Hvad er Landau-Kleffner syndrom?

Landau-Kleffner syndrom (LKS) er en sjælden tilstand, der rammer små børn, typisk mellem 2 og 8 år. Det er kendetegnet ved et fald i tale- og sprogfærdigheder, indlæringsproblemer, anfald og adfærd ændringer — symptomer, der gør det let fejldiagnosticeret som andre tilstande som autisme eller døvhed. Unormale fund på et elektroencefalogram (EEG), især under søvn, er nøglen til en diagnose af LKS.

Hvis dit barn får diagnosen LKS, er det vigtigt at have en tæt medicinsk opfølgning og behandling. Over tid oplever mange børn en vis forbedring af deres sproglige evner, og de fleste fortsætter ikke med at få anfald, når de når deres teenageår.

Også kendt som

• Erhvervet afasi med krampeanfald
• Erhvervet epileptiform afasi

Landau-Kleffner syndrom symptomer

LKS påvirker børn, der ellers udviklede sig typisk, før de viste tegn på tilstanden. Symptomerne kan begynde gradvist i løbet af et par uger eller måneder. Nogle børn udviser også adfærdsmæssige ændringer.

Landau-Kleffner syndrom præsenterer typisk med:

• Tab af sprogfærdigheder: Børn, der allerede har udviklet evnen til at tale, forstå sprog - endda læse og skrive - kan opleve regression (tilbagefald) af deres sprogfærdigheder. De er ikke i stand til at kommunikere med andre, endda deres forældre. Det kliniske udtryk for talevanskeligheder er afasi. Vanskeligheder med at forstå sprog kaldes tale agnosia.
• Krampeanfald: De fleste børn med denne tilstand har anfald, især under søvn. Beslaglæggelserne er karakteriseret som fokale anfald eller generaliserede tonisk-kloniske anfald. De forårsager rystelser og ryk i den ene side af kroppen eller hele kroppen. De fleste anfald varer i et par minutter, men nogle børn har episoder med status epilepticus, hvilket er et anfald, der ikke stopper alene, hvilket kræver anti-epileptiske lægemidler (AED'er) for at stoppe det. (Fraværsbeslag og atoniske anfald er mindre almindelig, men kan også forekomme i nogle tilfælde.)
• Adfærdsændringer: Nogle børn med LKS handler ud. ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) og indlæringsvanskeligheder er undertiden forbundet med tilstanden.

Et barn med LSK, der bliver vred eller hyperaktiv, gør det muligvis delvist af frustration over at være ude af stand til at kommunikere tydeligt og få deres behov forstået.

Årsager

Det er ikke klart, hvorfor børn udvikler LKS, selvom der er tegn på, at i det mindste nogle tilfælde skyldes en genetisk mutation. Det ser også ud til, at hjernens temporale lap er involveret. Nogle forældre bemærker, at deres børn havde en virusinfektion før den første debut af LKS, men infektioner er ikke blevet verificeret som en årsag til tilstanden. Betændelse kan spille en rolle, da nogle børn forbedrer sig med antiinflammatorisk behandling. LKS påvirker mænd og kvinder ligeligt. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Genmutation

Undersøgelser har vist, at omkring 20% ​​af børnene med LSK har en mutation i GRIN2A-genet, som er placeret på kromosom 16. Dette gen styrer produktionen af ​​GluN2A, en glutamatreceptor, som normalt hjælper med at forhindre overskydende nerveaktivitet i hjerne. I LKS betragtes GRIN2A-mutationen som en de novo-mutation, hvilket betyder, at et barn kan udvikle det uden at arve det fra deres forældre.

Hjerneforandringer

Fordi sprogproblemer og krampeanfald er kendetegnende for Landau-Kleffner-epilepsi, menes det, at hjernens temporale lap er påvirket. Venstre og højre temporale lapper er placeret på hjernens sider nær ørerne. En persons dominerende temporale lap (den venstre i højrehåndede mennesker, den højre i venstrehåndede mennesker) er involveret i tale og sprogforståelse. Krampeanfald, der stammer fra den temporale lap, kan være fokale anfald, hvilket betyder at de involverer den ene side af kroppen eller kan generalisere og påvirke hele kroppen.

Diagnose

Landau-Kleffner syndrom kan tage uger eller endda måneder at diagnosticere. Fordi der er mere almindelige årsager til anfald og kommunikationsproblemer hos små børn, er det usandsynligt at være blandt de første mistænkte problemer.

I sidste ende vil en diagnose af LSK blive stillet baseret på et barns historie med anfald, tab af sprogfærdigheder og diagnostiske tests for at udelukke andre problemer. Disse inkluderer:

Neuropsykologiske tests til evaluering af læringsevner, opmærksomhed og forståelse.

