Pierre Robin sekvens (eller syndrom) er en medfødt tilstand, der resulterer i en kombination af følgende funktioner, der er til stede på fødselstidspunktet:
- en meget lille underudviklet underkæbe (dette kaldes micrognathia)
- kløft gane med tydeligt fravær af kløft læbe, normalt hestesko eller U-formet
- en høj buet gane
- en tunge, der er placeret meget langt tilbage i halsen og kan blokere luftvejene og forårsage åndedrætsbesvær (glossoptose)
- i ca. 10-15 procent af tilfældene kan macroglossia (usædvanligt stor tunge) eller ankyloglossia (tunge binde) være til stede
- tænder til stede på tidspunktet for fødslen og tandmisdannelser
- hyppige øreinfektioner
- midlertidigt høretab fra kløft i ganen, der forårsager væske i ørerne
- næseformationer (sjælden)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Disse abnormiteter på tidspunktet for fødslen fører ofte til tale problemer hos børn med Pierre Robin sekvens. I 10-85 procent af tilfældene kan andre systemiske manifestationer forekomme, herunder:
- Øjenproblemer (hypermetropi, nærsynethed, astigmatisme, hornhindesklerose, nasolakrimal kanalstenose)
- Kardiovaskulære problemer er dokumenteret i 5-58 procent af tilfældene (godartet hjertemusling, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrialseptumdefekt og pulmonal hypertension)
- Muskuloskeletale problemer bemærkes ofte (70-80 procent af tilfældene) og kan omfatte syndaktyly, polydactyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible led, hofte anomalier, knæanomalier, skoliose, kyfose, lordose og andre abnormiteter i rygsøjlen
- Abnormaliteter i centralnervesystemet noteres i ca. 50% af tilfældene og kan omfatte: udviklingsforsinkelser, taleforsinkelser, hypotoni og hydrocephalus.
- Genitourinære defekter er sjældnere, men kan omfatte ikke-nedstøbte testikler, hydronephrosis eller hydrocele.
Incidens
Forekomsten af Pierre Robin-sekvens er ca. 1 ud af 8500 fødsler, der påvirker mænd og kvinder ligeligt. Pierre Robin-sekvensen kan forekomme i sig selv, men er forbundet med en række andre genetiske tilstande, herunder Stickler syndrom, CHARGE syndrom, Shprintzen syndrom, Mobius syndrom, trisomi 18 syndrom, trisomi 11q syndrom, sletning 4q syndrom og andre.
Årsager
Der er et par teorier om, hvad der forårsager Pierre Robin-sekvensen. Den første er, at mandibulær hypoplasi forekommer i den 7.-11. Uge af graviditeten. Dette resulterer i, at tungen forbliver høj i mundhulen, hvilket forhindrer lukning af palatale hylder og forårsager en U-formet kløftgane. En nedsat mængde fostervand kan være en faktor.
Den anden teori er, at der er en forsinkelse i den neurologiske udvikling af tunge muskulatur, svælg søjler og ganen ledsaget af en forsinkelse i hypoglossal nerveledning. Denne teori forklarer, hvorfor mange symptomer løser sig omkring 6 år.
Den tredje teori er, at der opstår et stort problem under udvikling, der resulterer i dysneurulation af rhombencephalus (baghjernen - den del af hjernen, der indeholder hjernestammen og lillehjernen).
Endelig, når Pierre Robin-sekvens opstår uden andre anomaliforstyrrelser, kan en DNA-mutation, der reducerer aktiviteten af et gen kaldet SOX9, skyldes. SOX9-proteinet hjælper med skeletudvikling, og mindre af det kan bidrage til kraniofaciale abnormiteter i Pierre Robin-sekvensen.
Behandling
Der er ingen kur mod Pierre Robin-sekvensen. Håndtering af tilstanden indebærer behandling af individuelle symptomer. I de fleste tilfælde vokser underkæben hurtigt i det første leveår og ser normalt ud til at være normal omkring børnehaven. Naturlig vækst helbreder ofte eventuelle luftvejsproblemer, der kan være til stede. Nogle gange skal en kunstig luftvej (såsom en nasopharyngeal eller oral luftvej) bruges i en periode. Spalte ganen skal repareres kirurgisk, da det kan forårsage problemer med fodring eller vejrtrækning. Mange børn med Pierre Robin-sekvens har brug for taleterapi.
Et ord fra Verywell
Alvorligheden af Pierre Robin-sekvensen varierer meget mellem individer, da nogle måske kun har et par af symptomerne forbundet med denne tilstand, mens andre måske har mange af de tilknyttede symptomer. Kardiovaskulære eller centralnervesymptomer kan også være sværere at håndtere end nogle af kraniofaciale abnormiteter forbundet med Pierre Robin-sekvensen. Undersøgelser har vist, at den isolerede Pierre Robin-sekvens (når tilstanden opstår uden et andet associeret syndrom) normalt ikke øger dødelighedsrisikoen, især hvor der ikke er problemer med hjerte-kar- eller centralnervesystemet.
.jpg)
