpe forskere med at udvikle mere individualiseret og målrettet behandling. Det kan også "gradere" tumoren fra I til IV. Grad I-tumorer indeholder væv, der er tæt på det normale. Grad III eller IV betyder, at tumoren er aggressiv.

Behandling

Det er vigtigt at bemærke, at der ikke er nogen kur mod DIPG, og behandlinger, der anvendes til behandling af andre typer tumorer, er ofte ikke effektive.

I betragtning af det faktum, at DIPG ikke producerer en solid masse, men i stedet kryber ind i nervefibrene i pons, er standard neurokirurgi ikke en levedygtig mulighed. Det sarte område af hjernen, hvor disse tumorer findes, gør også kirurgisk problematisk.

Kemoterapi er heller ikke en god mulighed, primært fordi de anvendte stoffer ikke kan krydse blod-hjerne-barrieren i tilstrækkelige mængder til at have nogen effekt på tumoren.

For at behandle DIPG-tumorer er læger hovedsagelig afhængige af strålebehandling, som bruger specialiserede højenergirøntgenstråler til at beskadige kræftceller, så de holder op med at dele sig eller dø af. Dette bruges normalt til børn ældre end 3. Strålingen leveres fem dage om ugen i cirka seks uger.

Det forbedrer symptomerne i ca. 80% af tilfældene og kan forlænge levetiden med to til tre måneder. Børn, der er for unge eller for syge til at ligge stille, mens den administreres, skal gennemgå anæstesi for at modtage strålingen. Når tumoren vokser tilbage, kan der gives mere stråling for at forlænge levetiden og reducere symptomerne.

Palliativ pleje og hospice

Efterhånden som slutningen af ​​livet nærmer sig, ser mange familier på palliativ eller hospice-pleje for at hjælpe dem med at tackle hårde problemer og give deres børn den mest behagelige oplevelse ved slutningen af ​​livet. Et palliativt eller hospice-plejeteam kan hjælpe dig med at beslutte, hvilke foranstaltninger der skal træffes, hvis dit barn:

• Stop med at spise og drikke
• Bliver desorienteret
• Har vejrtrækningsproblemer
• Bliver usædvanlig søvnig og reagerer ikke

Alle disse symptomer ved udgangen af ​​livet er ekstremt vanskelige for enhver forælder at være vidne til. Et hospice-plejeteam kan vejlede dig om, hvad du kan forvente, fortælle dig, om dit barn føler smerte eller nød, og rådgive dig om, hvilke komfortforanstaltninger der skal træffes - for alle involverede.

Avanceret lægemiddelforskning

I over 40 år har der været lidt fremskridt inden for DIPG-behandlinger. Men nogle fremskridt gøres nu. Flere test og forsøg er nødvendige, men nogle lovende fremskridt inkluderer:

• Nyere strålebehandlinger: Protonstrålestråling (PRT) bruger højenergistråler, der mere præcist målretter mod tumorer, mens de sparer omgivende væv. Ulempen: Meget få centre i dette land bruger denne type stråling.
• Bedre lægemiddelafgivelsesmetoder: Konvektionsforbedret levering (CED) bruger et kateter (et fleksibelt, hul rør) til at aflevere lægemidler direkte til tumoren. Intra-arteriel kemoterapi fungerer i samme retning: Et lille kateter leverer kemoterapi til en arterie i hjernen. Fordelen ved begge er, at kræftbekæmpende stoffer i højere koncentrationer kan gå direkte, hvor de er nødvendige.
• Immunterapi: Immunterapi hjælper kroppens eget immunsystem med at genkende og bekæmpe kræftceller. En teknik, der undersøges, er kimær antigenreceptor (CAR) T-celle-immunterapi. Det tager infektionsbekæmpende T-celler fra et barns blod med DIPG, blander det med en virus, der hjælper T-cellerne med at identificere og knytte sig til kræftceller, og derefter sætte cellerne tilbage i patienten, hvor T-cellerne kan lokalisere og ødelægge de krænkende kræftceller.