Høretest for at udelukke høretab som en årsag til sproglig regression. Høreunderskud er ikke typiske i LSK.

Hjernebillede såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at identificere strukturelle abnormiteter, såsom tumorer, slagtilfælde eller infektioner. Disse tests er normalt normale hos børn, der har LKS.

Lumbal punktering for at se efter tilstedeværelsen af ​​infektion eller betændelse, der ville udelukke encefalitis.

Elektroencefalogram (EEG), en ikke-invasiv test udført for at vurdere krampeanfald, der er nøglen til diagnosticering af Landau-Kleffner syndrom. Et elektroencefalogram involverer anbringelse af små metalmøntformede elektroder i hovedbunden for at detektere og vurdere elektrisk hjerneaktivitet. Elektroderne er forbundet til ledninger, der sender et signal til en computer, der "læser" hjernens rytme. En EEG kan vise unormale elektriske hjerterytmer under et anfald og undertiden også når en person ikke får et anfald.

EEG-mønsteret, der er karakteristisk for LKS, viser langsomme bølgetoppe i de temporale lapper, der ofte er til stede under søvn. Nogle børn med LKS har kontinuerlig dokumentation for anfald under søvn beskrevet som et spids- og bølgemønster.

Metaboliske hjerneafbildningstest, såsom positronemissionstest (PET), bruges ikke ofte til at diagnosticere LKS, men de bruges ofte i forskning. Børn, der har LKS, kan have unormalt stofskifte i den temporale lap på en af ​​begge sider af hjernen.

Behandling

Målene med behandling af Landau-Kleffner syndrom fokuserer på at reducere hjernebetændelse, kontrollere anfald og hjælpe med at gendanne tale.

Immunterapi

Højdosis intravenøs (IV) eller orale kortikosteroider anbefales til nogle børn, der har LKS og er mest effektive, hvis de påbegyndes hurtigst muligt efter symptomernes begyndelse. Undtagelsen er børn, hvis læger er bekymrede over tilstedeværelsen af ​​infektiøs encefalitis (hjerneinfektion) eller meningitis (infektion i hjernens beskyttende foring), i hvilket tilfælde steroider undgås, da de kan gøre en infektion værre. Et andet immunsuppressivt middel, intravenøst ​​immunglobulin (IVIG), kan også være en mulighed.

Antiepilektiske lægemidler (AED'er)

Også kendt som antikonvulsiva, AED'er er en førstelinjebehandling for LSk. Der er et hvilket som helst antal af sådanne medikamenter at vælge imellem, herunder:

• Depakene (valproat)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (ethosuximid)

Taleterapi

Selvom det er svært at genvinde mistet tale- og sprogfærdigheder, når den temporale lap er blevet påvirket, anbefales taleterapi til børn med LKS for at hjælpe med at optimere deres evne til at kommunikere.

Terapi vil sandsynligvis kræve tålmodighed fra forældrenes side, da børn med LKS ikke altid er i stand til at deltage i hver session og sandsynligvis vil opleve mest forbedring efter den akutte fase af tilstanden begynder at løse. Nogle mennesker, der har haft LKS, har fortsat fordel af taleterapi i ungdomsårene og voksenalderen.

Kirurgi

Børn, der har vedvarende anfald på trods af at tage en AED, kan drage fordel af epilepsioperatør. Dette er en procedure, der involverer at lave flere små snit i hjernen kaldet subpial transections.

Fordi epilepsioperationer kan forårsage neurologiske underskud, er omfattende præ-kirurgisk test afgørende, før beslutningen om at gå videre er taget.

Prognose

LKS forbedres ofte over tid. De fleste børn fortsætter ikke med at få anfald efter ungdomsårene og har ikke brug for langvarig behandling med AED'er. Der er dog en variabel grad af restitution, og taleunderskud kan påvirke børn i hele deres liv, især når LKS starter tidligt i livet, eller behandlingen ikke er vellykket. Børn, der behandles med kortikosteroider eller immunglobulin, har tendens til at have det bedste langsigtede resultater.

Et ord fra Verywell

Hvis du er forælder til et barn, der er blevet diagnosticeret med Landau-Kleffner syndrom, er du uden tvivl bekymret for deres fremtidige evne til at lære, til at fungere socialt og til sidst at være uafhængig. Fordi LKS er en så sjælden tilstand med en række mulige resultater, betyder en LKS-diagnose ofte at leve med usikkerhed. Det kan hjælpe med at deltage i en online supportgruppe for forældre til børn med epilepsi eller tale problemer, da andre forældre ofte kan hjælpe dig med at dele dine følelser og kan henvise dig til nyttige ressourcer i dit samfund.