Symptomerne, årsagerne og behandlingen af ​​Androgen Ufølsomhed

Androgen-ufølsomhed er en paraplybetegnelse for en række genetiske tilstande, hvor kroppen ikke reagerer passende på testosteron og andre androgener. Der er flere årsager til androgen-ufølsomhedssyndromer (AIS). Imidlertid kan disse tilstande bredt opdeles i delvise androgen-ufølsomhedssyndromer (PAIS) og komplette androgen-ufølsomhedssyndromer (CAIS). Med delvis androgen-ufølsomhed har kroppen begrænset følsomhed over for androgener. Med fuldstændig androgen-ufølsomhed kan kroppen slet ikke reagere på androgener. Der er også milde androgen-ufølsomhedssyndromer (MAIS).

Androgen-ufølsomhedssyndromer falder ind under den bredere kategori af lidelser i seksuel udvikling eller forskelle i seksuel udvikling - DSD'er. Disse betingelser er også kendt som intersex. Selvom dette udtryk er gået ud af favør, er intersex lettere for nogle mennesker at forstå. Mennesker med DSD'er har fysiske egenskaber, der er mellem mand og kvinde.

Androgen-ufølsomhedssyndromer er DSD'er, fordi androgen-ufølsomhed påvirker kroppens seksuelle udvikling. Folk læres generelt, at sex bestemmes af kromosomer - enten har mennesker mandlige XY-kromosomer eller kvindelige XX-kromosomer. Det er dog ikke så simpelt. Sex bestemmes ikke kun af tilstedeværelsen af ​​bestemte kønskromosomer, men deres funktion. Det bestemmes også af, hvordan kroppen reagerer på disse kønshormoner. For eksempel kan en person blive født med XY-kromosomer, men være kvinde. Hvordan sker det? Når nogen har komplet androgen-ufølsomhedssyndrom.

Kønshormoner er også kendt som steroidhormoner, og de inkluderer østrogen og testosteron. Den maskuliniserende gruppe af steroidhormoner er kendt som androgener (andro- er det græske præfiks for mand). Denne kategori består af testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion og dehydroepiandrosteron (DHEA). Når nogen har androgen-ufølsomhed, reagerer de mindre på signalerne for maleness.

Androgen-ufølsomhed er en relativt sjælden sygdom. Det menes at påvirke omkring 13 ud af hver 100.000 personer. Fuldstændig androgen-ufølsomhed påvirker en ud af 20.000 til 64.000 nyfødte mænd. Forekomsten af ​​delvis androgen-ufølsomhed er ikke kendt.

Symptomer

Historisk var androgen ufølsomhedssyndrom kendt somtestikulær feminiseringssyndrom. Dette skyldes, at det ofte ikke blev opdaget, før tilsyneladende normale kvinder ikke gennemgik menarche. Da sådanne piger fortsatte med ikke at menstruere, blev det opdaget, at nogle af dem havde testikler i stedet for æggestokke. Det var først senere, at det blev opdaget, at androgen-ufølsomhed var forårsaget af mutationer i androgenreceptorgenet.

Symptomerne på androgen-ufølsomhed afhænger af typen. Personer med fuldstændig androgen-ufølsomhed er XY-kvinder. Fordi deres kroppe ikke reagerer på testosteron, fødes de med kvindelige kønsorganer, der ser normalt ud. Som sådan kan komplet androgen-ufølsomhed måske ikke diagnosticeres før puberteten. Når disse piger når puberteten, menstruerer de ikke. Dette skyldes, at de ikke har en livmoder. De har heller ikke skam- eller underarmshår, fordi væksten af ​​dette hår styres af testosteron. De kan være højere end andre piger, men har generelt en normal brystudvikling. Fordi de ikke har en livmoder, er de ufrugtbare.

Symptomerne på delvis androgenfølsomhed er mere varierende. På tidspunktet for fødslen kan individer have kønsorganer, der ser næsten helt kvindelige ud til næsten normalt mandlige. De kan også vises hvor som helst imellem. Symptomer på PAIS hos personer, der er karakteriseret som mænd på fødselstidspunktet, inkluderer:

• Micropenis
• Hypospadier: en urinrørsåbning halvvejs op ad penis snarere end ved spidsen. Dette er en almindelig fødselsdefekt, der påvirker en ud af 150 til 300 mandlige fødsler.
• Cryptorchidism: hvor testiklerne har få eller ingen kimceller. Personer med kryptorkisme er mere modtagelige for testikelkræft.
• Brystvækst under puberteten

Personer med PAIS, der er karakteriseret som kvinder ved fødslen, kan have en forstørret klitoris, der vokser på tidspunktet for puberteten. De kan også opleve smeltet labia på pubertetstidspunktet. For at forstå dette hjælper det at vide, at labia og pungen er homologe strukturer. Dette betyder, at de stammer fra det samme væv. De udvikler sig imidlertid forskelligt afhængigt af hormoneksponering. Penis og klitoris er også homologe strukturer.

Mænd med mild androgen-ufølsomhed udvikler sig ofte normalt i barndommen og ungdommen. Dog kan de opleve gynækomasti - brystvækst hos mænd. De kan også have nedsat fertilitet.

