En oversigt over sigdcelleanæmi

Seglcelle sygdom er en arvelig blodsygdom, der kan forårsage symptomer i den tidlige barndom og gennem hele livet. Det er kendetegnet ved episoder med svær smerte. Seglcelle sygdom kan også øge risikoen for infektioner og kan få dig til at have lav energi. Komplikationer af sygdommen kan resultere i synsproblemer og slagtilfælde.

I USA forekommer tilstanden hos ca. 1 ud af hver 365 afroamerikanske fødsler og 1 ud af hver 16.000 latinamerikanske fødsler. Det er ikke almindeligt i kaukasiske og asiatiske befolkninger.

Seglcelle sygdom er genetisk, og på grund af arvemønsteret kan den påvirke dig eller dit barn, selv uden en familiehistorie af tilstanden. Der er et par forskellige typer seglcelleanæmi, herunder seglcelleanæmi og hæmoglobin SC sygdom. Diagnosen stilles typisk ved blodprøver til spædbørn.

Der er ingen kur mod seglcellesygdom, men tilstanden kan håndteres med en række behandlingsstrategier.

Symptomer

En seglcellekrise, som er en episode præget af svær smerte og nød, er det mest fremtrædende symptom på tilstanden. Du kan opleve pludselige virkninger af en krise med hurtig forværring inden for få timer.

Denne tilstand kan også forårsage kroniske problemer, såsom nedsat barndomsudvikling og vedvarende træthed. Ved seglcelleanæmi kan der opstå alvorlige helbredseffekter på grund af blodpropper og / eller iltfattigt.

Almindelige virkninger af seglcellesygdom inkluderer:

• Akut smerte: Du kan opleve pludselige, skarpe smerter, der varer i dage eller uger. Dette kan påvirke din mave, ryg, arme, ben eller led.
• Kroniske smerter: Du kan også opleve kroniske smerter. Dette er ofte en dyb, kedelig smerte.
• Hyppige infektioner: Denne sygdom kan gøre dig mere sårbar over for infektioner, fordi det skader immunsystemet.
• Gulsot: Din hud og øjne kan udvikle en gullig misfarvning.
• Virkninger af anæmi: Anæmi forårsager ofte træthed og bleg hud, og det kan også føre til åndenød.
• Vækstproblemer: Børn og voksne med seglcelleanæmi kan have en mindre højde og vægt end forventet som følge af kronisk lave iltniveauer i barndommen.
• Hævelse af hænder og / eller fødder: Denne hævelse kan være smertefuld, og den kan forekomme under en krise, eller når du ikke oplever en seglcellekrise.
• Galdesten: Nedbrydning af røde blodlegemer, et almindeligt problem, der opstår med seglcellekrise, kan øge risikoen for galdesten.
• Priapisme: Mænd, der har seglcelleanæmi, kan opleve smertefulde erektioner på grund af blodgennemstrømningsproblemer i penis. Dette er en medicinsk nødsituation, fordi det kan resultere i permanent skade på penis.

Komplikationer

Mange af de alvorlige konsekvenser af seglcelleanæmi er forårsaget af blodpropper, der kan udvikle sig i ethvert blodkar i kroppen. Virkningerne svarer til det organ, hvor blodpropper dannes.

Alvorlige virkninger af seglcellesygdom inkluderer:

• Akut brystsyndrom: Brystsmerter og åndedrætsbesvær kan være livstruende.
• Slagtilfælde: Blodgennemstrømning i nogen af ​​de blodkar, der forsyner hjernen, kan blive blokeret og forårsage et slagtilfælde.
• Øjenproblemer: Synet kan blive beskadiget af iltmangel i seglcellesygdomme. Faktisk kan virkningerne være alvorlige nok til at forårsage blindhed.
• Miltesekvestrering: Milten kan blive overbelastet med røde blodlegemer og blive forstørret og smertefuld. Splenisk sekvestrering fører også til livstruende hypovolæmi (fald i blodvolumen) og hypotension (lavt blodtryk).
• Avaskulær nekrose: Leddene i kroppen modtager muligvis ikke nok ilt, hvilket resulterer i smerter og beskadigelse af leddene.

Ved seglcellesygdom kan blodpropper også udvikles i hjertets blodkar (forårsager et hjerteanfald), leveren (forårsager leversvigt) og / eller nyrerne (nedsat nyrefunktion).

Enhver af disse livstruende virkninger af seglcellesygdom kan forekomme når som helst i barndommen eller voksenalderen.

Årsager

Seglcelle sygdom er arvet. Det er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder at en person skal arve det sygdomsfremkaldende gen for begge forældre for at udvikle tilstanden.

Det har tendens til at løbe i familier, hvis forfædre kommer fra Afrika, spansktalende regioner i verden, sydøstasien og Middelhavsområder.

Hæmoglobin

Denne lidelse er forårsaget af en defekt i hæmoglobinmolekyler. Hæmoglobin er et protein, der bærer ilt i røde blodlegemer.

I seglcellesygdom har hæmoglobinmolekylerne en let ændret struktur, der kan få røde blodlegemer til at briste og danne en seglform (i stedet for deres regelmæssige glatte form).

De seglformede røde blodlegemer er klæbrige og har problemer med at passere gennem små blodkar i kroppen. Cellerne sidder fast, klumper sig sammen og blokerer blodgennemstrømningen.

