Neurofibromatosis type 2 er en af tre typer genetiske nervesystemforstyrrelser, der får tumorer til at vokse omkring nerverne. De tre typer neurofibromatose er type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslået 100.000 amerikanere har en form for neurofibromatose. Neurofibromatose forekommer hos både mænd og kvinder med alle etniske baggrunde.
Neurofibromatose kan enten nedarves i et autosomalt dominerende mønster, eller det kan skyldes en ny genmutation hos et individ. Genet til neurofibromatose type 2 er placeret på kromosom 22.
sturti / Getty ImagesSymptomer
Neurofibromatose type 2 er mindre almindelig end NF1. Det rammer omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Symptomer inkluderer:
- tumorer i vævet omkring den ottende kranialnerv (kaldet vestibulære schwannomer)
- høretab eller døvhed eller ringe i øret (tinnitus)
- tumorer i rygmarven
- meningioma (tumor på membranen, der dækker rygmarven og hjernen) eller andre hjernetumorer
- grå stær i øjnene i barndommen
- balance problemer
- svaghed eller følelsesløshed i en arm eller et ben
Diagnose
Symptomerne på neurofibromatose type 2 bemærkes typisk mellem 18 og 22 år. Det hyppigste første symptom er høretab eller ringe i ørerne (tinnitus). For at diagnosticere NF2 ser en læge efter schwannomer langs begge sider af den ottende kranialnerv eller en familiehistorie af NF2 og en schwannoma på den ottende kranialnerv før 30 år. Hvis der ikke er schwannoma på den ottende kranialnerv, tumorer i andre dele af kroppen og / eller grå stær i øjnene i barndommen kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Da høretab kan være til stede i neurofibromatose type 2, udføres en høretest (audiometri). Brainstam auditive evoked response (BAER) tests kan hjælpe med at bestemme, om den ottende kranialnerv fungerer korrekt. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR), computertomografi (CT) -scanning og røntgenstråler bruges til at lede efter tumorer i og omkring høringsnervene. Genetisk test ved blodprøve kan udføres for at lede efter defekter i NF2-genet.
Behandling
Læger ved ikke, hvordan man kan stoppe tumorer i at vokse i neurofibromatose. Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der forårsager smerte eller problemer med syn eller hørelse. Kemiske eller strålingsbehandlinger kan anvendes til at reducere størrelsen af tumorer.
I NF2, hvis kirurgi udført for at fjerne et vestibulært schwannom forårsager høretab, kan et auditivt hjernestammeimplantat bruges til at forbedre hørelsen.
Andre symptomer såsom smerte, hovedpine eller anfald kan håndteres med medicin eller andre behandlinger.
Mestring og support
Omsorg for nogen, især et barn, med en kronisk tilstand som neurofibromatose kan være en udfordring.
For at hjælpe dig med at klare:
- Find en primærlæge, som du kan stole på, og som kan koordinere dit barns pleje med andre specialister.
- Deltag i en støttegruppe for forældre, der plejer børn med neurofibromatose, ADHD, særlige behov eller kroniske sygdomme generelt.
- Accepter hjælp til daglige behov som madlavning, rengøring, pleje af dine andre børn eller blot give dig en nødvendig pause.
- Søg akademisk støtte til børn med indlæringsvanskeligheder.
-after-job-loss.jpg)
