MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Hvis du eller nogen i din familie har udviklet diabetes, undrer du dig måske over, om det er genetisk. Der er forskellige typer diabetes, som alle har specifikke risikofaktorer, der bidrager til årsagen.
Hvis du har en mor, far, bror eller søster med diabetes, har du øget risiko for at udvikle det sammenlignet med nogen, der ikke gør det. Men diabetes er ikke forårsaget af genetik alene, og at have en slægtning med sygdommen betyder ikke, at du absolut får det.
I nogle tilfælde, såsom type 2-diabetes, spiller livsstil en rolle, og tidlig screening kan forhindre eller forsinke sygdomsudvikling. Identificering af gener kan også hjælpe forskere og læger med at forudsige en diabetesdiagnose og udvikle individuelle behandlingsplaner, der er optimale til glukosekontrol og modificering af sygdomsprogression.
Lær mere om genetikens rolle i udvikling af diabetes, screening, trin, du kan tage for at forhindre eller forsinke visse typer diabetes, og hvordan miljømæssige elementer kan implicere forskellige typer diabetes.
Rolle af genetik i diabetes
Visse genetiske dispositioner gør det mere sandsynligt at udvikle diabetes. Men bare fordi du har genetiske risikofaktorer, betyder det ikke, at du absolut vil udvikle diabetes.
Over tid har forskere opdaget et forhold mellem visse gener og udviklingen af diabetes. Det anslås, at diabetes type 1 og 2 har komplekse genetiske ætiologier med henholdsvis over 40 og 90 gener / loci impliceret, der interagerer med miljø / livsstilsfaktorer.
De gener, der er blevet identificeret, har forskellige funktioner og pligter, som kan påvirke blodsukkerkontrol. Sådanne funktioner inkluderer at påvirke ekspressionen af andre gener, kontrollere frigivelsen af insulin, pumpe glukose i celler og fremskynde nedbrydningen af glukose.
Men ud over gener skal noget i miljøet få diabetes til at blive aktiv. For eksempel hos børn med en genetisk disposition for type 1-diabetes har forskere fundet ud af, at vira, koldt vejr, tidlig introduktion af mad, og om de ammes, er alle variabler, der kan spille en rolle i udviklingen af type 1-diabetes.
Type 1-diabetes
Type 1-diabetes er en autoimmun sygdom, hvor kroppen fejlagtigt angriber betacellerne i bugspytkirtlen, hvilket resulterer i, at en person er afhængig af insulin i form af infusion eller injektion for at leve. Det anslås, at 1,6 millioner amerikanere lever med type 1-diabetes.
Mennesker, der er genetisk disponeret for type 1-diabetes, har øget risiko for at udvikle det, men det betyder ikke, at de absolut får det.
American Diabetes Association siger: "Hvis du er en mand med type 1-diabetes, er sandsynligheden for, at dit barn udvikler diabetes 1 ud af 17. Hvis du er en kvinde med type 1-diabetes, og dit barn blev født før du var 25, var dit barns risikoen er 1 ud af 25; hvis dit barn blev født efter at du blev 25 år, er dit barns risiko 1 ud af 100.
Forskere har også fundet ud af, at blandt førstegrads slægtninge er søskende til dem med type 1-diabetes i højere risiko end afkom fra forældre (både fædre og mødre), der har type 1-diabetes.
Ifølge American Diabetes Association har de fleste hvide mennesker med type 1-diabetes gener kaldet HLA-DR3 eller HLA-DR4, som er forbundet med autoimmun sygdom. Mistænkte gener i andre etniske grupper kan sætte folk i øget risiko.
For eksempel mener forskere, at HLA-DR9-genet kan sætte sorte mennesker i fare, og HLA-DR9-genet kan sætte japanske mennesker i fare. Mens visse gener er mere almindelige forudsigere for type 1-diabetes, bekræftes ca. 40 genmarkører.
Genetisk disposition alene er ikke nok til at forårsage type 1-diabetes. Og nogle mennesker kan udvikle type 1-diabetes, selvom ingen i deres familie har det. Det anslås, at 85% af de mennesker, der er diagnosticeret med type 1-diabetes, ikke har en familiehistorie af sygdommen.
