En oversigt over Mondini syndrom

Mondini syndrom, også kendt som Mondini dysplasi eller en Mondini misdannelse, beskriver en tilstand, hvor cochlea er ufuldstændig med kun en og en halv omdrejning i stedet for de normale to og en halv omdrejninger. Tilstanden blev først beskrevet i 1791 af lægen Carlo Mondini i en artikel med titlen "Den anatomiske sektion af en dreng født døve." En oversættelse fra artiklens originale latin blev offentliggjort i 1997.

Carlo Mondinis originale artikel havde en meget klar definition af den misdannelse, der bærer hans navn. I årenes løb har nogle læger brugt udtrykket til at beskrive andre knogler fra cochlea. Når man diskuterer Mondini-misdannelser, er det vigtigt at have en klar beskrivelse af cochlea og andre indre øre-strukturer, da navnet 'Mondini' kan være forvirrende.

Årsager

Dette er en medfødt (til stede ved fødslen) årsag til høretab. En Mondini-misdannelse opstår, når der er en forstyrrelse i udviklingen af ​​det indre øre i løbet af den syvende graviditetsuge. Dette kan påvirke det ene eller begge ører og kan isoleres eller forekomme med andre misdannelser eller syndromer i øret.

Syndrom, der vides at være forbundet med Mondini-misdannelser, inkluderer Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom og visse kromosomale trisomier. Der er tilfælde, hvor Mondini-misdannelser er blevet knyttet til autosomal dominerende og autosomal recessiv arvsmønster såvel som at være en isoleret begivenhed.

Diagnose

Diagnose af Mondini-misdannelser foretages ved radiografiske undersøgelser, såsom CT-scanninger med høj opløsning af de tidsmæssige knogler.

Høretab og behandling

Høretab forbundet med Mondini-misdannelser kan variere, selvom det normalt er dybtgående. Høreapparater anbefales, når der er nok resterende hørelse til at være gavnligt. I tilfælde, hvor høreapparater ikke er effektive, er cochleaimplantation udført med succes.

Andre overvejelser

Mennesker med Mondini-misdannelser kan have en højere risiko for meningitis. Misdannelsen kan skabe et lettere indgangspunkt til væsken omkring hjernen og rygmarven. I tilfælde, hvor der har været flere (eller tilbagevendende) episoder af meningitis, kan kirurgi for at lukke dette indgangspunkt være angivet.

Mondini-misdannelse kan også påvirke balancen i det indre øre. Børn med Mondini-misdannelser kan vise udviklingsforsinkelser i deres motoriske udvikling på grund af nedsat input til hjernen fra deres balancesystem. I andre tilfælde vises balanceproblemer muligvis først i voksenalderen.

Det andet komplicerende problem med Mondini-deformitet er øget risiko for peri-lymfatisk fistel, som er en lækage af det indre ørevæske gennem de ovale eller runde vinduer i sneglehuset. Dette kan resultere i yderligere progression af høretab i et nedsat øre, og det kan forårsage svær svimmelhed. Den eneste måde at diagnosticere denne tilstand er ved kirurgisk at løfte trommehinden og observere disse områder for lækage,