Prognose

Typisk overlever børn med DIPG 8-10 måneder efter diagnosen, selvom hvert barn er forskelligt. Ca. 10% af børnene overlever to år, og 2% lever fem år.

DIPG og forventet levetid

Sammenlignet med andre med DIPG er dem, der har tendens til at have en længere forventet levetid, dem der:

• Er yngre end 3 år eller ældre end 10 år
• Oplev symptomer længere, før du bliver diagnosticeret
• Har H3.1K27M (en Histone 3) mutation
• Modtag EGFR-hæmmere (lægemidler, der stopper eller bremser cellevækst) ved diagnose

Håndtering

En diagnose af DIPG er ødelæggende. Det er vigtigt for dig, dit barn og din familie at håndtere smerter og sorg. Her nogle forslag:

• Svar på dit barns spørgsmål om, hvad der sker ærligt. Giv dem så meget ligetil information, som du tror, ​​de kan forstå og synes at ønske at høre.
• Giv dit barn valg. DIPG tager så meget væk fra dem, inklusive frihed - at lege, gå i skole, være barn. Giv dit barn noget kontrol ved at lade dem træffe enkle valg, såsom hvad de skal spise, hvad de skal bære, hvilken bog de skal læse. Hvis dit barn er gammelt nok, skal du også involvere dem i behandlingsbeslutninger.
• Forvent - og tal om - adfærdsændringer. Ligesom voksne håndterer børn sorg på forskellige måder. Dit barn kan blive ophidset, tilbagetrukket eller ængstelig. Du kan bemærke ændringer i spisemønstre og sovemønstre. Spørg dit barn, hvordan de har det, og hvad der kan hjælpe dem med at føle sig bedre.
• Græd når du har brug for det - selvom det er foran dit barn eller andre børn, du har. At lade dem se dig græde kan gøre det lettere for dem at udtrykke deres sande følelser. Men raser ikke eller klager. Det kan være skræmmende for børn.
• Opret rutiner med dine andre børn derhjemme. Dit syge barn kræver forståeligt nok størstedelen af ​​din opmærksomhed. Mens du ikke kan bruge så meget tid som normalt med dine andre børn, så prøv at oprette meningsfulde rutiner med dem. Læs dem en sengetidshistorie ved hjælp af FaceTime, eller besøg dem i skolen hver mandag og fredag ​​for en frokostdato.
• Tilskynd dine andre børn til at tale om deres følelser. Forsikre dem om, at intet de gjorde forårsagede DIPG. Brug rollespil til at hjælpe dem med at formulere svar på vanskelige spørgsmål, andre kan stille. For eksempel kan du spørge "Hvis Alex eller Tony spørger dig på fodboldtræning, hvordan går det, hvad ville du sige?" Hjælp dit barn med at finde de ord, der udtrykker deres følelser uden at gøre dem for følelsesladede. Et svar kunne være: ”Han er på hospitalet og temmelig syg. Jeg ved ikke, hvornår han kommer hjem. Men jeg vil hellere koncentrere mig om fodbold lige nu. ”
• Gør ting nu, der kan hjælpe med at holde dit barns hukommelse i live senere. Nogle ideer inkluderer plantning af et træ (spørg dit barn, hvilken slags de vil have bedst), tage en familieferie og få dit barn til at skrive breve (eller diktere dem til dig), der skal sendes til familie og venner. Skriv om ting, som barnet elsker, eller yndlingsminder, de har om den person, du skriver til.

Et ord fra Verywell

DIPG er en dødelig og ødelæggende sygdom. Men der er grund til håb. Bedre kirurgiske teknikker, målrettede terapier og mere effektive lægemiddelafgivelsessystemer er under udvikling og viser løfte. Og den langsigtede overlevelsesrate stiger, fra en overlevelsesrate på 1% til fem år til en i dag på 2%. Det er et lille, men vigtigt spring til enhver familie med et barn med DIPG.