Type 2-diabetes
Type 2-diabetes er kendetegnet ved insulinresistens og progressivt tab af beta-cellefunktion (betacellerne er celler, der findes i bugspytkirtlen, der er ansvarlige for at fremstille insulin), hvilket kan føre til forhøjet blodsukker.
Mange mennesker, der har type 2-diabetes, kan også have andre underliggende sundhedsmæssige forhold, såsom forhøjet blodtryk, kolesterol og overvægt i abdominalområdet. Tidligere blev type 2-diabetes ofte omtalt som voksendiabetes, men vi ved nu, at denne sygdom også kan påvirke børn.
Den genetiske komponent i type 2-diabetes er kompleks og fortsætter med at udvikle sig. Der er mange gener, der er blevet identificeret hos mennesker med type 2-diabetes.
Nogle gener er relateret til insulinresistens, mens andre er relateret til beta-cellefunktion. Forskere fortsætter med at undersøge gener, der er involveret i udviklingen af type 2-diabetes og deres rolle i sygdomsprogression og -behandling. Undersøgelser har vist en bred vifte af variationer, 20% -80%, for arvelighed af type 2-diabetes.
Livstidsrisikoen for at udvikle type 2-diabetes er 40% for personer, der har en forælder med type 2-diabetes, og 70%, hvis begge forældre er berørt. Mennesker med familiehistorie fra førstegrads slægtninge anslås også at være tre gange mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen.
Men genetiske faktorer er ikke den eneste risiko. Miljøfaktorer, adfærdsmæssige faktorer og fælles miljø kan også påvirke risikoen.
American Diabetes Association påpeger, at mens type 2-diabetes har en stærkere forbindelse til familiehistorie end type 1-diabetes, spiller miljø- og adfærdsmæssige faktorer også en rolle, og interventionsstrategier kan hjælpe med at forhindre eller forsinke en diabetesdiagnose.
Svangerskabsdiabetes
Svangerskabsdiabetes opstår under graviditet, når blodsukkerniveauet bliver forhøjet. Moderkagen forsyner barnet med næringsstoffer til at vokse og trives. Det producerer også en række hormoner under graviditeten.
Nogle af disse hormoner blokerer effekten af insulin og kan gøre blodsukker sværere at kontrollere efter måltidet. Dette sker normalt omkring 20-24 ugers graviditet, hvorfor folk screenes for svangerskabsdiabetes på dette tidspunkt.
Normalt vil bugspytkirtlen producere mere insulin for at kompensere for hormonel insulinresistens. Nogle mennesker kan ikke følge med insulinproduktionen, hvilket resulterer i forhøjet blodsukker og ender med en svangerskabsdiabetesdiagnose. De fleste mennesker har ingen symptomer.
Graviditetsdiabetes menes at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige risikofaktorer. Genetisk disposition er blevet foreslået, da det klynger sig i familier.
Flere gener er blevet identificeret hos dem med svangerskabsdiabetes. Der ser også ud til at være en sammenhæng mellem svangerskabsdiabetes og gener for modenhedsdebut diabetes mellitus hos de unge (MODY).
Mange mennesker diagnosticeret med svangerskabsdiabetes har et nært familiemedlem som en forælder eller søskende med sygdommen eller en anden form for diabetes, såsom type 2-diabetes.
Det er dog vigtigt at bemærke, at det at have en genetisk disposition ikke betyder, at du automatisk får svangerskabsdiabetes. Andre risikofaktorer inkluderer svangerskabsalder, vægt, aktivitetsniveau, diæt, tidligere graviditeter, rygning, for at nævne nogle få. Opretholdelse af tilstrækkelig blodsukkerkontrol er vigtig for moderens og babyens sundhed.
Genetisk testning
Genetisk testning af diabetes er kompliceret, fordi i visse typer diabetes, såsom type 2-diabetes, kan små varianter af flere forskellige typer gener føre til en diagnose.
Genetisk test er værdifuld og kan hjælpe med effektiv behandling, når den bruges til at identificere visse monogene (mutationer i et enkelt gen) former for diabetes, såsom nyfødt diabetes og MODY. I disse tilfælde er genetisk testning vigtig, fordi mennesker med MODY ofte fejldiagnosticeres.
