isayildiz / Getty Images
Vigtigste takeaways
- En høretest udført på millioner af babyer over hele verden kan muligvis se, hvem der vil udvikle autismespektrumforstyrrelse kun dage efter fødslen.
- Adfærdsmæssige tegn på autisme er ofte til stede efter 18 måneder, men diagnosen stilles typisk ikke før 3 eller 4 år.
- En tidlig diagnose af autisme kunne gøre det muligt for yngre børn at starte terapier eller andre indgreb i en afgørende udviklingsperiode, som kunne have livslange fordele.
En standard høretest kan en dag bruges til at opdage autisme hos nyfødte.
Resultaterne blev offentliggjort i november i tidsskriftetAutismeforskning, kaster nyt lys over forbindelserne, som autismespektrumforstyrrelse (ASD) kan have med hørelse og andre sensoriske systemer.
Tidligere undersøgelser viste allerede, at børn med autisme har langsomme hjerneresponser på lyde. Denne nye undersøgelse observerede, at nyfødte, der senere blev diagnosticeret med autisme, også havde langsommere hjernesvar på lyde. Det antyder, at en høretest, der allerede er administreret til millioner af babyer overalt i verden, potentielt kan identificere nyfødte med højere autisme-risiko måneder eller år før typisk diagnose.
”Selvom [autismespektrumforstyrrelse] muligvis ikke manifesteres klinisk i alderen 2, 3 eller 4, er der allerede en forskel for nogle af disse patienter ved fødslen,” fortæller medforfatter Isaac Kohane, MD, ph.d., en pædiatrisk endokrinolog, Verywell ”Mange forældre kan forståeligt nok se det ske på et eller andet tidspunkt og sige: 'Åh min gud, hvad skete der i en alder af 2?' Nå, dette fortæller os for nogle af patienterne, at det allerede sker ved fødslen - og måske før. ”
Hvad det betyder for dig
Forskere undersøger, om en standard høretest for nyfødte kan bruges til at opdage dem med høj risiko for autismespektrumforstyrrelse, hvilket muliggør en diagnose af møll eller år tidligere.
Forskere brugte en fælles nyfødt høretest
Forskere fra Harvard Medical School og University of Miami undersøgte resultaterne af nyfødte 'auditive hjernestammersvar (ABR), en test, der bestemmer, om de har høretab eller nedsat hørelse. Pediatrix Medical Group, der screener 850.000 nyfødte om året for hørselshæmning i USA, udførte ABR-testene.
ABR er en simpel test, der er en del af Universal Newborn Hearing Screening, der måler, hvor godt et barns indre øre og hjerne reagerer på lyd. Den nyfødtes ører er dækket af øretelefoner, der udsender en række bløde klik. Elektroder på panden og nakken måler derefter den resulterende hjernebølgeaktivitet. En computer registrerer svarene og sammenligner dem derefter med forudbestemte responsområder.
Disse lyde er bløde nok til, at testene kan udføres, mens babyerne sover, omkring 35 decibel normalt hørelsesniveau. Dette er et betydeligt lavere lydniveau end det, der typisk bruges under ASD-screening.
"Selvom formålet med dette er at kontrollere for hørelidelser, giver det dig faktisk mulighed for at have dette billige neurale fysiologiske eksperiment," siger Kohane, der er den indledende formand for Institut for Biomedicinsk Informatik ved Harvard Medical School og lektor i medicin på Brigham and Women's Hospital i Boston.
”ABR er en fattig mands [elektroencefalogram] EEG. Det var overraskende for mig, at det kunne afhentes på et simpelt 3-bly-EEG i modsætning til et 12- eller 24-lead-EEG [udført under] kontrollerede forhold, "siger han.
Langsommere hjernesvar på lyde
Forskere analyserede næsten 140.000 ABR-tests fra babyer født i staten Florida mellem 2009 og 2015. Høretesten blev udført på hospitalet inden for den første uge efter fødslen, i gennemsnit mellem en og to dage efter, medmindre den blev udsat på grund af en sygdomstilstand.
