RapidEye / Getty Images
Mens ung Huntingtons sygdom er en vanskelig diagnose at modtage, kan det være nyttigt at lære, hvad man kan forvente, og hvordan man skal håndtere dens virkninger. Juvenil Huntingtons sygdom er en neurologisk tilstand, der forårsager kognitive problemer, psykiatriske vanskeligheder og ukontrollerbare bevægelser i kroppen. Ordet "ung" henviser til barndom eller ungdomsår; Huntingtons sygdom er klassificeret som ung, hvis den udvikler sig, før personen er 20 år gammel.
Andre navne på juvenil Huntingtons sygdom inkluderer JHD, ungdomsdebut HD, barndomsdebut Huntington sygdom, pædiatrisk HD og Huntington sygdom.
Udbredelse
Forskningsundersøgelser har anslået, at ca. 5 procent til 10 procent af Huntingtons sygdomstilfælde er klassificeret som ung. I øjeblikket lever omkring 30.000 amerikanere med Huntingtons sygdom, hvoraf 1.500 til 3.000 af dem er under 20 år.
Symptomer
Symptomer på JHD er ofte lidt forskellige fra Huntingtons sygdom hos voksne. At læse om dem er forståeligt nok overvældende.Ved, at ikke alle forekommer, og at forskellige terapier er tilgængelige for at hjælpe med at styre dem, der gør for at opretholde livskvaliteten.
Kognitive ændringer kan omfatte et fald i hukommelsen, langsom behandling, nylige vanskeligheder med skolens ydeevne og udfordringer med at starte eller udføre en opgave med succes.
Adfærdsændringer udvikler sig ofte og kan bestå af vrede, fysisk aggression, impulsivitet, depression, angst, tvangslidelse og hallucinationer.
Fysiske ændringer inkluderer stive ben, klodsethed, synkebesvær, et fald i tale og gå på tiptæerne. Mens Huntingtons tilfælde hos voksne ofte viser overdrevne, ukontrollerbare bevægelser (kaldet chorea), er dem med JHD mere tilbøjelige til at vise symptomer, der ligner Parkinsons sygdom, såsom langsomhed, stivhed, dårlig balance og klodsethed. Krampeanfald kan også forekomme hos nogle af de yngre personer med JHD. Derudover kan ændringer i håndskrift ses tidligt i JHD.
Ungdoms vs Voksen onset HD
JHD har nogle forskellige udfordringer fra voksenbegynder HD. De inkluderer følgende.
Problemer i skolen
JHD kan forårsage vanskeligheder med at lære og huske information i skolens omgivelser, selv før JHD er diagnosticeret. Dette kan gøre det udfordrende for studerende og forældre, der måske endnu ikke ved, hvorfor skolens præstationer er faldet markant.
Socialt kan skole med JHD også være udfordrende, hvis adfærd bliver upassende og sociale interaktioner påvirkes.
Stivhed i stedet for Chorea
Mens de fleste tilfælde af HD med voksen indebærer chorea (ufrivillige bevægelser), påvirker JHD ofte ekstremiteter ved at gøre dem stive og ubøjelige. Således er behandlingen ofte forskellig i JHD.
Krampeanfald
Krampeanfald forekommer typisk ikke i HD, der begynder hos voksne, men de udvikler sig i ca. 25 til 30 procent af JHD-tilfælde. Disse anfald kan sætte enkeltpersoner i større risiko for fald og skader.
Årsag og genetik
Ved, at intet nogen gjorde eller ikke gjorde, fik et barn til at udvikle JHD. Det er oftest årsager af en genmutation på kromosom fire, der arves fra forældrene. En del af genet, kaldet en CAG (cytosin-adenin-guanin) gentagelse, placerer personen i fare for HD. Hvis antallet af CAG-gentagelser er over 40, vil personen teste positivt for HD. Mennesker, der udvikler JHD, har tendens til at have mere end 50 CAG-gentagelser på deres kromosom.
Cirka 90 procent af JHD-sagerne arves fra faderen, selvom genet kan overføres fra begge forældre.
Behandling
Da nogle af symptomerne er forskellige fra HD hos voksne, behandles JHD ofte anderledes end HD. Behandlingsmuligheder afhænger ofte af de tilstedeværende symptomer og er rettet mod at hjælpe med at opretholde en god livskvalitet.
Hvis der er anfald, kan krampestillende medicin ordineres for at kontrollere dem. Mens nogle børn reagerer godt på disse lægemidler, oplever andre bemærkelsesværdige bivirkninger af søvnighed, dårlig koordination og forvirring. Forældre bør diskutere risikofordelene ved sådanne lægemidler med barnets læge.
Psykoterapi anbefales til dem, der lever med JHD i betragtning af den betydelige justering, som JHD kræver. At tale om JHD og dens virkninger kan hjælpe både børn og familiemedlemmer med at klare, lære at forklare det for andre, bestemme hvad behov er og få forbindelse til støttende tjenester i samfundet.
Fysisk og ergoterapi anbefales også og kan bruges til at hjælpe med at strække og slappe af stive arme og ben samt til at tilpasse udstyr til at imødekomme behov.
En diætist kan hjælpe ved at oprette en diæt med højt kalorieindhold for at modvirke det vægttab, som mennesker med JHD ofte står over for.
Endelig kan en tale- og sprogpatolog hjælpe ved at identificere måder at fortsætte med at kommunikere behov med dem omkring, hvis tale bliver vanskelig.
Prognose
Efter diagnose med JHD er forventet levetid ca. 15 år. JHD er progressiv, hvilket betyder, at symptomer øges, og funktion fortsætter med at falde over tid.
Husk dog, at der er hjælp til både børn og deres familier, når de oplever JHD. Hvis du ikke er sikker på, hvor du skal starte, skal du kontakte Huntington's Disease Society of America for information og support i nærheden af dig.