Læger anbefaler ofte genetisk testning, når en diabetesdiagnose synes at være atypisk. For eksempel kan en person, der er omkring 25 år, har unormalt blodsukker og ikke har nogen typiske risikofaktorer for type 1 eller type 2-diabetes, have MODY.
Genetisk diagnose af MODY muliggør desuden identifikation af risikogrupper i første grad, som har 50% chance for at arve en genmutation.
Et af problemerne er dog, at forsikring undertiden nægter dækning for genetisk testning, selv når folk opfylder kriterierne, hvilket kan få læger til at gå glip af en MODY-diagnose. Forskere forsøger løbende at finde måder at gøre genetisk test mere omkostningseffektiv.
Visse gener og antistoffer kan hjælpe med at forudsige en type 1-diabetesdiagnose. Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har øget risiko for at udvikle type 1-diabetes, er du muligvis berettiget til en risikoscreening, der tilbydes via TrialNet Pathway to Prevention Study.
Denne risikoscreening er gratis for pårørende til mennesker med type 1-diabetes og bruger en blodprøve til at opdage risiko, før symptomer opstår. Mennesker, der findes i de tidlige stadier af udvikling af type 1-diabetes, kan også være berettigede til forebyggelsesstudiet. Spørg din sundhedsudbyder, om genetisk test er tilgængelig, og hvor nyttigt det er at afgøre, om du får diabetes.
I øjeblikket føler forskere ikke, at genetisk testning er signifikant i diagnosen type 2-diabetes. Fordi der er så mange varianter af gener og undertyper af type 2-diabetes, føler de sig som om der skal gøres bedre metoder og mere forskning inden for dette område, inden de anvendes praktisk.
Mennesker, der er gravide, screenes for svangerskabsdiabetes mellem 20-24 uger. Som med type 2-diabetes er genetisk testning endnu ikke klinisk anvendelig ved polygen svangerskabsdiabetes på grund af den relativt lille mængde risiko, der forklares med kendte genetiske varianter.
På den anden side finder forskere værdi i genetisk testning af monogene former, især MODY, for at bestemme behandling og graviditetsstyring.
Kan du reducere din risiko?
Mens familiehistorie øger din risiko, er det bare ikke en genetisk disposition, der sikrer, at du udvikler diabetes. Hvis du har en familiehistorie af svangerskabsdiabetes eller type 2-diabetes, er der måder at reducere din risiko for at udvikle sygdommen.
Oprethold en sund vægt eller tabe dig, hvis du er overvægtig, især i maveområdet, for at reducere risikoen. Selv beskeden vægttab, ca. 5% til 10% vægttab, kan reducere din risiko. For folk, der er gravide, kan det at hjælpe med at forhindre svangerskabsdiabetes at gå langsomt op i vægt i stedet for overdrevent.
Bliv aktiv. Målet er at træne mindst 150 minutter om ugen og undgå at sidde i længere perioder.
Spis flere planter, såsom frugt, grøntsager, bælgfrugter, nødder, frø og fuldkorn. Dette har også været forbundet med en reduceret risiko for at udvikle type 2-diabetes.
Sundhedsvedligeholdelse og regelmæssig kontrol er vigtig. Hvis du for nylig er gået i vægt eller føler dig meget træg og træt, kan du opleve højt blodsukker, som er karakteriseret ved insulinresistens.
Screening
Fordi type 2-diabetes ofte tager år at udvikle sig, kan folk gå rundt med nedsat glukosetolerance (insulinresistens) eller prediabetes i årevis uden at vide det. Hvis du får denne tilstand tidligt, kan du muligvis forhindre eller forsinke diabetes. Screening anbefales, hvis du har en af følgende risikofaktorer:
- Over 45 år: Hvis dine resultater er normale, skal test gentages mindst med mindst tre års intervaller under overvejelse af hyppigere test afhængigt af indledende resultater (dem med prediabetes skal testes årligt)
- Høj BMI: En BMI på mere end 25 kg / m2 eller en taljeomfang på mere end 40 tommer hos mænd eller 35 tommer hos kvinder er en risikofaktor. BMI-afskæringen for asiatiske amerikanere er lavere (23 kg / m2)
- Tilhører en højrisikopopulation: Befolkning med en højere risiko for prediabetes inkluderer sorte amerikanere, latinamerikanske / latinamerikanske, indfødte amerikanere, indfødte i Alaska, asiatiske amerikanere og stillehavsboere
- Familiehistorie: Dette inkluderer at have en forælder eller søskende med diabetes.
