Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) symptomer kan udvikle sig hurtigt efter fødslen og kan omfatte saltsmagende hud, fedtet og omfangsrig afføring, kroniske vejrtrækningsproblemer og dårlig vækst. Fordi den genetiske sygdom interfererer med strømmen af ​​vand og salt ind og ud af cellerne, forårsager den fortykkelse af slim, der ikke kun tilstopper lungerne, men forhindrer bugspytkirtlen, tarmene, leveren og hjertet i at fungere normalt.

Over tid kan den igangværende blokering af luftpassager og ophobning af slim føre til tilbagevendende infektioner, irreversibel lungeskade og andre alvorlige komplikationer såsom underernæring, diabetes og mere.

Som en progressiv sygdom skal cystisk fibrose behandles tidligt for at bevare lungefunktionen og reducere den inflammatoriske byrde på kroppen. Ved at gøre det kan du undgå mange af de alvorlige komplikationer af sygdommen og opretholde en høj livskvalitet i nu og i årene fremover.

Illustration af Verywell

Hyppige symptomer

Mange børn i dag er diagnosticeret med cystisk fibrose, før symptomer opstår. I USA kan obligatoriske nyfødte screeningprogrammer identificere CF med en eller to enkle tests.

Forud for dette blev omkring 90 procent af børn med CF kun diagnosticeret, når symptomer dukkede op, normalt i en alder af to. På det tidspunkt vil mange allerede have lidt skade på lungerne og andre vitale organer.

På trods af fremkomsten af ​​nyfødtecreening er kun omkring 65 procent af børnene positivt diagnosticeret med cystisk fibrose ved fødslen.

Blandt de mere almindelige tidlige symptomer på CF:

• Meconium ileus er blokering af babyens første afføring (meconium) i den del af tyndtarmen, der kendes som ileum. Fordi CF kan interferere med fordøjelsessaft, kan mekonium blive tykkere og klæbrigere end normalt, hvilket resulterer i tarmobstruktion. Meconium ileum påvirker en af ​​fem nyfødte med CF og ses sjældent hos dem uden den.
• Salt med smagende hud er et af de første tegn, som forældre måske genkender hjemme. Dette skyldes, at strømmen af ​​vand og salt ind og ud af celler hindres, hvilket fører til overdreven ophobning af salt i sved.
• Kroniske åndedrætsproblemer, herunder hvæsen, hoste og farvet sputum, er almindelige hos børn med CF, men kan variere i sværhedsgrad.
• Lungeinfektioner kan også udvikle sig, da ophobning af slim i lungerne er den ideelle yngleplads for bakterier og andre mikroorganismer.
• Fedtet og omfangsrig afføring (steatorrhea) er forårsaget af intestinal malabsorption. På grund af deres høje fedtindhold flyder afføringen og er usædvanligt ildelugtende. Forstoppelse er også almindelig.
• Dårlig vækst og vægttab er direkte forbundet med manglen på fordøjelsesenzymer (deres produktion kan blokeres af ophobning af slim). Uden midlerne til at nedbryde og absorbere næringsstoffer kan underernæring udvikles selv med en sund kost (og på trods af en grådig appetit, der er almindelig hos næringssultede mennesker med CF).

Børn, der oplever disse symptomer, vil ofte være mindre og veje mindre end andre børn i samme alder. Din læge kan beskrive dette som manglende trivsel (FTT).

FTT er mere end blot en generel vurdering af dit barns udvikling. Det er den decelererede eller arresterede vækst, hvor et barns vægt og højde falder under visse accepterede parametre (kendt som percentiler).

Inden for rammerne af cystisk fibrose er FTT forbundet med dårligere resultater. Faktisk ifølge en undersøgelse fra 2014 offentliggjort iAnnaler fra American Thoracic Society, FTT er den eneste førende faktor for svær CF-lungesygdom.

Dårlig vækst kan påvirke stofskiftet og interferere med hormoner og forårsage forsinket pubertet hos børn med CF med så meget som fire år.

Sen-fase symptomer / komplikationer

Senere symptomer på cystisk fibrose er mindre forbundet med sygdommen og mere med den skade, den har påført organer i kroppen. Mens lungerne primært er påvirket, er bugspytkirtlen, tarmene, leveren og det endokrine (hormonelle) system også almindeligt involveret.

