Epilepsi, som har mange årsager, har også en tæt forbindelse til Downs syndrom (DS). Tilstanden, hvor en stigning i elektrisk energi kan forårsage hjerneanfald, menes at påvirke overalt fra 1 til 13% af børn med DS.
Selvom vi endnu ikke helt forstår linjen, har vi en tendens til at se den enten hos børn under to år eller hos voksne omkring 30'erne. Beslagstyperne kan variere fra korte "infantile spasmer", der kun varer et par sekunder til mere alvorlige "tonisk-kloniske" anfald.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesForståelse af Downs syndrom
Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen af et yderligere kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Personer med DS har 47.
Børn med DS står over for abnormiteter, herunder karakteristiske ansigtstræk, hjerte- og gastrointestinale problemer og en øget risiko for leukæmi. De fleste over 50 år vil også opleve et fald i mental funktion i overensstemmelse med Alzheimers sygdom.
Derudover har mennesker med DS en højere risiko for at udvikle krampeanfald sammenlignet med befolkningen generelt. Det kan til dels skyldes abnormiteter i hjernens funktion eller til tilstande som hjertedysrytmi, som kan udløse et anfald.
Vejledning til diskussion af Down Syndrome Doctor
Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.
Send til dig selv eller en elsket.
TilmeldeDenne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.
Der opstod en fejl. Prøv igen.
Forbindelsen mellem epilepsi og Downs syndrom
Epilepsi er et almindeligt træk ved Downs syndrom, der forekommer i en meget ung alder eller omkring det tredje årti af livet. Beslaglæggelsestyperne har også en tendens til at variere efter alder. For eksempel:
- Yngre børn med DS er modtagelige for infantile spasmer (som kan være kortvarige og godartede) eller tonisk-kloniske anfald (hvilket resulterer i bevidstløshed og voldelige muskelsammentrækninger).
- Voksne med DS er derimod mere tilbøjelige til enten tonisk-kloniske anfald, enkle partielle anfald (påvirker en del af kroppen uden bevidsthedstab) eller komplekse partielle anfald (påvirker mere end en del af kroppen).
Mens næsten 50 procent af ældre voksne med DS (50 år og ældre) vil have en eller anden form for epilepsi, er anfald typisk mindre almindelige.
Mulige forklaringer på epilepsi i Downs syndrom
Mange tilfælde af epilepsi hos børn med Downs syndrom har ingen indlysende forklaring. Vi kan dog med rimelighed udlede, at det har at gøre med unormal hjernefunktion, primært en ubalance mellem "excitation" og "inhiberende" hjerneveje (kendt som E / I balance).
Denne ubalance kan være resultatet af en eller flere faktorer:
- En nedsat inhibering af de elektriske veje (effektivt frigørelse af "bremserne" på processen, der skulle forhindre overstimulering).
- En øget excitation af hjerneceller.
- Strukturelle abnormiteter i hjernen, der kan føre til elektrisk overstimulation.
- Ændring i niveauerne af neurotransmittere, såsom dopamin og adrenalin, som kan få hjerneceller til at affyre unormalt eller ikke affyre.
Behandling af epilepsi hos mennesker med Downs syndrom
Behandling af epilepsi involverer typisk brugen af antikonvulsiva, der er designet til at understøtte de inhiberende veje i hjernen og forhindre misfiring af celler. De fleste tilfælde er fuldt kontrolleret med enten en eller en kombination af krampestillende midler.
Nogle læger støtter behandling med en ketogen diæt. Den diætrutine med højt fedtindhold og lavt kulhydratindhold antages at reducere sværhedsgraden eller hyppigheden af anfald og påbegyndes normalt på et hospital med en til to dages faste.
Et ord fra Verywell
At have et barn med Downs syndrom betyder ikke, at de vil udvikle epilepsi. Når det er sagt, skal du genkende tegn på epilepsi og straks kontakte din børnelæge, hvis du mener, at dit barn har oplevet et anfald.
.jpg)