Fangede røde blodlegemer er kilden til mange af virkningerne af seglcelleanæmi, såsom smerte og akut brystsyndrom.

Anæmi

Typisk varer røde blodlegemer i flere måneder. Røde blodlegemer kan dog kun vare i et par uger med seglcellesygdom, selvom du konstant producerer nye røde blodlegemer, kan din krop ikke holde trit med efterspørgslen, når du har seglcelle sygdom.

Røde blodlegemer bærer ilt for at give din krop energi. Denne formindskede mængde røde blodlegemer fører til lav energi og lavt blodtryk.

Diagnose

De fleste stater i USA udfører en standard nyfødt screening blodprøve på alle babyer. Denne test kan identificere, om din baby har unormalt hæmoglobin.

Der er flere typer seglcellesygdomme, og de adskiller sig afhængigt af den specifikke hæmoglobinfejl. En blodprøve kan differentiere typerne af seglcelleanæmi.

Typer af seglcellesygdomme inkluderer:

• HBSS: Dette er den mest alvorlige type, også kaldet seglcelleanæmi. Det er kendetegnet ved at have to kopier af genet, der koder for hæmoglobin S, som er et defekt hæmoglobinprotein.
• HBSC: Typen af ​​seglcellesygdom opstår, når du har hæmoglobin S-protein og defekt hæmoglobin C-protein.
• HBSB +: Dette udvikler sig på grund af tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S-protein og et defekt beta-globingen, der fører til reducerede niveauer af beta-globin og (relativt) forhøjede niveauer af alfa-globin.
• HBSB-: Dette udvikler sig på grund af tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S-protein og et fraværende beta-globin-gen, der fører til fraværende niveauer af beta-globin og mere markant øgede niveauer af alfa-globin.
• HBSD: Denne type seglcellesygdom opstår, når du har hæmoglobin S og mangelfuldt hæmoglobin D-protein.
• HBSO: Denne type seglcellesygdom opstår, når du har hæmoglobin S-protein og defekt hæmoglobin O-protein.
• HBSE: Hæmoglobin S og hæmoglobin E-protein producerer denne type seglcellesygdom.
• Seglcelleegenskab (SCT): Du kan have SCT med et defekt hæmoglobingenet og et normalt hæmoglobingenet.

Mens de forskellige hæmoglobindefekter skyldes et genetisk arvemønster, diagnosticeres de forskellige typer seglcellesygdomme med en blodprøve, der undersøger hæmoglobinproteinet i dit blod eller din babys blodprøve.

Genetisk testning

Genetiske tests kan bruges til at identificere mutationer (genændringer), der forårsager seglcellesygdom. Generelt er genetiske tests ikke en standard del af screening for seglcellesygdom, men de kan bruges til at hjælpe med at lokalisere den genetiske defekt for at hjælpe i beslutningsprocessen for visse typer behandling (såsom en knoglemarvstransplantation).

Behandling

Det er vigtigt, at du holder regelmæssigt planlagte besøg hos din læge, hvis du har seglcelleanæmi. Og det kan også være nødvendigt at have hurtig lægehjælp til behandling af akutte symptomer som smerter eller infektioner.

Forebyggende behandling, såsom immuniseringer, er også en del af den terapeutiske plan i seglcellesygdom.

Husk, at der er en række sværhedsgrader af seglcellesygdom, så du har muligvis brug for alle eller kun få af disse behandlingsmetoder, afhængigt af hvilken type seglcellesygdom, du har, og dine symptomer.

Behandlinger anvendt i seglcellesygdomme inkluderer;

• Smertebehandling: Smerter fra seglcelleanæmi behandles med smertestillende medicin og intravenøs væske.
• Penicillin: Små børn op til 5 år får ofte oral penicillin dagligt for at forhindre lungebetændelse.
• Hydroxyurinstof: Anticancerlægemidlet hydroxyurea kan reducere hyppigheden af ​​smertefulde seglcellekriser og hjælpe med at forhindre akut brystsyndrom.
• Blodtransfusioner: Nogle gange er der behov for blodtransfusioner med det samme for at korrigere anæmi eller behandle virkningerne af miltbinding. Derudover kan blodtransfusioner planlægges gentagne gange for at hjælpe med at forhindre komplikationer af seglcellesygdom. Der er alvorlige bivirkninger ved hyppige transfusioner, herunder jernoverbelastning.
• Knoglemarvstransplantation: Knoglemarvstransplantation kan helbrede seglcelleanæmi hos nogle mennesker. Husk, at doneret væv skal komme fra et sundt matchet blodrelateret, og proceduren har mange risici.

Seglcellesygdom kan øge risikoen for visse komplikationer under graviditeten (såsom blodpropper), så du bliver nødt til at have tæt prænatal pleje, så problemer kan forhindres, opdages og behandles.

Et ord fra Verywell

Efterhånden som forskningen skrider frem inden for behandlingen af ​​seglcellesygdomme, kan der opstå nye behandlingsmuligheder såsom genterapi. Seglcelle sygdom kan have stor indflydelse på dit liv. En seglcellekrise kan være uforudsigelig, og du kan få brug for hurtig behandling. Med medicinsk behandling kan du opnå et godt resultat og undgå langsigtede konsekvenser af sygdomskomplikationer.