Senere stadie symptomer på grund af komplikationer af CF er ofte multifaktoriske, hvor et symptom påvirker et andet, normalt på det værste.

Åndedrætsorganer

Når lungerne er tilstoppet med slim, kan de pådrage sig skade på grund af infektion, obstruktion og betændelse.

I løbet af infektion kan mikroorganismer, der normalt lever i slim uden problemer, vokse ude af kontrol og føre til lungebetændelse og andre infektioner (herunderStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,ogPseudomonas aeruginosa).

Mennesker med CF får ofte tilbagevendende infektioner, som kan forårsage permanent ardannelse i lungerne.

I mellemtiden kan ophobning af slim i luftpassagerne øge blodtrykket i lungerne, kaldet pulmonal hypertension. Dette kan igen påvirke hjertet og føre til cor pulmonale (højre side hjertesvigt). Ødem, den unormale ophobning af væske i ben og ankler, er et almindeligt symptom.

Den akkumulerende skade kan føre til en tilstand kendt som bronchiectasis, hvor beskadiget lungevæv gør det endnu sværere at fjerne slim. Symptomer inkluderer:

• Brystsmerter
• Kronisk hoste
• Hvæsende vejrtrækning
• Stakåndet
• Bihulebetændelse
• Hoster op med blod
• Kronisk træthed
• Manglende evne til at udøve
• Vægttab

Vedvarende bihulebetændelse kan få væv til at blive tykkere og danne næsepolypper hos op til 86% af personer med CF. Symptomer inkluderer vejrtrækning i munden, næsedryp og i nogle tilfælde fuldstændig obstruktion af næsepassager.

Dødelighed

Åndedrætssvigt tegner sig for ca. 80 procent af dødsfaldene hos mennesker med CF.

Kardiorespiratoriske komplikationer (hjerte og lunger) er den næstledende årsag.

Mave-tarmkanalen

Akkumulering af slim kan også påvirke bugspytkirtlen, det organ, der er ansvarligt for at producere fordøjelsesenzymer. Forringelsen af ​​denne funktion, kendt som bugspytkirtelinsufficiens, er kernen i underernæringsproblemer, der ses hos mennesker med CF.

Ud over dets virkning på fordøjelsen kan obstruktion af enzymsekretioner udløse den smertefulde betændelse i bugspytkirtlen, kendt som pancreatitis. Symptomer inkluderer:

• Pludselig og svær mavesmerter
• Oppustethed
• Dårlig fordøjelse
• Kvalme og opkast
• Hurtig hjerterytme
• Vægttab

Over tid kan bugspytkirtelkanalerne blokeres fuldstændigt, hvilket resulterer i omfattende ardannelse i organvævet.

Akut pancreatitis kan udløse fatale komplikationer, herunder hjerte-, lunge- eller nyresvigt.

Ud over komplikationer i bugspytkirtlen kan der undertiden forekomme tarmobstruktion, enten som et resultat af tykkere og mere klæbrige afføring (kaldet distalt tarmobstruktionssyndrom hos voksne) eller intussusception (hvor en del af tarmen foldes ind i sektionen ved siden af ​​den). ).

Fortykkede slimudskillelser kan også blokere galdekanaler i leveren, hvilket fører til udvikling af galdesten og skrumpelever. Faktisk er leversygdom den tredje mest almindelige dødsårsag hos mennesker med CF.

Endokrin

Når slim ophobes på bugspytkirtlen, kan det blokere øerne i Langerhans, som er ansvarlige for at producere insulin. Når dette sker, kan det føre til udvikling af cystisk fibrose-relateret diabetes (CFRD), en form for sygdommen med karakteristika for både type 1 og type 2-diabetes.

Mens CFRD har alle de klassiske symptomer på diabetes (inklusive øget tørst, øget vandladning, træthed og vægttab), er det også kendetegnet ved fald i lungefunktionen.

