Arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) er en genetisk tilstand, hvor normal hjertemuskel erstattes med fibrøst, fedtvæv, hovedsageligt i højre ventrikel. Hovedårsagen til, at ARVC er signifikant, er at den kan producere potentielt farlige hjertearytmier. (ARVC er det "nye" navn på denne tilstand, der tidligere blev kaldt "arytmogen højre hjertekammerdysplasi.")
Stegerphoto / Getty ImagesARVC er ualmindeligt, men ikke sjældent. Det kan findes hos en af hver 2000 til 5000 voksne, hvis du leder efter det. Imidlertid er den eneste gang offentligheden generelt hører om ARVC, når en ung atlet dør pludselig, da ARVC er en af de hjertelidelser, der er forbundet med pludselig død hos unge atleter.
Symptomer
Mens ARVC er en kardiomyopati - det vil sige en hjertemuskelsygdom - forårsager det kun sjældent muskelproblemer, der er omfattende nok til at producere hjertesvigt. Snarere er dens kliniske betydning, at det kan forårsage hjertearytmier - især for tidlige ventrikulære komplekser, ventrikulær takykardi og undertiden ventrikelflimmer.
Symptomerne forårsaget af ARVC er normalt relateret til arytmier, det kan producere. Mennesker med ARVC vil ofte beskrive episoder af hjertebanken, lyshårhed eller synkope. Desværre kan pludselig død også forekomme, og endnu mere desværre kan pludselig død være det allerførste tegn på, at der er hjerteproblemer.
Mens ARVC til enhver tid kan forårsage pludselig død, synes denne begivenhed at være mere tilbøjelig til at forekomme under episoder med fysisk anstrengelse end i hvile. Dette er grunden til, at ARVC er en af de forhold, der producerer pludselig død hos tilsyneladende sunde, unge atleter. Men fordi pludselig død også kan forekomme under rutinemæssig aktivitet eller i hvile, er det generelt ikke nok at afstå fra motion for at mindske risikoen hos mennesker med ARVC.
Nogle mennesker med ARVC - 5% -10% - har ingen symptomer overhovedet, eller det første symptom vil være døden. Nogle af disse mennesker diagnosticeres, når de screenes for lidelsen, fordi et familiemedlem er blevet diagnosticeret med den.
Diagnose
Diagnosticering af ARVC opnås ved at undersøge elektrokardiogrammet (som ofte viser en bestemt konfiguration af QRS-komplekset) og et ekkokardiogram (som ofte viser karakteristiske abnormiteter i hjertemusklen i højre ventrikel - og undertiden i venstre ventrikel).
Hvis diagnosen eller risikoen for pludselig død forbliver i tvivl, kan en hjerterelateret MR nogle gange hjælpe med at fastgøre ting. Genetisk test kan også være en hjælp til at stille diagnosen og anbefales til alle mennesker, der har denne tilstand, så deres slægtninge kan screenes.
Mens elektrofysiologisk test lejlighedsvis kan være nyttigt at skelne ventrikulær takykardi på grund af ARVC fra ventrikulær takykardi forårsaget af andre hjertesygdomme, er sådan test ikke rutinemæssigt nyttig og er normalt ikke nødvendig.
Når diagnosen er stillet, anbefales genetisk screening også til førstegrads slægtninge. Omkring en ud af tre førstegradsfamilier til en person med ARVC vil også i sidste ende udvikle denne tilstand.
Behandling
Hovedmålet med behandling af ARVC er at forhindre pludselig hjertedød fra ventrikulær takykardi eller fibrillering.
Fordi pludselig død ofte er forbundet med træning i denne tilstand, bør atleter, der har ARVC, afstå fra alle konkurrenceprægede sportsgrene, med den mulige undtagelse af aktiviteter med lav intensitet såsom golf eller bowling. Desuden bør de afholde sig fra enhver aktivitet, der producerer betydelige hjertebanken eller synkope.
Arytmierne forbundet med ARVC ser ud til at blive frembragt ved sympatisk stimulering - den del af det autonome nervesystem, der øger adrenalinniveauet og er ansvarlig for kampen eller flyresponsen. Dette er grunden til, at motion er et problem med ARVC. Så de fleste kardiologer anbefaler brugen af betablokkere i denne tilstand for at afstumpe effekten af adrenalin i hjertet.
Som tidligere nævnt er det simpelthen ikke nok at afstå fra at træne. Implantable defibrillatorer anbefales ofte til mennesker med ARVC, især for alle, der har haft en episode med hjertestop, en episode med vedvarende ventrikulær takykardi, en episode med uforklarlig synkope, eller hvis billeddannelse viser omfattende involvering af hjertemusklen. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
For personer med ARVC, der ikke har nogen højrisikofunktioner ved evaluering og ingen symptomer, kan behandling måske eller ikke omfatte betablokkere. AHA og ACC foreslår i øjeblikket, at en beta-blokker kan være nyttig, mens HRS ikke mener, at der er tilstrækkelig dokumentation til at understøtte langvarig beta-blokkeringsbehandling for upåvirkede bærere af genet. Asymptomatiske mennesker advares om, at intens motion øger risikoen for at udvikle ARVC symptomer inklusive pludselig død.
Hos mennesker med ARVC, der har haft vedvarende ventrikulære arytmier, synes den langsigtede prognose at være forbedret, hvis de undgår motion, tager betablokkere, modtager en implanterbar defibrillator og (i nogle tilfælde) tager et antiarytmisk lægemiddel. Prognose afhænger også af hvilke dele af hjertet der er involveret og andre individuelle faktorer.
Et ord fra Verywell
Arytmogen højre kammerkardiomyopati er en genetisk tilstand, der kan producere potentielt dødelig hjertearytmi og er en af årsagerne til pludselig død hos unge atleter. Med aggressiv behandling vil folk med denne tilstand typisk klare sig ganske godt.
