Usher syndrom er en lidelse, der ofte forårsager både syn og høretab. Denne genetiske lidelse anses for at være autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal videregive træk for, at dit barn kan blive født med denne lidelse. Med andre ord, begge forældre har enten forstyrrelsen eller er bærere (har 1 forælder, der overleverede egenskaben, men det forbliver sovende) af forstyrrelsen.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesSelv om det er sjældent, kun forekommer hos omkring 4 til 5 ud af 100.000 mennesker, betragtes det som den mest almindelige årsag til både blindhed og døvhed og tegner sig for omkring 50 procent af disse tilfælde. Der er tre forskellige typer Usher syndrom. Type I & II er desværre de mest alvorlige og mest almindelige former. Type III, som er den mindst alvorlige af de forskellige typer Usher-syndrom, tegner sig kun for ca. 2 ud af 100 tilfælde, medmindre du er af finsk herkomst, og så kan den tegne sig for så højt som 40 procent af tilfældene.
Genetiske mutationer
Usher syndrom betragtes som en medfødt lidelse, hvilket betyder, at lidelsen er forårsaget af DNA under udvikling. Selvom Usher syndrom først manifesterer sig senere i livet, er det stadig relateret til udvikling inden fødslen. Der er 11 kendte ændringer i DNA-gener, der påvirker proteiner, der kan forårsage Usher syndrom. De mest almindelige ændringer er dog:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De fleste af de problemer, der er forbundet med de genetiske ændringer, er relateret til proteiner, der er nødvendige for udviklingen af specialiserede hårceller i dit indre øre (cilier) såvel som stang- og keglefotoreceptorer i dine øjne. Uden de passende cilier (som i dit indre øre vil balance- og høremekanismer blive nedsat. Stangfotoreceptorerne er lysfølsomme, så du kan stille, når der er lidt lys til rådighed. Keglefotoreceptorerne giver dig mulighed for at se farver og i hvornår lyset er lys.
Symptomer
De vigtigste symptomer på Usher syndrom er sensorineural høretab og en form for synstab kaldet retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa er kendetegnet ved nattesyn efterfulgt af blinde pletter, der påvirker det perifere syn. Dette kan i sidste ende føre til tunnelsyn og udvikling af grå stær. Symptomerne varierer afhængigt af typen af Usher syndrom en person har.
Type I
- normalt helt eller for det meste døve i begge ører fra fødselstidspunktet
- balanceproblemer, der ofte fører til forsinkelser i motorisk udvikling (siddende, gå osv. ...)
- RP-vision problemer, der begynder at udvikle sig i en alder af 10 og udvikler sig hurtigt, indtil total blindhed opstår
Type II
- født med moderat til svær døvhed
- født med normal balance
- RP - synstab, der skrider langsommere end type I
Type III
- normal hørelse ved fødslen
- høretab kan udvikle sig senere i livet
- normal eller næsten normal balance ved fødslen
- kan udvikle balanceproblemer senere i livet
- udvikler normalt synsproblemer på et eller andet tidspunkt - sværhedsgraden varierer mellem individer
Diagnose
Hvis du har en kombination af høretab, synstab og eller balanceproblemer, kan din læge have mistanke om Usher syndrom. Forskellige visuelle tests inklusive synsfeltforsøg, retinalundersøgelser og elektroretinogram (ERG) er nyttige til diagnosticering af Usher syndrom såvel som audiologisk testning. Et elektronystagmogram (ENG) kan være nyttigt at opdage balanceproblemer.
Mange forskellige gener (ca. 11 med potentiale for mere at blive opdaget) er blevet knyttet til Usher syndrom. Med så mange gener involveret i dette særlige syndrom har genetisk testning ikke været særlig nyttig til at hjælpe med diagnosen af tilstanden.
Behandling
Der er ingen kur mod Usher syndrom. Du kan dog sigte mod behandling af Usher syndrom for at håndtere symptomer. Behandling af symptomer kan baseres på dine præferencer sammen med din læge og den type Usher-syndrom, du har. En række medicinske fagfolk og typer af terapier kan være nødvendige på forskellige punkter i hele den enkeltes liv og kan omfatte audiologer, taleterapeuter, fysiske og ergoterapeuter, øjenlæger og mere. Følgende behandlinger kan være gavnlige til styring af Usher syndrom.
Type I
Høreapparater er normalt ikke gavnlige ved denne type Usher-syndrom. Cochleaimplantater kan være en mulighed og kan forbedre livskvaliteten betydeligt. Tidlig diagnose er vigtig, så alternative kommunikationsformer såsom amerikansk tegnsprog (ASL) kan undervises. Særlig overvejelse bør anvendes ved valg af kommunikationsform, f.eks. ASL, er muligvis ikke en god mulighed for personer med alvorligt synstab.
Balance og vestibulær rehabilitering kan være nyttigt at håndtere virkningerne af det indre øre, herunder tab af balance eller svimmelhed. Behandling af synsproblemer kan omfatte blindeskriftinstruktion, udstyr til at hjælpe med nattesyn eller kataraktkirurgi. Servicedyr (såsom en førerhund) kan også være nyttige afhængigt af omstændighederne.
Type II
Høreapparater kan være gavnlige sammen med andre audiologiske behandlinger såsom cochleaimplantater. Nogle undersøgelser indikerer, at vitamin A-tilskud kan være gavnligt til at bremse progressionen af RP i type II og III Usher syndrom. Du bør dog konsultere din læge, før du prøver dette, og sørg for at:
- ikke er gravid eller planlægger graviditet, da høje doser A-vitamin kan forårsage fosterskader
- suppler ikke med beta-caroten
- tager ikke mere end 15.000 IE
Type III
En kombination af behandlingerne anvendt i type I og II afhængigt af sværhedsgraden af symptomer.
Løbende forskning i Usher syndrom fortsætter, og fremtidige behandlinger kan blive tilgængelige.
.jpg)
-count.jpg)
