LWA / Dann Tardif / Getty Images
Vigtigste takeaways
- Et nyt lægemiddel øger væksten hos børn med achondroplasi, en almindelig form for dværgisme.
- I et klinisk forsøg voksede børn, der tog stoffet, i gennemsnit 1,5 centimeter mere end dem, der ikke tog stoffet.
- Forskere siger, at det viser løfte om behandling af achondroplasi.
Resultaterne af et fase tre forsøg med et lægemiddel til behandling af den mest almindelige form for dværgisme viser, at det kan øge knoglevæksten hos børn - og nogle gange få dem til at vokse så hurtigt som deres jævnaldrende, der ikke har dværgisme.
Resultaterne af forsøget, der fokuserer på lægemiddelterapi kaldet vosoritid til behandling af achondroplasi, blev offentliggjort den 5. september iLancet. Forsøget blev udført på 121 børn på 24 hospitaler i syv lande - Australien, Tyskland, Japan, Spanien, Tyrkiet, USA og Storbritannien - med patienter i alderen 5 til 17 år, da de blev tilmeldt.
Studiedeltagere modtog en daglig injektion af enten vosoritid eller placebo i et år. Forskere opdagede, at børn, der fik vosoritid, voksede i gennemsnit 1,57 centimeter mere end dem, der fik placebo.
Det er en vækstrate, der næsten er på linje med børn, der ikke har achondroplasi, studerer medforfatter Carlos A. Bacino, MD, professor i molekylær og human genetik ved Baylor College of Medicine og chef for genetik ved Texas Children's Hospital, fortæller Verywell.
Mens undersøgelsesresultaterne var positive, er det uklart på dette tidspunkt, om de børn, der fik behandling, vil være højere som voksne, eller hvad de langsigtede virkninger af behandlingen vil være, siger Bacino.
Hvad det betyder for dig
Hvis dit barn har achondroplasi, og du er bekymret for deres vækst, skal du tale med din læge om vosoritid. Mens lægemidlet i øjeblikket ikke er FDA-godkendt, kan det være muligt at tilmelde sig et klinisk forsøg.
Hvad er Achondroplasia?
Achondroplasi er en knoglevækstlidelse, der forhindrer skift af brusk til knogle, forklarer National Institutes of Health (NIH). Folk med achondroplasi har typisk dværg, hvilket resulterer i et begrænset bevægelsesområde ved albuerne, en stor hovedstørrelse og små fingre.
En ud af 15.000 til 40.000 nyfødte over hele verden diagnosticeres med achondroplasi, ifølge NIH.
Tilstanden er forårsaget af mutationer i FGFR3-genet. Dette gen bremser typisk væksten af knogler i børns lemmer, rygsøjlen og bunden af deres kranium, siger Bacino. ”Men med achondroplasi går signalering fra FGFR3-genet forkert,” siger han. "Det signalerer konstant til kroppen om at begrænse knoglevækst."
Sådan fungerer Vosaritide
Vosoritide blokerer aktiviteten af FGFR3 og forsøger at give børn med achondroplasi normale vækstrater. "På en måde stopper det eller bremser FGFR3's hæmmende proces," siger Bacino. Børn med achondroplasi vokser typisk omkring 4 centimeter om året sammenlignet med 6 til 7 centimeter hos børn uden tilstanden.
Tidligere forsøg har vist, at stoffet er sikkert at give til mennesker med dværgvækst, mens dette særlige forsøg viste, at det kan være effektivt til at øge knoglevæksten.
Børn, der bruger vosoritid, får daglige injektioner "indtil vækstpladerne lukker omkring puberteten," siger Bacino. Når et barns vækstplader er lukket, siger han "du vil ikke have nogen effekt af stoffet."
Achondroplasi behandles i øjeblikket med overvågning og i nogle tilfælde kirurgi for at imødegå symptomer, men selve sygdommen behandles ikke.
Tilstanden kan forårsage helbredskomplikationer, herunder:
- Apnø
- Fedme
- Tilbagevendende øreinfektioner
- En overdrevet indadgående kurve i lændehvirvelsøjlen
- Indsnævring af rygmarvskanalen, der kan klemme den øverste del af rygmarven
- Opbygning af væske i hjernen
Hvad sker der nu
I øjeblikket er der ingen lægemiddelterapi godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til behandling af achondroplasi. Der er i øjeblikket et forsøg med vosoritid til børn i alderen 5 og derunder, og stoffet er blevet forelagt FDA til godkendelse, siger Bacino.
Resultaterne af det seneste forsøg med vosoritid er lovende, men Bacino siger, at ”det vil tage et par år, indtil vi ved, hvor godt dette fungerer over tid.” Han påpeger, at der er en vis kontrovers over brugen af vosoritid, i betragtning af at "Nogle familier, der har akondroplasi, anser det ikke nødvendigvis for at være et problem."
”For mange familier er achondroplasi et problem,” siger Bacino. Han nævner rygmarvsproblemer, smerter og neurologiske problemer, der kan udvikles som et resultat af sygdommen som en grund til behandling.
”Vi ønsker at forhindre nogle af disse komplikationer og give mennesker med achondroplasi en bedre livskvalitet,” siger han.
Typer og årsager til dværgisme
