Hvad er medfødt hjertesygdom?

Medfødt hjertesygdom er et medicinsk problem som følge af en medfødt hjertefejl, en misdannelse af hjertet til stede fra fødslen. Afhængigt af de nøjagtige problemer, der er involveret, kan medfødt hjertesygdom kun forårsage mindre problemer. På den anden side kan mere alvorlige former for medfødt hjertesygdom forårsage livstruende problemer fra barndommen.

Medfødte hjertefejl, som kan forekomme alene eller sammen med andre medicinske problemer, er en af ​​de mest almindelige former for fødselsdefekter. I USA er omkring 1% af babyerne født med medfødt hjertefejl. Af disse har ca. 25% kritisk, livstruende medfødt hjertesygdom. Medfødt hjertesygdom forekommer hos mænd lidt oftere end hos kvinder.

Typer af medfødt hjertesygdom

Medfødte hjertefejl er kendetegnet ved de specifikke problemer, der er involveret, som påvirker symptomer og tilgængelige behandlinger.Problemet kan påvirke venstre eller højre ventrikel (hjertets store pumpekamre) eller den ventrikulære væg, der deler de to.

Andre typer problemer kan påvirke atrierne (venstre og højre kamre i hjertet, hvor blodet først fyldes op) eller atriumvæggen mellem dem. Nogle problemer påvirker de store kar, der er forbundet med hjertet, såsom aorta.

Andre problemer påvirker en eller flere af de fire ventiler, der normalt forhindrer blod i at flyde tilbage i den forkerte retning. I nogle tilfælde har en person med medfødte hjertesygdomme flere typer problemer med deres hjerteanatomi.

Generelt skelnes medfødte hjertefejl ofte i en af ​​to kategorier: cyanotiske og ikke-cyanotiske defekter.

Cyanotiske defekter

Medfødt hjertesygdom fra en cyanotisk defekt er mere alvorlig. Hos disse individer modtager kroppen ikke nok ilt rig på blod. På grund af dette kan hud, læber og negle udvikle en blålig tinge (cyanose), i det mindste under visse omstændigheder. Det kaldes også undertiden kritisk medfødt hjertesygdom på grund af dets alvorlige karakter.

Fem af de mest almindelige typer af cyanotisk medfødt hjertesygdom er:

• Tetralogi af Fallot
• Truncus arteriosus
• Transposition af de store arterier
• Tricuspid ventil atresia
• Total unormal lunge venøs retur (TAPVR)

Ikke-cyanotiske defekter

Mangler kategoriseret som ikke-cyanotiske (eller acyanotiske) er mindre alvorlige, selvom de stadig kan have alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser, især hvis de ikke behandles. Under disse forhold modtager blodet, der går ud til kroppen, stadig meget iltrig blod, i det mindste det meste af tiden. Så en blålig farvetone på huden ses mindre almindeligt.

Nogle almindelige typer ikke-cyanotiske defekter er:

• Ventrikulær septal defekt
• Atriel septal defekt
• Atrioventrikulær septal defekt
• Patent ductus arteriosus
• Coarctation af aorta
• Aortaklappen stenose
• Lungeventilstenose

Medfødte hjertesygdomme

Nogle potentielle symptomer på medfødt hjertesygdom i barndommen inkluderer:

• Nedsat aktivitet og sløvhed
• Sved og gråd under fodring
• Dårlig vægtøgning
• Uregelmæssig eller hurtig vejrtrækning
• Blålig misfarvning af huden (cyanose)
• Hjerteklap hørt ved lægeundersøgelse

Det er dog vigtigt at bemærke, at ikke alle spædbørn med medfødt hjertesygdom har disse symptomer. Spædbørn født med mindre alvorlig sygdom har måske først ingen symptomer. Symptomer kan blive synlige senere i barndommen, såsom åndenød eller hjertebanken under træning.

På grund af den måde, hvorpå blodcirkulationen fungerer i fosteret, medfører medfødt hjertesygdom normalt ikke problemer før fødslen.

Årsager

Medfødt hjertesygdom opstår, når hjertet og relaterede strukturer ikke dannes normalt under graviditeten. Dette medfører problemer, fordi hjertet ikke kan pumpe ud iltet blod til kroppen og pumpe blod fuldt af kuldioxid tilbage til lungerne så godt som det normalt ville.

I genetiske syndromer

Nogle gange opstår medfødt hjertesygdom som en del af genetiske syndromer. For eksempel har ca. halvdelen af ​​mennesker med trisomi 21 (som forårsager Downs syndrom) medfødt hjertesygdom. Medfødt hjertesygdom kan være forårsaget af andre genetiske syndromer, såsom trisomi 13, trisomi 18, Turners syndrom og DiGeorge syndrom.

I disse tilfælde fører de genetiske abnormiteter direkte til problemerne med hjertets dannelse. Disse personer har ofte problemer relateret til andre kropssystemer, som f.eks. Nervesystemet.

Potentielle risikofaktorer

Det meste af tiden har medfødt hjertesygdom dog ikke en åbenbar årsag. Det sker sandsynligvis på grund af en blanding af genetiske og miljømæssige årsager. At have variationer af visse gener kan sætte visse spædbørn i fare for medfødt hjertesygdom.