- Svangerskabsdiabetes: En historie med svangerskabsdiabetes eller efter at have født en baby, der vejer mere end 9 pund, er risikofaktorer.
- Livsstil: En fysisk inaktiv livsstil er typisk en risikofaktor.
- Hypertension: Dette defineres som et blodtryk, der er lig med eller større end 140/90 mmHg eller tager behandling for hypertension.
- Højt fedt- og kolesterolniveau: Hvis du har lave niveauer af high-density lipoprotein (HDL) kolesterol eller høje niveauer af triglycerider, har du en højere risiko.
- Prædisponerende betingelser: Disse inkluderer acanthosis nigricans, ikke-alkoholisk steatohepatitis, polycystisk ovariesyndrom og aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom.
- Medicin: Atypiske antipsykotika eller glukokortikoider øger risikoen.
Der er nogle ikke-invasive tests, der kan advare dig, hvis du har øget risiko for at udvikle type 2-diabetes. Disse inkluderer hæmoglobin A1C, blodtryk, kolesterol og triglycerider.
Andre ting at overveje
Nogle gange kan mennesker, der har en familiehistorie af svangerskabsdiabetes, udvikle diabetes under graviditeten på trods af deres bestræbelser på at holde vægtøgning inden for et sundt interval, motionere og spise en fiberrig diæt. Slå ikke dig selv op, hvis dette sker.
Graviditetshormoner og insulinresistens (hvilket er typisk under graviditet) kan gøre det vanskeligt at kontrollere blodsukkeret under graviditet for nogle mennesker med genetisk risiko. Dit medicinske team hjælper dig med at nå dine blodsukkermål under graviditeten for at sikre dig, at du og din baby er sunde og trives.
Når du har leveret din baby, skal dit blodsukker gå tilbage til det normale. Men det er stadig vigtigt at fortsætte med at spise en velafbalanceret kost, opretholde en sund vægt og motionere; disse trin kan hjælpe med at reducere din risiko for at udvikle type 2-diabetes senere i livet.
Selvom type 1-diabetes ikke kan forhindres eller helbredes, hvis du er genetisk disponeret for type 1-diabetes, vil regelmæssige vaccinationer og velbesøg være vigtige.
Der er ingen vaccine til forebyggelse af type 1-diabetes, men nogle undersøgelser tyder på, at vira kan udløse type 1-diabetes hos mennesker, der er disponeret. Derfor kan forhindring af at få disse vira reducere risikoen for at udvikle diabetes.
Forståelse af advarselsskiltene ved type 1-diabetes hjælper også med at forhindre en farlig situation som diabetisk ketoacidose. Selvom der ikke er nogen dokumenteret kur, fortsætter forskerne med at udvikle bedre måder at håndtere sygdommen på. Derudover vil organisationer fortsætte med at investere tid i at undersøge og udvikle måder at helbrede denne sygdom på.
Et ord fra Verywell
Der er en genetisk komponent i udviklingen af diabetes, men det er ikke det eneste element. Livsstilsfaktorer, miljøudløsere og andre sundhedsmæssige forhold kan også spille en rolle i udviklingen af sygdommen.
Der er mange forskellige typer diabetes, så din risiko afhænger af, hvilken type diabetes du er genetisk disponeret for. Hvis du er bekymret over din familiehistorie af diabetes, skal du sørge for at tage det op med dit medicinske team.
Genetisk test er muligvis ikke nyttig i visse tilfælde; dog kan du blive screenet for sygdommen. Du vil blive undervist i din individuelle risiko, skridt til at tage for at forhindre eller forsinke den (hvis det er muligt) og håndteringsstrategier.
.jpg)
