Coloboma er en medfødt abnormitet i øjet (til stede ved fødslen). Colobomas mangler stykker væv, der kan fremstå som huller eller hak. Når coloboma påvirker iris, manifesterer det sig som et nøglehul eller katteøjneudseende hos pupillen. Coloboma anslås at påvirke 1 ud af 10.000 mennesker. Tilstanden ændrer ikke altid øjets udseende og påvirker heller ikke i ethvert tilfælde en persons vision. Derfor menes det, at det sandsynligvis er udiagnosticeret hos nogle mennesker.
Colobomas kan involvere en eller flere strukturer i øjet, herunder:
- Iris: Iris er en rund, skiveformet muskel med et hul i midten, hvor pupillen er placeret. Det er den farvede del af øjet, der er ansvarlig for at lade den rigtige mængde lys nå nethinden. Iris styrer lyset, der kommer ind i nethinden ved at ændre pupillens størrelse og diameter. Coloboma af iris forårsager normalt ikke synshandicap, men det kan resultere i lysfølsomhed.
- Retina: Specialiseret væv, der linjer bagsiden af øjet, nethinden registrerer lys og skaber elektriske impulser, der sendes til hjernen via synsnerven. Microphthalmia (lille øje) er ofte forbundet med meget store colobomer i nethinden.
- Choroid: Blodkarlaget i øjet, placeret mellem nethinden og sclera (det hvide ydre lag, der omgiver iris)
- Optisk nerve: Et bundt på over en million nervefibre, der bærer visuelle meddelelser fra nethinden til hjernen. Optisk nerve coloboma forårsager ofte sløret syn og blinde pletter.
Kech / Getty Images
Coloboma symptomer
Symptomer på coloboma kan omfatte:
- Manglende vævsstykker i en eller flere strukturer, der danner øjet (iris, choroidlag, optisk nerve eller nethinden)
- Elevens nøglehul eller katteøje-udseende (når coloboma påvirker iris)
- Manglende vævsstykker i det ene eller begge øjne
- Følsomhed over for lys
- En mærkbar defekt eller hak i øjenlåget (som et resultat af colobomas i øjenlåget)
Det er vigtigt at skelne mellem colobomas i øjeæblet og huller, der forekommer i øjenlågene (som også kaldes colobomas). Men øjenlågs-colobomer stammer fra abnormiteter i forskellige strukturer end øjenæble-colobomer under fosterudvikling. - Synshæmning (afhængigt af størrelsen og placeringen af coloboma)
- En feltdefekt (synstab i en bestemt del af synsfeltet, såsom det øvre synsfelt). Dette er normalt et resultat af colobomer, der påvirker en del af nethinden.
- Nedsat syn, der involverer manglende evne til at korrigere syn med korrigerende linser; dette er normalt et resultat af colobomer, der påvirker synsnerven.
Colobomas forringer normalt ikke synet, medmindre de påvirker nethinden eller synsnerven.
Coloboma ledsager ofte andre tilstande i øjet, herunder:
- Katarakt (uklarhed af linsen)
- Nærsynethed (nærsynethed)
- Nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser)
- Glaukom (øget tryk inde i øjet, der kan beskadige synsnerven)
- Microphthalmia (det ene eller begge øjne er unormalt små)
- Nethindeløsning (adskillelse af nethinden fra bagsiden af øjet)
Colobomer kan forekomme alene (kaldet ikke-syndromiske eller isolerede colobomer), eller de kan være en del af et syndrom, der påvirker andre organer og væv (kaldet syndromiske colobomer).
Årsager
Årsagen til coloboma er unormal udvikling af øjet in utero (i livmoderen), specifikt i den anden måned af fosterudviklingen. Defekten er et resultat af, at en søm (kaldet optisk fissur) ikke lukker ordentligt under fosteret udvikling. Den optiske revne danner den nederste del af øjeæblet under fosterudvikling; dette er grunden til, at colobomer udspiller sig i den nedre del af øjet. Den nøjagtige struktur i øjet, der ender med at blive påvirket af coloboma, afhænger af den del af den optiske fissur, der ikke lukkede ordentligt.