Ligeledes kan visse miljøsituationer øge risikoen lidt. Nogle af disse potentielle faktorer er:

• Moderens rygning
• Fedme
• Miljøtoksineksponering
• Virussygdom under graviditet
• Lavt folatindhold i moderen

Det er vigtigt at bemærke, at de fleste babyer født med medfødt hjertesygdom er født uden nogen åbenlyse risikofaktorer. For forældre, der har fået et barn født med medfødt hjertesygdom, kan det stadig være nyttigt at mødes med en genetisk rådgiver. Denne person kan give mere detaljerede oplysninger om de potentielle risici ved at få et andet barn med medfødt hjertesygdom.

Diagnose

Nogle spædbørn med medfødt hjertesygdom kommer straks til lægehjælp. Dette gælder især for spædbørn med cyanotisk sygdom, der kan have mere åbenlyse tegn på et problem.

I dette tilfælde begynder læger at sammensætte tegn fra sygehistorie, fysisk undersøgelse, laboratorietest og billeddannelsestest for at stille en diagnose. Gennem denne proces udelukker medicinske fagfolk andre mulige årsager, såsom lungesygdom, infektion eller visse sjældne genetiske syndromer.

Imidlertid har nogle spædbørn med medfødt hjertesygdom muligvis ikke nogen symptomer med det samme. I USA screener de fleste stater for medfødt hjertesygdom, når den nyfødte er på hospitalet. Dette gøres almindeligvis med et pulsoximeter, der registrerer mængden af ​​ilt, der er til stede i blodet. Denne test hjælper med at identificere spædbørn, der kan have behandlingsbar medfødt hjertesygdom.

Hvis en kliniker har mistanke om et problem, enten fra symptomer eller fra en sådan screeningstest, er der behov for yderligere medicinsk oparbejdning. Et elektrokardiogram (EKG) kan hjælpe med at identificere visse hjerteabnormiteter, såsom hjerterytmeproblemer, der kan være forårsaget af medfødt hjertesygdom.

Billedbehandlingstest er kritiske, hvis der er mistanke om problemer. Tidlige billeddannelsestest kan omfatte røntgen af ​​brystet og ekkokardiogram Yderligere, mere detaljerede billeddannelsestests kan være nødvendige, hvis der findes et problem. Nogle muligheder er:

• Hjertekateterisering og angiografi
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR)
• Computeriseret tomografi (CT)

Det er især vigtigt, at spædbørn med kritiske hjertefejl diagnosticeres hurtigt, fordi tidlig diagnose kan mindske risikoen for død og komplikationer.

Fosterdiagnose

Nogle gange opdages det første tegn på medfødt hjertesygdom under en prænatal ultralyd, som den, der gives omkring 20 uger. Fostrets ekkokardiogram kan give mere information om problemets art.

Behandling

Behandlingen af ​​medfødt hjertesygdom kan adskilles efter den berørte persons alder.

Spædbørn og børn

Behandlingen vil variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​det medfødte hjerteproblem. Børn med alvorlige mangler kan have behov for indledende stabiliserende behandling. For eksempel kan dette omfatte iltbehandling. En anden almindelig behandling er prostaglandin E1.

Når den gives kort efter fødslen, forhindrer denne terapi midlertidigt den normale lukning af et specifikt blodkar, der er vigtigt for fostercirkulationen. For et spædbarn med medfødt hjertesygdom, kan det med at holde dette blodkar tilgængeligt hjælpe hjertet med at få mere iltrig blod ud til kroppen.

Procedurer og kirurgi

Spædbørn født med svær medfødt hjertesygdom har i sidste ende brug for en slags operation eller anden medicinsk procedure, nogle gange mere end en. Gennem disse operationer omformes hjertet (og berørte kar og / eller ventiler), så de kan udføre deres normale arbejde, pumpe iltet blod til kroppen og pumpe blod fuldt af kuldioxid til lungerne.

Det er vigtigt at bemærke, at det måske ikke er muligt at gendanne hjertet til en helt normal funktion, selv efter en vellykket operation. Den nøjagtige karakter af operationer og procedurer, der er nødvendige, vil variere afhængigt af sværhedsgraden og typen af ​​medfødt hjertesygdom.

Normalt er disse operationer mest effektive, hvis de udføres tidligt i barndommen, men nogle gange er de ikke nødvendige før senere i livet. Skønt det ofte er livreddende, er kirurgi ofte en meget farlig tid for disse små børn, og nogle af dem dør af kirurgiske komplikationer.

Hjertetransplantation

En kirurgisk korrektion er ikke mulig for nogle typer meget sjældne og alvorlige medfødte hjertesygdomme. I disse tilfælde kan hjertetransplantation i den tidlige barndom være den eneste mulige løsning.

Nogle typer medfødt hjertesygdom kan behandles med kateter-behandlinger. Disse procedurer kræver ikke, at kirurger åbner brystet for at få adgang til hjertet. I stedet indsættes værktøjer via store blodkar, såsom dem i benene, og trækkes derefter gennem karret til hjertet. Ved hjælp af meget små værktøjer og specielle kameraer kan visse typer medfødte hjertefejl repareres på denne måde.

