Trisomi er, når tre kopier af et kromosom er til stede i stedet for to (alle kromosomer kommer normalt parvis). Mens de fleste fremtidige forældre er fortrolige med Downs syndrom og vil gennemgå prænatal screening for at opdage det, er der andre, potentielt mere alvorlige trisomier, der kan forekomme, herunder Edwards syndrom, Patau syndrom og andre.
Nogle kan forårsage få, hvis nogen, symptomer. Andre kan føre til alvorlige mangler, der gør livet - eller endda graviditeten - uholdbart.
SMC Images / Getty ImagesForståelse af trisomier
Gener, der indeholder al den DNA-kodede information relateret til fysiologisk makeup og metabolisk funktion findes på kromosomer. Hver human cellekerne indeholder typisk 46 kromosomer, hvoraf 23 vi arver fra hver genetiske forælder.
Af disse er 22 par autosomer, der bestemmer vores unikke biologiske og fysiologiske træk. Det 23. par er kønskromosomer (X eller Y), som stort set bestemmer biologisk køn.
I sjældne tilfælde kan der opstå en kodningsfejl, når en celle deler sig under fosterudvikling. I stedet for at opdele sig rent i de to identiske kromosomer, vil det nyopdelte kromosom have ekstra genetisk materiale.
Dette kan føre til enten en fuld trisomi (hvor der oprettes et komplet tredje kromosom) eller en delvis trisomi (hvor kun en del af kromosomet kopieres). Fra dette tidspunkt gentages og gentages fejlen, når cellen fortsætter med at dele sig.
Downs syndrom, den mest almindelige genetiske lidelse hos mennesker, kaldes trisomi 21, fordi der er en ekstra kopi af kromosom 21 i kernen i hver celle. Andre genetiske lidelser er ligeledes navngivet.
Årsager og konsekvenser
Trisomier, der påvirker kønskromosomerne - hvor genetiske kvinder typisk har to X-kromosomer (XX), og genetiske hanner har et X- og Y-kromosom (XY) - har tendens til at være mindre alvorlige. Autosomale trisomier forårsager ofte alvorlige fysiske og intellektuelle handicap, især fulde autosomale trisomier, hvor tidlig død er almindelig.
Ud over fødselsdefekter kan trisomier underminere levedygtigheden af en graviditet. Faktisk antages det, at mere end halvdelen af alle aborter er direkte forbundet med en kromosomfejl. Af disse skyldes mange trisomier.
Ingen ved med sikkerhed, hvorfor kromosom 21 er så sårbart over for trisomi. Af alle de trisomier, der er identificeret af forskere, vides det, at Downs syndrom påvirker næsten en af hver 800 fødsler verden over. Disse andre trisomier er langt mindre almindelige, men det er værd at vide om.
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Edwards syndrom (trisomi 18) er sjælden og påvirker kun en af hver 5.000 fødsler. Omkring 95% af tilfældene er forårsaget af et ekstra kromosom 18. De resterende 5% af tilfældene skyldes en fejl kendt som translokation, hvor byggestenene til et kromosom indsættes i et andet.
Edwards syndrom er kendetegnet ved lav fødselsvægt, et unormalt lille hoved og defekter i hjertet, nyrerne, lungerne og andre organer. Mens et par børn med Edwards syndrom overlever til ungdomsårene, dør flertallet inden for det første år (og ofte de første dage) af livet.
Patau syndrom (trisomi 13)
Patau syndrom (trisomi 13) er den tredje mest almindelige autosomale lidelse blandt nyfødte efter Downs syndrom og Edwards syndrom. De fleste tilfælde er relateret til en fuld trisomi; en meget lille del er forårsaget af translokation eller en lignende tilstand kendt som mosaikisme, hvor de kromosomale byggesten omarrangeres.
Børn med Patau syndrom vil ofte have spaltede læber og ganer, ekstra fingre eller tæer, hjertefejl, alvorlige hjerneabnormiteter og misdannede eller roterede indre organer. Sværhedsgraden af symptomer er sådan, at en baby med Patau syndrom sjældent lever forbi den første måned.
Warkany syndrom (Trisomi 8)
Warkany syndrom (trisomi 8) er en almindelig årsag til abort og resulterer normalt i nyfødt død inden for de første måneder. Babyer født med Warkany-syndrom har typisk en kløft i ganen, karakteristiske ansigtsegenskaber, hjertefejl, leddeformation, unormal eller manglende knæskal og en unormalt buet rygsøjle (skoliose).
Trisomi 16
Trisomi 16 er den mest almindelige autosomale trisomi, der ses i aborter, og tegner sig for mindst 15% af graviditetstab i første trimester. Fuld trisomi 16 er uforenelig med livet. Mens de fleste fostre med denne abnormitet spontant afbrydes i den 12. graviditetsuge, har nogle få overlevet i andet trimester.
