Multipel sklerose (MS) er ikke en direkte arvelig sygdom. Dette indebærer, at MS ikke overføres definitivt gennem generationer af en familie (for eksempel udvikler du ikke automatisk MS, fordi din mor, far eller søskende har det).
Når det er sagt, er der en arvelig komponent til MS. Nogle mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle MS end andre baseret på deres genetiske sammensætning.
monkeybusinessimages / Getty ImagesStatistik og MS
At se på statistikker kan forhåbentlig hjælpe dig med bedre at forstå den rolle, som gener spiller for at øge din eller din elskedes risiko for at få MS.
Overvej følgende:
- I den generelle befolkning har en person 0,1% til 0,2% chance for at udvikle MS. Dette betyder, at ca. 1 ud af 500 til 750 mennesker får MS i deres levetid.
- En persons risiko stiger til 2% til 4%, hvis de har et søskende med MS.
- Børn til mennesker med MS har en endnu højere risiko for at udvikle MS på 3% til 5%.
- Den højeste risiko for at udvikle MS kommer med at være en identisk tvilling af en person med MS. I disse tilfælde er risikoen omkring 30%.
Centralt punkt
Det faktum, at en identisk tvilling af en person med MS ikke altid også udvikler MS (selvom de deler det samme DNA) driver hjem det punkt, at andre faktorer skal være i spil udover gener.
Genetiske studier og MS
Udover familieundersøgelser og statistikker ser eksperter nøje på de specifikke gener, der er knyttet til MS patogenese.
I en stor undersøgelse af over 47.000 mennesker med MS identificerede forskere over 230 genvarianter forbundet med en øget chance for at udvikle MS.
En genetisk variant er et andet ord for et muteret gen, hvilket betyder at der er en ændring i DNA-sekvensen i genet.
Mere specifikt fandt denne undersøgelse 32 genetiske varianter inden for det store histokompatibilitetskompleks (MHC) såvel som en genetisk variant på kromosom X (det første "MS-gen" fundet på et kønskromosom). To hundrede genetiske varianter blev fundet uden for MHC.
Større histokompatibilitetskompleks (MHC)
I et stykke tid nu har eksperter knyttet MS til gener i MHC-regionen. MHC er et sofistikeret sæt gener, der koder for proteiner, der hjælper immunsystemet med at genkende fremmede stoffer i kroppen.
Hvis et eller flere af disse gener muteres, kan immunsystemet fejlagtigt binde sig til (og fremme et angreb) mod normale, sunde stoffer (som proteinerne, der udgør myelinskeden, som i tilfælde af MS).
Udover uhensigtsmæssig proteinbinding i MS antyder forskning, at gener inden for MHC-regionen kan påvirke sværhedsgraden af en persons MS og interagere med potentielle miljøfaktorer, især D-vitamin.
B-celler
Ovenstående undersøgelse fandt også et overskud af disse MS-relaterede genetiske varianter i B-celler. Dette fund implicerer B-celler (en type immunsystemcelle) som måske involveret i de tidligste stadier af MS-udvikling.
Interessant er nye MS-terapier, især Ocrevus (ocrelizumab), målrettet mod B-celler.
Ud over dine gener
Mens dine gener kan disponere dig for eller gøre dig mere sårbar over for udvikling af MS, skal visse faktorer i dit miljø være til stede for at få sygdommen til at manifestere sig.
Selvom de nøjagtige faktorer endnu ikke er ordnet, har forskere mistanke om, at følgende skyldige kan være involveret:
- D-vitamin
- Tarmbakterier
- Rygning
- Virusinfektioner som Epstein-Barr-virus
Bundlinie
Det er sandsynligvis det unikke og komplekse samspil mellem dine gener og dit miljø, der bestemmer, om du vil udvikle MS eller ej.
Et ord fra Verywell
Hjemmebeskeden her er, at selvom den ikke er rettet nedarvet, spiller genetik en rolle i MS-udvikling, og dette understøttes af både genetiske studier og familieundersøgelser.
Fra nu af er der ingen standard genetisk test for MS. Selvom der dog var det, er det vigtigt at huske på, at bæring af visse "MS-relaterede gener" kun gør dig mere modtagelig for at udvikle sygdommen. Andre faktorer spiller også en rolle.