Personer med mindre alvorlig sygdom har normalt ikke brug for behandling så hurtigt. Tidspunktet for og typen af ​​denne behandling varierer afhængigt af sværhedsgraden og den specifikke medfødte defekt, der er involveret.

Efter en vellykket procedure eller operation kan mange mennesker med medfødt hjertesygdom føre næsten normale liv. Nogle mennesker oplever stadig nogle resterende symptomer, såsom nedsat evne til at udøve, selv efter optimal behandling.

Behandling hos voksne

Kirurgiske behandlinger er forbedret dramatisk gennem årene. Med nuværende behandlinger vil mere end 90% af børn født med medfødt hjertesygdom nå voksenalderen, og i øjeblikket er to ud af tre personer med medfødt hjertesygdom voksne.

De fleste af disse personer vil fortsat have behov for at fortsætte med at se en kardiolog for specialbehandling. Det skyldes, at de stadig har en øget risiko for visse medicinske problemer, selvom de allerede har været opereret.

Nogle gange er hjertefejlen for alvorlig til at blive rettet fuldstændigt. Hjertet kan have gennemgået stress og skader, der ikke kan løses fuldstændigt med kirurgi. Arvæv fra operation kan forårsage andre problemer.

Selvom de fleste af disse børn vokser op uden mange alvorlige fysiske begrænsninger, bliver de aldrig helt "helbredt" for medfødt hjertesygdom. Nogle gange kaldes dette GUCH for voksen medfødt hjertesygdom.

Komplikationer hos voksne

Et nøgleproblem er den øgede risiko for unormal hjerterytme. Selv om nogle af disse rytmer ikke forårsager store problemer, er andre typer livstruende og kan forårsage pludselig død.

Hjertesvigt er en anden stor bekymring. Dette kan føre til øgede problemer med åndenød og endda døden, hvis de ikke behandles. Andre problemer er også mulige, herunder endokarditis (infektion i en hjerteventil), pulmonal hypertension (øget tryk i lungernes blodkar) og slagtilfælde.

De specifikke risici ved disse problemer varierer afhængigt af den specifikke type medfødt hjertesygdom og den modtagne behandling. Behandlingen vil variere afhængigt af den type problemer, der opstår.

Nogle medikamenter kan muligvis reducere hjertearbejdet og mindske symptomerne. Dette kan omfatte medicin til at sænke blodtrykket og medicin, der fungerer som diuretika.

Nogle andre potentielle indgreb er:

• Kirurgisk reparation for hjertesvigt
• Hjertetransplantation for alvorlig hjertesvigt
• Defibrillatorer for at korrigere unormale hjerterytmer
• Antibiotika mod endokarditis

Nogle mennesker med medfødt hjertesygdom har også brug for at tage antibiotika, før de har visse medicinske og tandbehandlinger for at reducere risikoen for endokarditis.

Graviditetsplanlægning

Kvinder med medfødt hjertesygdom bør også arbejde tæt sammen med deres læge, når de planlægger en graviditet. Graviditet stiller et stort krav til hjertet, så det er noget, kvinder med medfødt hjertesygdom har brug for at tænke over.

Nogle kvinder med medfødt hjertesygdom kan have sunde graviditeter uden mange problemer, men en lille procentdel af kvinderne vil have høj risiko for komplikationer. Ideelt set er det bedst at planlægge og styre din graviditet sammen med eksperter inden for medfødt hjertesygdom .

Håndtering

Af årsager, der ikke forstås fuldt ud, har børn med medfødt hjertesygdom større risiko for udviklingsforsinkelse sammenlignet med deres jævnaldrende. Nogle gange strækker disse spørgsmål sig ind i skoleårene. Disse børn har muligvis brug for større uddannelsesmæssig støtte for at hjælpe dem med at være bedst akademisk.

Personer med medfødt hjertesygdom er mere tilbøjelige til at lide af angst, depression og andre psykiske symptomer sammenlignet med mennesker uden tilstanden. Disse problemer har tendens til at være mere alvorlige hos mennesker med mere kompleks medfødt hjertesygdom og hos dem, der har mange problemer fra deres tilstand, såsom træningsbegrænsninger.

Det kan være nyttigt at arbejde med en terapeut for at navigere i disse problemer. Mange mennesker finder det konstruktivt at få kontakt med andre familier, der har oplevet noget lignende. Ældre børn og voksne med medfødt hjertesygdom drager også fordel af at interagere med jævnaldrende, der forstår deres oplevelse.

Et ord fra Verywell

Medfødt hjertesygdom kan betyde mange ting. Det kan betyde en livstruende medicinsk situation eller et potentielt problem, der først opdages senere i livet. Heldigvis er behandlingen for medfødt hjertesygdom forbedret dramatisk i løbet af de sidste mange årtier. At lære om det specifikke ved din tilstand kan hjælpe dig med at føle dig bemyndiget til at træffe de bedst mulige sundhedsbeslutninger for din familie.