I modsætning hertil blev chancerne for overlevelse af børn med mosaik-trisomi 16 tidligere betragtet som dystre med de fleste dødsfald, der opstod i den tidlige barndom.
Fremskridt inden for genetisk forskning har siden vist, at nogle børn, der tidligere var uidentificeret med mosaiktrisomi 16, ikke har nogen abnormiteter af nogen art, og at risikoen for abort og fødselsdefekter er direkte relateret til antallet af celler, der bærer den kromosomale mutation.
Når det er sagt, vil mere end halvdelen af babyer med mosaik-trisomi 16 have føtale abnormiteter, herunder muskuloskeletale defekter, karakteristiske ansigtsegenskaber, underdimensionerede lunger og en atrialseptumdefekt (et hul mellem de øverste kamre i hjertet).
Hannerne vil ofte have hypospadier, hvor åbningen af urinrøret udvikler sig på penisakslen snarere end i slutningen. Udviklingsforsinkelser kan forekomme, men er mindre almindelige end andre trisomier.
Trisomi 22
Trisomi 22 er den næst mest almindelige kromosomale årsag til aborter. Overlevelse ud over første trimester er sjælden hos babyer med fuld trisomi 22. Alvorligheden af fysiske defekter og organdefekter er sådan, at babyer, der bæres til termin, ikke er i stand til at overleve mere et par timer eller dage.
Nogle babyer med mosaiktrisomi 22 overlever dog. Alvoren af fødselsdefekter bestemmes af antallet af celler med den muterede kromosomale kopi. Karakteristiske opdagelser inkluderer hjerte abnormiteter, nyreproblemer, intellektuelt handicap, muskelsvaghed og kognitive og udviklingsmæssige forsinkelser.
Trisomi 9
Trisomi 9 er en sjælden lidelse, hvor en fuld trisomi normalt er dødelig inden for de første 21 dage af livet. Nyfødte med trisomi 9 vil have et mindre hoved, karakteristiske ansigtsegenskaber (inklusive en pæreformet næse og skråt pande), et deformeret hjerte, nyreproblemer og ofte alvorlige muskel- og skeletmisdannelser.
Babyer født med delvis eller mosaik trisomi 9 har en langt større chance for at overleve. Dette gælder især med mosaiktrisomi 9, hvor organdefekter har tendens til at være mindre alvorlige, og intellektuelle handicap ikke nødvendigvis hindrer grundlæggende sprog, kommunikation eller social-følelsesmæssig udvikling.
Siden sygdommen først blev identificeret i 1973, er få tilfælde af mosaiktrisomi 9 blevet identificeret positivt i medicinsk litteratur.
Klinefelter syndrom (XXY syndrom)
Klinefelter syndrom, også kendt som XXY syndrom, er en tilstand, der påvirker mænd forårsaget af et yderligere X-kromosom. Personer med Klinefelter syndrom producerer typisk lidt testosteron, hvilket resulterer i reduceret muskelmasse, ansigtshår og kropshår.
Karakteristiske symptomer inkluderer små testikler, forsinket udvikling, brystforstørrelse (gynækomasti) og nedsat fertilitet.Symptomernes sværhedsgrad kan variere dramatisk.
Nogle mennesker med Klinefelter-syndrom kan også have indlæringsvanskeligheder, som typisk er sprogorienterede, selvom intelligens normalt vil være normal. Testosteronerstatningsterapi bruges ofte til at behandle lidelsen sammen med assisteret fertilitetsbehandling for dem, der ønsker at få børn.
Triple X-syndrom (Trisomi X)
Nogle kvinder er født med tredobbelt X-syndrom, der involverer et ekstra X-kromosom. Triple X syndrom, også kendt som XXX syndrom, er ikke forbundet med fysiske træk og forårsager ofte slet ingen medicinske symptomer.
En lille del af de berørte kan have menstruations uregelmæssigheder samt indlæringsvanskeligheder, forsinket tale og kompromitterede sprogfærdigheder. Imidlertid vil de fleste udvikle sig normalt og uden hindring.
XYY-syndrom
De fleste mænd født med et ekstra Y-kromosom har ingen karakteristiske fysiske træk eller medicinske problemer. Hvis noget, kan personer med XYY-syndrom undertiden være højere end gennemsnittet og kan have en øget risiko for indlæringsvanskeligheder samt forsinket tale- og sprogfærdigheder.
Eventuel værdiforringelse har en tendens til at være mild. De fleste voksne med XYY-syndrom har normal seksuel udvikling og er i stand til at blive børn.
.jpg)