Årsager

Androgen-ufølsomhed er forårsaget af mutationer i androgenreceptorgenet. Som sådan er det en arvelig tilstand, der kører i familier som et X-bundet træk. Det betyder, at det forekommer på X-kromosomet og følger moderens linje. Til dato er der identificeret over tusind mutationer.

Diagnose

Den indledende diagnose af androgen-ufølsomhed skyldes normalt symptomer. Ofte diagnosticeres fuldstændig androgen-ufølsomhed først i puberteten. Mangel på menstruationsblod i kombination med normal brystvækst og mangel på skam- og underarmshår bør få læger til at mistanke om CAIS. Mangel på menstruationsblod kan også være udløseren for læger til at identificere, at en ung kvinde ikke har livmoderen ved ultralyd eller andre undersøgelser.

Delvis androgen-ufølsomhed kan diagnosticeres meget tidligere. Hvis kønsorganerne er tydeligt tvetydige på fødselstidspunktet, kan der udføres en række tests. Disse inkluderer en karyotype eller et antal kromosomer. Hormonniveauer kan også testes. Hos voksne mænd kan der foretages en sædanalyse.

På tidspunktet for fødslen er niveauer af testosteron og luteiniserende hormon (LH) normalt lidt højere end for normale mænd for personer med både CAIS og PAIS. Under puberteten er testosteron- og LH-niveauer normalt normale eller let forhøjede for personer med PAIS. Imidlertid vil personer med CAIS have meget høje niveauer. Dette skyldes, at hormonproduktionen styres af negative feedback-sløjfer. Hos personer med CAIS er der ingen mekanisme til feedback.

Andre tests kan omfatte biopsi af kønsorganerne. Hos alle personer med androgen-ufølsomhed vil de have testikler snarere end æggestokke. Det er også muligt at lede efter mutationer i androgenreceptorgenerne. Selvom dette er en rimelig pålidelig markør for CAIS, er det ikke for PAIS. Kun en brøkdel af mutationer, der forårsager PAIS, er identificeret til dato.

Behandling

Personer med fuldstændig androgenfølsomhed har normalt ikke brug for nogen behandling før puberteten. Undtagelsen er, hvis deres testikler forårsager ubehag, eller hvis de kan mærkes i bugvæggen. Efter puberteten fjernes testiklerne normalt. Dette reducerer risikoen for, at unge kvinder udvikler testikelkræft i voksenalderen. Kvinder har muligvis også brug for psykologisk støtte omkring deres identitet. Derudover kan nogle være nødt til at gennemgå dilatation for at øge vaginal dybde, svarende til med MRKH.

Behandling for delvis androgen-ufølsomhed er mere variabel. Historisk set var personer med tvetydige kønsorganer udsat for kønsoperationer. Disse operationer var normalt designet til at få kønsorganerne til at virke mere feminine. De havde imidlertid permanente virkninger på enkeltpersoners evne til at opleve seksuel tilfredshed. Derfor bruges disse operationer ikke længere som standard.

For personer, der synes at være kvinder på fødselstidspunktet, er behandling for PAIS den samme som for CAIS. Testiklerne kan dog fjernes inden puberteten for at forhindre forstørrelse af klitoris og fusion af labia. Personer, der har en penis, tildeles generelt og opretholder en mandlig kønsidentitet. Dette er sandsynligvis, i det mindste delvis, fordi kønsudvikling i hjernen også er lydhør over for androgener. Men også for disse personer fjernes kønsorganerne normalt i slutningen af ​​ungdomsårene på grund af en forhøjet risiko for kræft.

Personer med AIS kan også få hormonbehandling, normalt i form af østrogen. Dette skyldes, at kønshormoner spiller en rolle inden for mange sundhedsområder, herunder knoglesundhed. Personer med PAIS kan have tilstrækkelig knogleudvikling med deres testikel testosteron.

Håndtering

Personer med androgenfølsomhed har generelt gode fysiske resultater. Androgen-ufølsomhed kan imidlertid være forbundet med psykosociale problemer. Unge, der er diagnosticeret med androgen-ufølsomhed, kan have spørgsmål om deres køn og seksuelle identitet. De har muligvis brug for støtte for at forstå, at køn og køn ikke er så enkle, som de blev undervist i skolen.

Derudover kan det være svært for enhver person at håndtere infertilitet. For nogle mennesker kan det være ødelæggende at lære, at de aldrig vil kunne få biologiske børn. De kan sætte spørgsmålstegn ved deres kvindelighed og / eller maskulinitet. De spekulerer måske også på, om de nogensinde kan have et vellykket forhold. Som sådan kan det være nyttigt at søge støtte, enten fra andre med lignende tilstande eller andre, der har permanent infertilitet. Der er en række støttegrupper tilgængelige rundt om i landet, både online og personligt.

Et ord fra Verywell

Måske er det vigtigste at vide om androgen-ufølsomhedssyndrom, at en diagnose ikke er en nødsituation. Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med AIS, behøver du ikke gøre noget lige nu. Du kan tage dig tid til at lave din egen forskning og tage dine egne beslutninger. Mennesker med androgenfølsomhed er generelt ikke mere eller mindre sunde end nogen anden - de er bare lidt anderledes.