Blandt de andre hormonrelaterede abnormiteter:

• Klubning af fingre og tæer er et karakteristisk symptom på CF, der delvis skyldes frigivelse af proteiner fra lungerne kaldet blodpladeafledt vækstfaktor (PDGP).
• D-vitamin, et hormon, der er vigtigt for reguleringen af ​​calcium og fosfat, er ofte mangelfuld hos mennesker med CF. Over tid kan dette føre til osteoporose, hvilket resulterer i skøre knogler, tab af højde og en øget risiko for knoglebrud.

Infertilitet

Mandlig infertilitet i CF skyldes primært det medfødte fravær af vas deferens (rørene, der fører sæd fra testiklerne til urinrøret). Fødselsdefekten er forbundet med genet, der forårsager CF, kaldet cystisk fibrose transmembranreceptor (CFTR) genet.

Så mange som 97% af mænd med CF vil have infertilitet.

Infertilitet kan også påvirke kvinder med CF, enten på grund af tykt livmoderhalsslim, der interfererer med undfangelsen eller kronisk underernæring, hvilket kan forårsage anovulation (manglende ægløsning) og amenoré (manglende menstruation).

Ufrivillig vandladning

Kvinder med cystisk fibrose, der er over 20 år, vil sandsynligvis opleve urinlækage i nogen grad; mænd oplever normalt ikke dette som et resultat af CF. Mens årsagen til, at dette sker, ikke er nøjagtigt klar, menes det, at langvarig, hyppig hoste fra sygdommene svækker bækkenbundsmusklerne.

Koagulationsforstyrrelse

I sjældne tilfælde kan cystisk fibrose føre til en tilstand kendt som en koagulationsforstyrrelse. Dette skyldes kronisk malabsorption af K-vitamin, som er nødvendig for blodkoagulation. Sygdommen menes at påvirke babyer med CF, som ikke var i stand til at absorbere K-vitamin i livmoderen, hvilket efterlod dem med lave reserver ved fødslen og en begrænset evne til at absorbere K-vitamin efter fødslen.

Symptomer på koagulationsforstyrrelse inkluderer let blå mærker, overdreven blødning, blødende tandkød, næseblod og blodig afføring eller urin.

Hvornår skal jeg se en læge

Heldigvis med implementeringen af ​​nyfødt screeningpraksis er børn med CF mere tilbøjelige end nogensinde til at blive diagnosticeret ved fødslen og få øjeblikkelig behandling. Når det er sagt, falder mange børn stadig igennem revnerne.

Faktisk er ifølge Cystic Fibrosis Foundation ikke mindre end 6,8 ​​procent af mennesker med CF diagnosticeretefteri en alder af 16. Der kan være flere grunde til dette:

• Nyfødte screeningsprotokoller varierer efter stat. Nogle bruger en kombination af genetiske og blodprøver taget på fødselstidspunktet. Andre bruger kun en blodprøve, som kræver et andet opfølgningsbesøg. I nogle tilfælde kan forældrene undlade at medbringe barnet til den anden test.
• Screeningstestene varierer i nøjagtighed. Mens de kombinerede genetiske og blodprøver har en følsomhed på 96 procent, har den eneste blodtest (kendt som det immunreaktive trypsinogenassay) en følsomhed på kun 76 procent. Labfejl er også mulig.
• Nogle former for CF er mildere end andre og detekteres muligvis ikke let under screening. For dem med mildere CF kan symptomerne først blive synlige senere i barndommen.

Som sådan er det vigtigt for dig som forælder at være opmærksom på symptomerne på CF. Saltsmagende hud er ikke kun den mest fortællende af disse symptomer, men det er også grundlaget for, hvormed svedtesten - betragtet som guldstandarden til CF-test - blev designet.

Du kan også kontrollere, om dit barns afføring er flydende, fedtet og ildelugtende. Dette sammen med vækstproblemer og vedvarende luftvejssymptomer ville være nok til at berettige en undersøgelse af dit barns børnelæge.

Vejledning til diskussionsvejledning til cystisk fibrose

Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.

Download PDF E-mail guiden

Send til dig selv eller en elsket.

Tilmelde

Denne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.

Der opstod en fejl. Prøv igen.

Hvordan genetik og livsstil bidrager til risikoen for cystisk fibrose