Genetisk påvirkning
Ændringer i gener, der påvirker den tidlige udvikling af øjet, kan være forbundet med colobom. Ifølge Genetics Home Reference er mange af disse gener faktisk blevet identificeret, men kun hos et meget lille antal mennesker. Flere undersøgelser er nødvendige for definitivt at forbinde specifikke genetiske defekter med udviklingen af coloboma.
Miljømæssige faktorer
Miljøfaktorer (såsom moderlig alkoholbrug under graviditet) kan øge risikoen for colobom hos fosteret.
Diagnose
En øjenlæge vil bruge et værktøj kaldet oftalmoskop til at undersøge spædbarnets øjne, når der er mistanke om colobom. Når et barn bliver ældre, kan der udføres andre tests for at måle omfanget og sværhedsgraden af problemet. Disse tests kan omfatte synsstyrkeprøver (for at måle tilstedeværelsen og sværhedsgraden af synstab).
Behandling
Selvom der i øjeblikket ikke findes en kur mod colobom, er der nogle tilgængelige behandlingsmuligheder. For dem med synshandicap sigter behandlingen mod at hjælpe et barn med at tilpasse sig. Nogle af de tilknyttede tilstande for colobom (såsom grå stær) kan behandles. Behandling af grå stær, glaukom eller andre tilknyttede øjenlidelser hjælper med at forbedre synsproblemer, men løser ikke problemet fuldstændigt.
Behandling af colobomer, der påvirker iris, kan hjælpe det med at se normalt ud. Dette kan involvere en farvet kontaktlinse eller linser (når begge øjne påvirkes) for at få iris til at se ud som om den er rund.Der er også en kirurgisk procedure, der kan gøres for at korrigere irisens udseende. Dem med coloboma af iris kan have gavn af at bære tonede briller for at hjælpe med lysfølsomhed.
Flere procedurer er mulige til at reparere øjenlågets colobomer.
Visionsproblemer
Behandling for dem med synsproblemer fra colobom kan omfatte:
- Brug af apparater med nedsat syn (såsom forstørrelsesglas, læsebriller med stærke forstørrelsesglas og mere) og synsrehabiliteringstjenester (tjenester, der hjælper mennesker med nedsat syn til at leve så selvstændigt som muligt og opretholde en høj livskvalitet)
- Behandling af dovne øjne hos børn
- Behandling af mikroftalmi hos børn
- Behandling af eksisterende øjenlidelser, såsom grå stær, glaukom eller retinal løsrivelse
Forebyggende behandling
Forebyggende behandling for at forhindre dovne øjne (for et barn med colobom i det ene øje) kan involvere behandling med det upåvirkede øje såsom:
- Brug af et plaster
- Særlige øjendråber
- Briller
Ifølge American Academy of Opthalmalogy, "Undertiden kan denne behandling [øjenplaster, øjendråber eller briller til det upåvirkede øje] forbedre synet i øjnene, selv med svære colobomer."
Håndtering
Hvis du har et barn, der er blevet diagnosticeret med colobom, ved du sandsynligvis, at det er et naturligt instinkt at bekymre sig om dit barn. Dit barn kan have normalt syn eller noget synstab, men du er stadig bekymret for, hvad fremtiden bringer. At holde sig ajour med det seneste inden for uddannelse om coloboma samt at være fortrolig med aktuelle medicinske forskningsstudier, nå ud til støtte fra andre forældre og engagere sig i formelle supportsystemer (såsom individuel eller gruppeterapi) kan hjælpe.
En af de bedste måder at hjælpe et barn med coloboma er at være sikker på at holde regelmæssige øjenklinikkeaftaler og øjenundersøgelser. At holde trit med dit barns regelmæssige øjenundersøgelser forbedrer chancerne for tidlig påvisning, når der opstår nye problemer. At finde eventuelle problemer eller opdage et fald i dit barns vision tidligt vil give det bedst mulige langsigtede resultat.
Online supporttjenester at tjekke inkluderer:
- Tilmeld dig en forældre-tele-supportgruppe (for forældre til børn med synshandicap).
- Lær om tilgængelige sundhedsydelser for synshandicappede.
- Lær om nye kliniske forskningsforsøg for mennesker med colobom.
.jpg)
