Genetisk test er gavnlig for alle brystkræftpatienter, finder undersøgelser

Krisanapong detraphiphat / Getty Images

Vigtigste takeaways

• En samarbejdsundersøgelse foretaget af Mayo Clinic og Invitae viste, at mange brystkræftpatienter går glip af genetisk testning og muligheden for mere præcis behandling.
• Genetisk test er underudnyttet hos brystkræftpatienter, fordi den er kombineret med komplekse retningslinjer.
• Mayo Clinic arbejder gennem de nødvendige trin for at sikre, at enhver kræftpatient, der modtager pleje på et Mayo Clinic Cancer Center, får en omfattende genomisk evaluering i 2021.

En fælles undersøgelse foretaget af Invitae Corporation og Mayo Clinic konkluderede, at mange brystkræftpatienter ikke modtager genetisk test og derfor går glip af fordelene, såsom muligheden for at udvide behandlingsmulighederne.

Undersøgelsen, kaldet INTERCEPT, blev præsenteret på San Antonio brystkræft symposium i december 2020.

I løbet af en to-årig periode tilbød forskerne genetisk test til 3.000 patienter, der lever med forskellige typer kræft. Forskerne fandt, at:

• 1 ud af 8 brystkræftpatienter har genetiske varianter, der øger deres risiko for mere aggressiv sygdom, såsom tredobbelt negativ brystkræft.
• Næsten en tredjedel af kræftpatienterne i undersøgelsen fik ændret deres kræftbehandling baseret på de genetiske varianter afsløret ved testning.
• Halvdelen af ​​patienterne med genetiske varianter ville ikke have kvalificeret sig til genetisk test ved hjælp af de nuværende retningslinjer.

"For en patient kan kendskab til en genetisk risikofaktor hjælpe med prognose og behandlingsvalg, da det kan indikere, at en patient er mere tilbøjelige til at stå over for mere aggressiv eller bilateral sygdom," fortæller Robert Nussbaum, MD, Chief Medical Officer for Invitae, Verywell. . "Patienten vil måske overveje kirurgiske forebyggelsesmuligheder og kan være en kandidat til visse målrettede kræftterapier."

Hvad det betyder for dig

Hvis du eller en elsket har brystkræft, så spørg din sundhedsudbyder om genetisk testning. Forskning viser, at genetisk test kan hjælpe din udbyder med at anbefale mere præcise behandlingsmuligheder. Genetisk test kan også hjælpe dig med at afgøre, om du (eller din elskede) har en øget risiko for brystkræft, og hvordan man forbedrer prognosen.

Hvordan fungerer genetisk testning?

Nussbaum siger, at "Generelt er genetisk testning af en brystkræftpatient en simpel blodprøve, som en læge beordrer en patient til at afgøre, om en patients kræft er relateret til en arvelig tilstand eller risikofaktor."

Omsvinget for resultaterne af testen kan variere. For eksempel tager en genetisk test fra Invitae normalt 10 dage til to uger. Virksomheden tilbyder dog også en hurtig service, der kan levere resultater på syv til ti dage, hvis det er nødvendigt.

Nussbaum siger, at fordelene ved genetisk test også gælder familiemedlemmerne til en patient med brystkræft. "For hendes familie kan test identificere andre familiemedlemmer, der selv kan have en øget risiko for kræft og bør overvåges nøje," siger han.

På trods af fordelene har undersøgelser (inklusive INTERCEPT-undersøgelsen) vist, at brugen af ​​genetisk test hos brystkræftpatienter stadig er lav. For eksempel en undersøgelse fra 2019 offentliggjort iTidsskrift for klinisk onkologifandt ud af, at kun 8% af patienter med brystkræft var blevet tilbudt genetisk testning.

Hvad er grunden til underudnyttelsen? ”Tidligere var omkostninger en barriere, men det er stort set blevet løst gennem både forbedring af refusion og lavere omkostninger fra testudbydere," siger Nussbaum. "Jeg tror, ​​hvad vi ser nu er, at de restriktive, forældede testretningslinjer udelukker patienter der kunne have gavn af at teste. ”

Hvordan aktuelle retningslinjer hindrer genetisk testning

”Retningslinjerne for genetisk testning er meget komplekse og adskiller sig afhængigt af den diagnosticerede kræftform,” fortæller Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, direktør for højrisikokræftklinikken ved Mayo Clinic i Arizona, Verywell. "Disse kriterier er vist i vores undersøgelse og andre for ikke at være følsomme for at udelukke tilstedeværelsen af ​​en genetisk årsag til kræft."

Ifølge Samadder er der allerede implementeret retningslinjer til støtte for genetisk testning af patienter med kræft i æggestokkene eller bugspytkirtlen. Imidlertid er det samme niveau for vedtagelse ikke blevet anvendt på andre typer kræftformer, herunder brystkræft.

”Baseret på resultaterne af INTERCEPT-undersøgelsen (og andre lignende undersøgelser) skal målet være at tilbyde genetisk testning til enhver patient med en personlig historie med (enhver) kræft," siger Samadder. "Mayo Clinic tager skridt til at gøre dette en realitet i 2021. "

Klinikken arbejder gennem trin for at sikre, at enhver patient, der modtager pleje på et Mayo Clinic Cancer Center, får en omfattende genomisk evaluering designet til at:

• Identificer årsagen til deres kræft
• Bestem risikoen for kræft i deres familier
• Find præcisionsmålrettede terapier for at forbedre deres chance for at overleve

På trods af Mayo Clinic's banebrydende træk er det fortsat usikkert, om andre sundhedsorganisationer vil følge trop.

Fremtiden for genetisk testning

”Genetisk testning bliver bestemt mere accepteret, men der er stadig en lang vej at gå,” siger Nussbaum. “Problemet er, at retningslinjer ikke opdateres så hurtigt som vores forståelse af gen-sygdomsforhold i dette hurtigtgående felt, og de er har ikke holdt trit med ændringerne i omkostninger og tilgængelighed. ”

I 2019 offentliggjorde American Society of Breast Surgeons (ASBS) en officiel erklæring om, at alle brystkræftpatienter og deres familiemedlemmer blev tilbudt genetisk test.

Nussbaum siger, at udbydere har været langsomme med at følge ASBS 'ledelse, men han er håb om, at "med det stærke og voksende bevis for fordelene ved universel test, vil vi se retningslinjer begynde at ændre sig og komme til at afspejle, hvad Mayo Clinic laver standard praktiser genetisk testning for alle kræftpatienter. ”