Dataene blev derefter kontrolleret i forhold til Florida Department of Education's optegnelser over børn med ASD. Af de 139.154 børn i datasættet blev 321 diagnosticeret med ASD i alderen 3 til 5 år.
Forskere fandt, at nyfødte, som senere blev diagnosticeret med ASD, havde langsommere hjernesvar på lyde under deres ABR-tests, hvilket tyder på "en systematisk forskel mellem disse børn, der ender med at have autisme, og dem der ikke har det," siger Kohane.
Han siger, at deres fund er vigtige, fordi de kunne:
- Tillad forskere at bruge ABR som en prognostisk test eller en skærm for autismespektrumforstyrrelse
- Giv forskere en biomarkør, der kan måles for at bestemme effektiviteten af interventioner eller andre terapier
- Giv forskere en fysiologisk forskel, der kan give indsigt i årsagen til ASD, i det mindste for nogle patienter
Langsigtede konsekvenser
Cirka et ud af 59 børn har autisme. Adfærdsmæssige tegn på autisme er ofte til stede efter 18 måneder, men diagnosen stilles typisk ikke før 3-4 år. Tidligere identifikation - og intervention - kan have betydelig indvirkning på børn. Der er lange ventelister, nogle gange op til et år, for at børn kan ses på specialklinikker, og denne forsinkelse opstår i en kritisk tid i barndomsudviklingen.
"Vi ved, at hjernen har en meget højere plasticitet i yngre aldre," siger Kohane. ”Hvis du med en vis grad af sikkerhed er i stand til at identificere patienter, der er i fare for at være på spektret, [så er tidlige indgreb] meget mere tilbøjelige til at være effektive. Det gør undertiden forskellen mellem at kunne leve uafhængigt eller ej. ”
ABR kan fjerne usikkerhed ved at give en objektiv sandsynlighed for, at barnet får ASD, advare klinikere om opfølgning og give forældre - som sandsynligvis ikke er uddannede klinikere, og som måske er villige til at undskylde, når de står over for tegn på autisme - en ramme for hvordan man går videre.
Vil testen blive brugt i fremtiden?
Forskere er ikke sikre på, om en ABR-test udført med lavere lydintensitet nøjagtigt kan identificere spædbørn, der vil udvikle autisme. De er derfor nødt til at replikere deres fund for at afgøre, om testen kan give klinisk nyttige data.
Selvom fremtidige undersøgelser viser, at ABR nøjagtigt kan opdage risikobørn, skal klinikere stadig udelukke andre diagnoser, før de henviser spædbørn til en adfærdsmæssig autismediagnose. Ud over hørehæmmede er det muligt, at ABR-testen kan hjælpe med at opdage tale- og sproghindringer og pludselig spædbarnsdødssyndrom (SIDS), blandt andre udviklingshæmninger. Det er også muligt, at ABR-testen kan udføres gentagne gange for at undersøge ændringer over tid snarere end en en gang og udført test på nyfødte.
”I betragtning af at vi i det væsentlige har genereret disse gratis data hver dag, er [det] en mulighed uden store udgifter at studere en måde til både at opdage autisme tidligt og også til yderligere at karakterisere undergrupper af autisme,” siger Kohane. “ Det er en fantastisk mulighed for at komme videre. ”
Forskere er endnu ikke klar til at anbefale klinikere at bruge standardhøretesten til at diagnosticere autisme. Men Kohane opmuntres af resultaterne hidtil og potentialet for tidligere autismedetektion og den kommende forskning.
”Jeg vil bare være klar: Vores fund er ikke klar til prime time,” siger han. ”Med andre ord, hvis jeg havde et barn, ville jeg ikke bruge resultaterne af denne test lige nu til at informere mig om risikoen for autisme. Det er opmuntrende, og ... vi tænker på, hvordan denne test kan udvikle sig for fremtiden. ”
